BACKGROUND: Classic symptoms of long QT syndrome (LQTS) include prolongation of QT interval on electrocardiograph, syncope, and cardiac arrest due to a distinctive form of polymorphic ventricular tachycardia, known as Torsade de Pointes. We assessed occurrence of LQTS signs in individuals from 30 Czech families with mutations in KCNQ1 and KCNH2 genes. METHODS AND RESULTS: One hundred five individuals from 30 Czech families with LQTS were genotyped for KCNQ1 and KCNH2. The occurrence of typical LQTS signs (pathologic prolongation of QT interval; syncope; cardiac arrest; Torsade de Pointes) was clinically assessed by exercise test with QT interval analysis. Family history of sudden cardiac death was taken. Statistical analysis was performed to determine correlation of clinical results and mutation status. KCNQ1 gene mutations were found in 23 families, and KCNH2 gene mutations in eight families. Only 46 (70%) of the 66 mutation carriers had at least two of the typical LQTS signs. The others were minimally or asymptomatic. From 39 noncarrier individuals, only 1 fulfilled the clinical criteria of LQTS diagnosis, another 4 had an intermediate probability of diagnosis. The exercise test had 92% sensitivity and 93% specificity for LQTS diagnosis. CONCLUSIONS: Incidence of classical signs of LQTS was not high in Czech carriers of KCNQ1 and KCNH2 mutations. Therefore, proper diagnosis relies on detection of symptoms at presentation. The exercise test may be beneficial owing to its high sensitivity and specificity for LQTS diagnosis.

• MeSH
• dospělí MeSH
• draslíkové kanály ether-a-go-go genetika   MeSH
• elektrokardiografie statistika a číselné údaje   MeSH
• genetická predispozice k nemoci epidemiologie   genetika   MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus genetika   MeSH
• lidé MeSH
• mutace genetika   MeSH
• prevalence MeSH
• reprodukovatelnost výsledků MeSH
• RNA dlouhá nekódující genetika   MeSH
• senzitivita a specificita MeSH
• syndrom dlouhého QT diagnóza   epidemiologie   genetika   MeSH
• zátěžový test statistika a číselné údaje   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

The aim of this project is study of regulatory processes of human genome - to assess occurrence of polymorphisms in promoters of myocardial ion channel genes (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2 and ANK2) in 30 patients with clinical diagnosis of LQTS in whom no mutations in the coding regions of above mentioned genes were found. The next will be a high risk group of 50 patients after myocardial infarction who have survived malignant ventricular arrhythmia - the sudden cardiac death survivors. These groups will be compared with 100 healthy individuals to assess the relationship of above mentioned genes polymorphisms to sudden cardiac death risk.

Cílem projektu je výzkum regulačních procesů lidského genomu - zjistit výskyt polymorfizmů v promotorech genů pro iontové kanály myokardu (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, ANK2) u pacientů s klinickou diagnózou syndromu dlouhého QT intervalu, u nichž nebyly zjištěny mutace v kódujících oblastech těchto genů, a dále u vysoce rizikové skupiny 50 pacientů po prodělaném infarktu myokardu, kteří přežili maligní komorovou arytmii, tedy přežili náhlou srdeční smrt. Tyto skupiny budou srovnány se zdravou populací (100 jedinců) s cílem testovat vztah polymorfizmů výše uvedených genů k riziku NSS.

• MeSH
• hypertenze maligní MeSH
• mutační analýza DNA MeSH
• náhlá srdeční smrt MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• promotorové oblasti (genetika) MeSH
• srdeční arytmie MeSH
• syndrom dlouhého QT MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• kardiologie
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR