Xantomy jsou shluky pěnových buněk lokalizované v pojivové tkáni. Vznikají transformací makrofágů, které vychytávají oxidativně modifikované lipoproteiny, především LDL (ox-LDL) pomocí specifických („zametacích“) receptorů. Dalším mechanismem vzniku pěnových buněk je fagocytóza agregátů LDL nebo komplexů LDL s protilátkami. Vznik xantomů je podobný vývoji časného stadia aterosklerotické léze. Šlachové a tuberózní xantomy jsou specifické pro autozomálně dominantní familiární hypercholesterolemie (FH). Eruptivní xantomy jsou kožní manifestací těžké hypertriglyceridemie a signalizují riziko akutní pankreatitidy a manifestace diabetu. Xanthoma striatum palmare je patognomonickým projevem primární dys-β-lipoproteinemie. Šlachové a tuberózní xantomy jsou dále specifické pro vzácné jednotky, jako je cerebrotendinózní xantomatóza a familiární β-sitosterolemie. Zvýšené koncentrace LDL-cholesterolu, resp. fytosterolů (u sitosterolemie) a cholestanolu (u cerebrotendinózní xantomatózy) a jejich ukládání v tkáních jsou spojeny s rozvojem xantomů, ateromatózních plátů a předčasnou aterosklerózou. Xanthelasma palpebrarum, donedávna považované za benigní projev kosmetického charakteru, je asociováno se zkrácením průměrné délky života o 15 let a zvýšením riziko aterosklerotických kardiovaskulárních onemocnění o více než 40 %, a také s nealkoholovou steatózou jater. Přítomnost šlachových xantomů u nemocných s FH, která byla prokázaná molekulárně biologickými metodami, zvyšovala 2–4krát riziko kardiovaskulárních chorob ve srovnání s jedinci s FH bez šlachových xantomů. Nekrobiotický xantogranulom, difuzní plošné xantomy a normolipidemické xantomy jsou často asociovány s paraproteinemií a nádorovými lymfoproliferativními chorobami.
Xanthomas are clusters of foam cells located in connective tissue. They arise from the transformation of macrophages which take up oxidatively modified lipoproteins, especially LDL (ox-LDL), by means of specific ("scavenger") receptors. Another mechanism of foam cell formation is phagocytosis of LDL aggregates or LDL complexes with antibodies. The origin of xanthomas is similar to the development of the early stage of an atherosclerotic lesion. Tendon and tuberous xanthomas are specific for autosomal dominant familial hypercholesterolemia (FH). Eruptive xanthomas are a skin manifestation of severe hypertriglyceridemia and signal the risk of acute pancreatitis and the manifestation of diabetes. Xanthoma striatum palmare is a pathognomonic manifestation of primary dys-β-lipoproteinemia. Tendon and tuberous xanthomas are further specific for rare disorders such as cerebrotendinous xanthomatosis and familial β-sitosterolemia. Increased concentrations of LDL-cholesterol, or phytosterols (in sitosterolemia) and cholestanol (in cerebrotendinous xanthomatosis), and their depositions in tissues are associated with the development of xanthomas, atheromatous plaques and premature atherosclerosis. Xanthelasma palpebrarum, until recently considered as a cosmetic lesion, is associated with a 15-year reduction in the average life expectancy by 15 years, increases the risk of atherosclerotic cardiovascular diseases by more than 40%, and is also often associated with non-alcoholic steatosis of the liver. The presence of tendon xanthomas in patients with FH which was proven by molecular biological methods increased the risk of cardiovascular disease 2–4 times compared to individuals with FH without tendon xanthomas. Necrobiotic xanthogranuloma, diffuse plane xanthomas and normolipidemic xanthomas are often associated with paraproteinemia and lymphoproliferative disorders.
- MeSH
- diagnostické techniky molekulární metody MeSH
- hybridizace in situ fluorescenční metody MeSH
- lidé MeSH
- ligasová řetězová reakce metody MeSH
- mutace genetika MeSH
- nemoci kůže a pojivové tkáně diagnóza genetika MeSH
- polymerázová řetězová reakce metody MeSH
- sexuálně přenosné nemoci diagnóza genetika MeSH
- techniky amplifikace nukleových kyselin metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Klíčová slova
- optická koherentní tomografie s vysokým rozlišením (hd-OCT), neinvazivní vyšetření,
- MeSH
- aktinická keratóza diagnóza MeSH
- bazocelulární karcinom diagnóza MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- nádory kůže diagnóza MeSH
- nemoci kůže a pojivové tkáně diagnóza MeSH
- optická koherentní tomografie * metody přístrojové vybavení MeSH
- parazitární onemocnění kůže diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- dermatoskopie metody MeSH
- lichen planus diagnóza MeSH
- nemoci kůže a pojivové tkáně diagnóza MeSH
- psoriáza diagnóza MeSH
- Publikační typ
- abstrakty MeSH
First published vi, 215 stran : ilustrace, tabulky ; 25 cm
- MeSH
- nemoci kůže a pojivové tkáně diagnóza klasifikace terapie MeSH
- nemoci nehtů diagnóza klasifikace terapie MeSH
- Publikační typ
- atlasy MeSH
- monografie MeSH
- příručky MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- dermatovenerologie
Acta dermato-venereologica, ISSN 0365-8341 suppl. 140
31 s. : il., tab. ; 26 cm
