Spinocerebelární ataxie 7 (SCA7) je vzácné autozomálně dominantně dědičné neurodegenerativní onemocnění, které je způsobeno expanzí nestabilních CAG tripletů kódujících polyglutaminový řetezec korespondujícího proteinu, ataxinu-7, na 3. chromozomu. Mezi typické klinické příznaky patří především mozečkový syndrom a zhoršování vizu v důsledku charakteristické degenerace retiny. V České republice byly doposud diagnostikovány pouze dva případy tohoto onemocnění. Kazuistika se týká jednoho z nich – 48letého muže s pomalou progresí většiny typických příznaků SCA7, avšak bez vyjádřené retinální degenerace. U pacienta se po 15 let rozvíjely potíže se zrakem, rovnováhou a koordinací pohybů, v době vyšetření na naší ambulanci dominovala porucha zraku, v objektivním neurologickém nálezu byl lehký cerebelární a kvadrupyramidový syndrom. Matka pacienta zemřela v 65 letech věku na nejasné neuropsychiatrické onemocnění. Vzhledem k ojedinělému výskytu tohoto onemocnění nebylo na SCA u pacienta pomýšleno, a doba od prvního neurologického vyšetření k diagnóze tak činila bezmála osm let.
Spinocerebellar ataxia 7 (SCA7) is a rare autosomal dominant neurodegenerative disorder caused by expansion of an unstable CAG triplet repeats encoding the polyglutamine chain in the corresponding protein, ataxin-7 on the 3rd chromosome. Typical clinical signs include cerebellar syndrome and visual impairment due to progressive macular dystrophy. In the Czech Republic, 1 case only of SCA7 has been diagnosed so far. The following case report presents a case of a 48 years old male patient with slow progression of typical signs of SCA7, except for retinal degeneration. The first symptom, visual disturbance, developed 15 years ago, followed later by balance and coordination disorder. At the age of 48 years, visual impairment remains the main complaint. During neurological examination, we identified mild cerebellar and pyramidal syndrome. The patient’s mother died at the age of 65 years from an unknown neuropsychiatric disorder. Due to the rare occurrence of this disease, SCA7 in our patient was initially not considered as part of differential diagnosis and the delay between the first neurological examination and the diagnosis was almost 8 years.
- Klíčová slova
- mozečkový syndrom,
- MeSH
- cytogenetické vyšetření MeSH
- degenerace retiny * etiologie komplikace MeSH
- diagnostické techniky oftalmologické MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- mozek patologie MeSH
- mutační analýza DNA MeSH
- neurologické manifestace MeSH
- proteiny nervové tkáně genetika MeSH
- spinocerebelární ataxie * diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- věk při počátku nemoci MeSH
- zdraví rodiny MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
BACKGROUND: Visuospatial skills including spatial navigation are known to be impaired in Huntington's disease. Spatial navigation comprises two navigational frameworks, allocentric and egocentric. Several studies have associated the allocentric navigation with the hippocampus and the egocentric navigation with the striatum. The striatum is predominantly impaired from the early stages of Huntington's disease. OBJECTIVE: To find whether spatial navigation impairment is present in the early stages of Huntington's disease and to test the hypothesis that the egocentric navigation is predominantly affected compared to the allocentric navigation. METHODS: In nineteen patients with Huntington's disease the egocentric and the allocentric navigation skills were tested using the Blue Velvet Arena, a human analog of Morris Water Maze, and compared to nineteen age and gender-matched healthy controls. Cognitive functions, with emphasis on the executive functions, were also assessed. RESULTS: The spatial navigation skills deteriorated with the increasing motor impairment in Huntington's disease. These changes only became apparent in patients with moderate functional impairment. No difference between the egocentric and the allocentric skills was seen. DISCUSSION: Spatial navigation deficit is not an early marker of the cognitive dysfunction in Huntington's disease. We speculate that the striatal circuitry that is known to degenerate early in the course of Huntington's disease is not directly associated with the spatial navigation.
- MeSH
- dospělí MeSH
- Huntingtonova nemoc patofyziologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- pohybová aktivita fyziologie MeSH
- psychomotorický výkon fyziologie MeSH
- senioři MeSH
- vnímání prostoru fyziologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- srovnávací studie MeSH
Limbická encefalitida je onemocnění rozmanitého klinického průběhu, jehož časná diagnostika bývá pro nespecifické počáteční příznaky obtížná. Mezi charakteristické symptomy patří v první řadě subakutní rozvoj postižení paměti, dále pak změny nálad, psychiatrické příznaky, často se vyskytují i epileptické záchvaty. V minulosti byla limbická encefalitida známa především jako paraneoplastický syndrom, může být však také infekční či autoimunitní etiologie (u části pacientů spojené s přítomností charakteristických antineuronálních protilátek). V první kazuistice popisujeme případ 53leté ženy, u které bylo původně pro postižení krátkodobé paměti vysloveno podezření na Alzheimerovu nemoc. V návaznosti na akutní zhoršení stavu s poruchou vědomí a epileptickými záchvaty byla u pacientky na základě změn signálu MR mozku ve spánkových lalocích stanovena diagnóza limbické encefalitidy. U druhého případu, 38letého muže, se onemocnění manifestovalo poruchami paměti a chování s poměrně rychlým rozvojem, což budilo podezření na psychózu. Následný rozvoj epileptických záchvatů, intenzitních MR změn v mediální části temporálních laloků a pozitivita autoprotilátek proti napěťově řízeným draslíkovým kanálům potvrdila diagnózu limbické encefalitidy. Oba nemocní reagovali příznivě na imunosupresivní léčbu a nebyla u nich prozatím prokázána paraneoplastická etiologie. Kazuistiky doplňujeme přehledem typických příznaků, klasifikace, diagnostiky a léčby této dosud často opomíjené nemoci.
Limbic encephalitis was initially described as a rare paraneoplastic syndrome characterized by rapid progression, anterograde amnesia, mood disturbances, psychiatric symptoms and temporal lobe epilepsy. In the last decade, the concept of limbic encephalitis has expanded – apart from any paraneoplastic aetiology, it may occur as an infectious or autoimmune disorder (that may or may not be associated with antineuronal antibodies). Due to its various non-specific symptoms, early diagnosis of limbic encephalitis is frequently difficult. The first reported case, a 53-year-old female, presented with short-term memory loss, and was treated initially for Alzheimer’s disease, later developing typical symptoms of limbic encephalitis with rapid alteration of consciousness, accompanied by seizures and discrete temporal lobe signal change on MRI. The second case was a 38-year-old male with rapidly progressing amnesia and behavioural disturbances. Development of epileptic seizures, typical medial temporal lobe signal change on MRI and abnormal increase of antibodies against voltage-gated potassium channels confirmed a diagnosis of limbic encephalitis. Both cases improved after corticosteroid therapy. No paraneoplastic origin was found in either case. We discuss the most usual signs and symptoms of limbic encephalitis, focusing on recent classification, diagnostics and treatment of this often under-diagnosed disorder.
- Klíčová slova
- paraneoplastický syndrom, antineuronální protilátky,
- MeSH
- autoprotilátky MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- draslíkové kanály řízené napětím antagonisté a inhibitory izolace a purifikace MeSH
- elektroencefalografie MeSH
- epilepsie tonicko-klonická diagnóza etiologie komplikace MeSH
- farmakoterapie MeSH
- financování organizované MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- limbická encefalitida diagnóza etiologie MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- paraneoplastické syndromy MeSH
- počítačová rentgenová tomografie metody využití MeSH
- poruchy paměti diagnóza komplikace MeSH
- ultrasonografie metody využití MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
