Dravetové syndrom (DS) je ve většině případů podmíněn mutací podjednotky sodíkového kanálu (SCN1A), začíná v dětském věku, nicméně se jedná o onemocnění celoživotní. V rámci článku se soustředíme na charakteristiky pacientů s DS v dospělosti. Z hlediska epileptologie je pro nás zásadní výskyt epileptických záchvatů. V dospělosti se jedná především o konvulzivní záchvaty (generalizované tonicko­‐klonické, tonické nebo fokální záchvaty s přechodem do bilaterálně tonicko­‐klonických záchvatů), které mohou být provokovány zvýšením tělesné teploty nebo emocemi. Nicméně rodiče/pečující o pacienty s DS uvádějí často další projevy onemocnění jako velmi významné, mnohdy více omezující než vlastní epileptické záchvaty. Jedná se především o kognitivní obtíže, poruchy učení, poruchy chování, motorické problémy (crouch gait, parkinsonismus, ataxii, abnormální postury při stoji a chůzi), poruchy spánku a kardiální abnormity. U DS je rovněž vysoké riziko náhlého neočekávaného úmrtí (SUDEP, sudden unexpected death in epilepsy). V druhé části článku se věnujeme terapii. V současnosti existují doporučení pro pacienty s DS. První linii terapie představuje valproát a klobazam. V druhé linii se uplatňují specifické léky indikované pro tento syndrom, konkrétně se jedná o stiripentol (Diacomit), fenfluramin (Fintepla) a vysoce čištěný kanabidiol (CBD, v České republice dostupný jako Epidyolex).

Dravet syndrome (DS) is predominantly caused by a mutation in the sodium channel subunit (SCN1A). It begins in childhood but is a lifelong condition. In this article, we focus on the characteristics of adult patients with DS. From an epileptological perspective, the occurrence of epileptic seizures is crucial. In adulthood, there are mainly clonic seizures (generalized tonic-clonic seizures, tonic seizures or focal seizures to bilateral tonic-clonic seizures). They can be provoked by increased body temperature or by emotions. However, parents/caregivers of patients with DS often report other manifestations of the disease as very significant, often more limiting than the seizures themselves. These primarily include cognitive difficulties, learning disorders, behavioral issues, motor problems (crouch gait, parkinsonism, ataxia, abnormal postures while standing and walking), sleep disorders, and cardiac abnormalities. There is also a high risk of sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP) in DS. The second part of the article is dedicated to therapy. Currently, there are recommendations for patients with DS. The first line of therapy includes valproate and clobazam. The second line involves specific drugs indicated for this syndrome, specifically stiripentol (Diacomit), fenfluramine (Fintepla), and cannabidiol (CBD, available in the Czech Republic as Epidyolex).

• MeSH
• antikonvulziva aplikace a dávkování   MeSH
• dospělí * MeSH
• epilepsie myoklonické * farmakoterapie   patologie   MeSH
• fenfluramin aplikace a dávkování   ekonomika   MeSH
• kanabidiol aplikace a dávkování   farmakologie   MeSH
• klinická studie jako téma MeSH
• lékové předpisy MeSH
• lidé MeSH
• motorické poruchy etiologie   patologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí * MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

BACKGROUND: Despite the increasing number of research studies examining the effects of age on the control of posture, the number of annual fall-related injuries and deaths continues to increase. A better understanding of how old age affects the neural mechanisms of postural control and how countermeasures such as balance training could improve the neural control of posture to reduce falls in older individuals is therefore necessary. The aim of this review is to determine the effects of age on the neural correlates of balance skill learning measured during static (standing) and dynamic (walking) balance tasks in healthy individuals. METHODS: We determined the effects of acute (1-3 sessions) and chronic (> 3 sessions) balance skill training on balance in the trained and in untrained, transfer balance tasks through a systematic review and quantified these effects by robust variance estimation meta-analysis in combination with meta-regression. We systematically searched PubMed, Web of Science, and Cochrane databases. Balance performance and neural plasticity outcomes were extracted and included in the systematic synthesis and meta-analysis. RESULTS: Forty-two studies (n = 622 young, n = 699 older individuals) were included in the systematic synthesis. Seventeen studies with 508 in-analysis participants were eligible for a meta-analysis. The overall analysis revealed that acute and chronic balance training had a large effect on the neural correlates of balance skill learning in the two age groups combined (g = 0.79, p < 0.01). Both age groups similarly improved balance skill performance in 1-3 training sessions and showed little further improvements with additional sessions. Improvements in balance performance mainly occurred in the trained and less so in the non-trained (i.e., transfer) balance tasks. The systematic synthesis and meta-analysis suggested little correspondence between improved balance skills and changes in spinal, cortical, and corticospinal excitability measures in the two age groups and between the time courses of changes in balance skills and neural correlates. CONCLUSIONS: Balance skill learning and the accompanying neural adaptations occur rapidly and independently of age with little to no training dose-dependence or correspondence between behavioral and neural adaptations. Of the five types of neural correlates examined, changes in only spinal excitability seemed to differ between age groups. However, age or training dose in terms of duration did not moderate the effects of balance training on the changes in any of the neural correlates. The behavioral and neural mechanisms of strong task-specificity and the time course of skill retention remain unclear and require further studies in young and older individuals. REGISTRATION: PROSPERO registration number: CRD42022349573.

• Publikační typ
• systematický přehled MeSH

• MeSH
• fyzioterapie (obor) MeSH
• masáž metody   MeSH
• svaly anatomie a histologie   MeSH
• techniky fyzikální terapie MeSH
• Publikační typ
• monografie MeSH
• učebnice MeSH

• Konspekt
• Fyzioterapie. Psychoterapie. Alternativní lékařství
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NLK Obory
• rehabilitační a fyzikální medicína

Cílem studie bylo představit metodu monitoringu 24hodinového pohybového chování z hlediska jeho intenzity typu a postury a následně analyzovat data z pilotního měření pohybového chování u seniorů v období pandemie COVID-19. Výzkumný soubor tvořilo 102 samostatně žijících mužů a žen (70,14 ± 5,22 roku). Pohybové chování bylo monitorováno pomocí tří akcelerometrů umístěných na odlišných částech těla (stehnu, zápěstí a pase). Souvislosti mezi proměnnými byly ověřeny pomocí analýzy rozptylu a kompoziční analýzy. 24hodinový profil pohybového chování se i v době pandemických restrikcí významně lišil mezi seniory s rozdílnou hodnotou indexu tělesné hmotnosti. U obézních seniorů, na rozdíl od seniorů s normálním hodnotou indexu tělesné hmotnosti, bylo navýšeno sedavé chování a naopak snížena pohybová aktivita střední až vysoké intenzity (p = 0,025). Významná spojitost byla nalezena mezi nárůstem času stráveného sedavým chováním a poklesem času věnovaného pohybu a rizikem obezity u českých seniorů. Vzhledem ke komplexnímu popisu pohybového chování může být tato metoda využita pro monitorování pohybového chování specifických skupin obyvatel a následné naplánování pohybových intervencí.

Cílem studie bylo představit metodu monitoringu 24hodinového pohybového chování z hlediska jeho intenzity typu a postury a následně analyzovat data z pilotního měření pohybového chování u seniorů v období pandemie COVID-19. Výzkumný soubor tvořilo 102 samostatně žijících mužů a žen (70,14 ± 5,22 roku). Pohybové chování bylo monitorováno pomocí tří akcelerometrů umístěných na odlišných částech těla (stehnu, zápěstí a pase). Souvislosti mezi proměnnými byly ověřeny pomocí analýzy rozptylu a kompoziční analýzy. 24hodinový profil pohybového chování se i v době pandemických restrikcí významně lišil mezi seniory s rozdílnou hodnotou indexu tělesné hmotnosti. U obézních seniorů, na rozdíl od seniorů s normálním hodnotou indexu tělesné hmotnosti, bylo navýšeno sedavé chování a naopak snížena pohybová aktivita střední až vysoké intenzity (p = 0,025). Významná spojitost byla nalezena mezi nárůstem času stráveného sedavým chováním a poklesem času věnovaného pohybu a rizikem obezity u českých seniorů. Vzhledem ke komplexnímu popisu pohybového chování může být tato metoda využita pro monitorování pohybového chování specifických skupin obyvatel a následné naplánování pohybových intervencí.

• MeSH
• akcelerometrie MeSH
• COVID-19 MeSH
• lidé MeSH
• pandemie * MeSH
• pilotní projekty MeSH
• pohybová aktivita * MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• pediatrie MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• pediatrie

Ballet training has been reported to positively influence balance ability. It is not entirely clear how improved balance ability manifests under standing conditions with different demands on postural control. The aim of the study was to compare balance of ballet dancers and non-dancers in a unipedal stance under different conditions. Twenty-five professional ballet dancers and twenty-five controls completed four unipedal standing balance tests: firm surface with eyes open and closed; foam mat surface with eyes open; and firm surface with eyes open immediately after performing ten 360° whole-body turns. The centre of pressure (COP) data were obtained with a force platform and the direction-specific standard deviations, velocities, and sample entropy of the COP displacement were computed. A three-way analysis of variance was used to compare groups, genders, and conditions. For standing immediately after performing ten turns, the postural sway parameters were significantly larger in the control group compared to the ballet dancers in both men and women. In this stance condition the values of postural sway and COP velocities in the control group were larger in the men compared to the women. For both genders in the control group all postural sway and COP velocity parameters were larger in standing with eyes closed and standing after performing 10 turns compared to standing with eyes open on both firm and foam surface. In the ballet dancers all COP velocity parameters were larger in standing with eyes closed compared to all other conditions. The results from the present study indicate that professional ballet dancers do not have a better general balance ability than untrained subjects.

• MeSH
• dospělí MeSH
• funkční lateralita fyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• postura těla fyziologie   MeSH
• posturální rovnováha fyziologie   MeSH
• tanec fyziologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• srovnávací studie MeSH

The article focuses on designing methods for quantitative assessment of the postural stability in a quiet stance by measuring segments of the appendicular skeleton, namely upper and forearms by inertial measurement units (IMU). Although an array of quantitative analysis methods assessing data of postural stability in the quiet stance exist by measuring the head and trunk movement, these methods have not been used to date to assess the behavior of appendicular skeleton segments, namely the upper limbs. The applicability of methods assessing arm movement during the quiet stance has been verified by comparing the values of healthy subjects performing various stance tasks. The tests determined the quantitative evaluation of acceleration measured on individual anatomical axes. The quantities included: the volume of a convex polyhedron (PV), the volume of confidence ellipsoid (EV) and average velocity (AV) obtained by plotting three accelerations against each other. The most important findings in this study concern significant differences of PV and AV between dominant and non-dominant upper extremities and significant differences of EV, PV and AV between the data measured with a subject';s eyes closed and open. Higher values of indicators were in the non-dominant extremities when subjects were measured with closed eyes. Statistically significant differences between dominant and non-dominant arm movements were documented in PV and AV cases. This is due to the PV calculation being more sensitive to random deviations, i.e. the range of measured data, since the polyhedron bounds all the measured data, as opposed to the method, where the ellipse bounds only 95% of the measured data. In the case of the AV method, it is due to higher sensitivity to movements corresponding with arm tremors; the AV calculation relates not only to the range of measured data but, above all, to the intensity of data changes in the segment measured in a particular space and time interval. These conclusions demonstrate that it is possible to apply the proposed methods in the assessment of arm movement during a quiet stance since the differences between individual stance tasks and the dominant and non-dominant arms in specific cases of quiet stance have been identified. These conclusions also indicate a potentially more extensive medical application of the proposed quantitative data evaluation obtained from IMU, for example, within the rehabilitation process of injured appendicular skeleton segments. The use of cheaper IMU methods in mobile phones or watches can be of significant benefit in measuring the segmental movement of the appendicular skeleton in quiet stance. The methods outlined in this paper have potential in the field of telemedicine.

• MeSH
• kineziologie aplikovaná metody   MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• paže MeSH
• posturální rovnováha * MeSH
• výzkum MeSH
• zrychlení MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• fyziologické jevy MeSH
• Publikační typ
• učebnice MeSH

• Konspekt
• Fyziologie člověka a srovnávací fyziologie
• NLK Obory
• fyziologie

Prey-specialised spiders often do not have brood care and may not deposit eggs in the proximity of the preferred prey. Thus, naïve spiderlings are left to their own to find their focal prey. Our aim was to reveal whether the choice of a specific prey is innate and whether familiarisation with a certain prey will condition prey choice. We used the myrmecophagous spider Euryopis episinoides, which specialises on Messor ants. It finds ants using chemical cues deposited on the substrate. Naïve spiderlings were offered chemical cues from Messor and Myrmica ants and Drosophila flies. They chose significantly more chemical cues from Messor ants than those from Drosophila flies. Then spiderlings were assigned to three prey treatments: fed with Messor ants only (optimal prey), fed with Myrmica ants only (suboptimal prey) or fed with Drosophila flies only (detrimental prey) until adulthood. Every 2 weeks, all spiders from all treatments were offered chemical cues from the three prey types and the frequency of choice and latency to assuming a posture were recorded. Experienced spiderlings preferred chemical cues from the prey in which they were raised. They suffered high mortality on Drosophila flies and attained largest size on the optimal prey. We show here that majority of spiderlings are born with an innate preference to their focal prey, which can be altered by familiarisation with alternative prey, irrespective of whether such a prey is beneficial.

• MeSH
• chemická stimulace MeSH
• pavouci fyziologie   MeSH
• predátorské chování fyziologie   MeSH
• preference v jídle fyziologie   MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• biomedicínský výzkum MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• fyziologie MeSH
• klinické lékařství MeSH
• patologie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH

• Konspekt
• Experimentální medicína
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NLK Obory
• patologie
• fyziologie
• NLK Publikační typ
• učebnice vysokých škol
• kolektivní monografie