Pokroky v molekulárně biologických metodách umožňují analýzu genotypu z jedné či několika buněk, což přináší rozsáhlé využití v preimplantační genetické diagnostice (PGD) nejen chromozomálních aneuploidií, ale i monogenních nemocí, tudíž i hereditárních nádorových syndromů. PGD tak může být přínosná v těch případech, kdy je riziko přenosu patologické vlohy z rodiče na potomka z různých důvodů nežádoucí. Předkládáme tři případy rodin s PGD a dosavadní výsledky.
Advances in molecular biology techniques made possible genotype analysis from one or several cells. This can be used in preimplantation genetic diagnosis (PGD) not only of chromosomal aneuploidy but also of single gene diseases as well as hereditary cancer syndromes. PGD can be a benefit for those cases when the risk of transfer of pathological alteration from parent to offspring is unwelcome. We submit three cases of PGD with the results.
- Keywords
- monogenní onemocnění, hereditární nádorové syndromy, in vitro fertilizace,
- MeSH
- Aneuploidy MeSH
- Chromosomal Instability genetics MeSH
- Fertilization in Vitro methods utilization MeSH
- Genetic Diseases, Inborn diagnosis genetics prevention & control MeSH
- Genetic Testing methods utilization MeSH
- Genes, BRCA1 MeSH
- MutS Homolog 2 Protein genetics isolation & purification MeSH
- Cadherins genetics isolation & purification MeSH
- Humans MeSH
- Lynch Syndrome II diagnosis genetics MeSH
- Cell Transformation, Neoplastic genetics MeSH
- Breast Neoplasms diagnosis genetics MeSH
- Ovarian Neoplasms diagnosis genetics MeSH
- Stomach Neoplasms diagnosis genetics MeSH
- Neoplasms diagnosis genetics prevention & control MeSH
- Preimplantation Diagnosis methods trends utilization MeSH
- BRCA1 Protein genetics isolation & purification MeSH
- Family MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
