Předčasné ovariální selhání (POF – premature ovarian failure, POI – premature ovarian insuficiency) je u ženy s reprodukčními plány závažný stav, který více méně vylučuje mít vlastní biologické dítě. Kromě chybění funkčních oocytů v ovariích jde také o předčasný nedostatek pohlavních hormonů, který má celkový negativní vliv na zdraví. Článek nás provede péčí jak v ambulanci registrujícího gynekologa, tak léčbou v centru reprodukční medicíny. Diagnóza a léčba POF nám názorně ilustruje některé endokrinologické principy a souvislosti.

Premature ovarian failure (POF, POI – premature ovarian insufficiency) is a serious situation for a woman with reproductive plans that more or less precludes having her own biological child. In addition to the lack of functional oocytes in the ovaries, it is also a premature lack of sex hormones, which has an overall negative effect on health. The article guides us through care both in the clinic of the gynecologist and through treatment in the center of reproductive medicine. The diagnosis and treatment of POF illustrates some endocrinological principles and connections.

• MeSH
• darování oocytu MeSH
• hormonální substituční terapie MeSH
• lidé MeSH
• primární ovariální insuficience * terapie   MeSH
• ženská infertilita etiologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Typ studie: Souhrnný článek a kazuistika. Název a sídlo pracoviště: GEST IVF, Centrum reprodukční medicíny, Praha. Úvod: V odborné literatuře jsou popisovány dva syndromy s čistým karyotypem 46,XY, kdy jedinec je fenotypicky i psychosexuálně identifikován jako žena. Syndrom testikulární feminizace (androgen insensivity syndrom – AIS) a čistá dysgeneze gonád XY (pure gonadal dysgenesis – GD XY – Swyerův syndrom). Díky přítomnosti dělohy u syndromu čisté dysgeneze gonád XY můžeme tento typ neplodnosti léčit pomocí darovaných oocytů. Metodika: Práce se zamýšlí nad oběma syndromy z různých hledisek: prenatálního, genetického, endokrinologického, onkologického, reprodukčního a perinatologického. Dále práce popisuje kazuistiku pacientky se syndromem čisté dysgeneze gonád XY, která úspěšně otěhotněla v programu darovaných oocytů. Těhotenství proběhlo fyziologicky, císařským řezem byl porozen zdravý hoch 3820 g/52 cm. Diskuse: Ve světové odborné literatuře již bylo popsáno nejméně patnáct úspěšně donošených těhotenství u čisté dysgeneze gonád XY. I přes předpokládanou malou kapacitu dělohy se rodí děti v termínu porodu a s normální porodní hmotností. Závěr: Práce by měla sloužit jako shrnutí dosavadních poznatků o ženách s karyotypem 46,XY. Měla by být k dispozici a užitečná pro všechny specialisty, kteří se s těmito pacientkami setkají ve své praxi. Popsaná kazuistika je důkazem, že i jedinec, jehož genetické pohlaví je mužské, je schopen donosit a porodit zdravé dítě.

Type of study: Summary review and a case report. Settings: GEST IVF, Centre of Reproductive Medicine, Prague. Introduction: In scientific literature there two syndroms have been described in the presence of pure 46,XY karyotype when an individual is phenotypically and psychosexually identified as a woman. Androgen insensitivity syndrom (AIS) and pure gonadal dysgenesis XY (GD XY, Swyer syndrom). Thanks to the presence of a uterus in Swyer syndrom we can treat this type of sterility with donated oocytes. Method: The paper describes both syndromes from prenatal, genetical, endocrinological, oncological, reproductive and perinatological points of view. A case study corncerning a patient with pure gonadal dysgenesis XY, who successfully became pregnant through a donated oocytes programme, is also described. The pregnancy progressed physiologically, and a healthy boy, 3820g/52cm, was delivered in term by ceasarean section. Discussion: In world scientific literature at least fifteen successful pregnancies with pure gonadal dysgenesis XY have been described. In spite of the expectation of diminished uterine capacity, children are born to term with a normal delivery weight. Conclusion: This article should be considered as a summary of all actual knowledge about these patients. This article should be available and usefull for clinicians who come across XY females. The case study provides evidence that even an individual with male genetic gender can be pregnant and deliver a healthy child.

• MeSH
• amenorea patofyziologie   MeSH
• androgeny MeSH
• asistovaná reprodukce MeSH
• císařský řez * MeSH
• darování oocytu MeSH
• dospělí MeSH
• fenotyp MeSH
• gonadální dysgeneze karyotypu 46,XY * komplikace   patofyziologie   MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• komplikace porodu MeSH
• lidé MeSH
• ovarium patofyziologie   MeSH
• pohlavní orgány MeSH
• poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XX * patofyziologie   MeSH
• syndrom rezistence na androgeny MeSH
• těhotenství MeSH
• uterus patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Typ studie: Kazuistika. Název a sídlo pracoviště: GEST IVF, Centrum reprodukční medicíny, Praha. Metodika: Kazuistika popisuje těhotenství po IVF + ET. Ultrazvukové vyšetření v prvním trimestru těhotenství prokazuje monochoriální biamniální gemini pouze s jedním společným žloutkovým váčkem (yolk sac – YS), což je u biamniálních dvojčat možné, ale velmi vzácné [2, 3, 7, 8, 11]. Postnatálně byly u obou dvojčat diagnostikovány identické vrozené vývojové vady, jako atrézie anu, kostrče a další. Závěr: Počet žloutkových váčků u monochoriálního těhotenství může hrát důležitou roli v embryogenezi a možná souvislost s určitými vrozenými vývojovými vadami dosud nebyla popsána. Je však zapotřebí zdokumentovat více případů. Klíčová slova: vícečetné těhotenství, monochoriální gemini, počet žloutkových váčků.

Type of study: Case report. Setting: GEST IVF, Centre of Reproductive Medicine, Prague. Methods: The case report describes pregnancy after IVF + ET. The first trimester ultrasound scan showed monochorionic biamniotic twins with one common yolk sac (YS) only, which is possible in biamniotic twins, but very rare. Identical congenital defects such as anal, coccygeal atresia, and others, were diagnosed prenatally and postnatally in both twins. Conclusion: Yolk sac number in monochorionic twins can play an importart role in embryogenesi. Any possible relation with certain congenital defects has not yet been described. It is necessary to describe more cases. Key words: multiple pregnancy, monochorionic twins, yolk sac number.

• MeSH
• dospělí MeSH
• dvojčata monozygotní * MeSH
• komplikace těhotenství diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• první trimestr těhotenství MeSH
• těhotenství mnohočetné * MeSH
• těhotenství MeSH
• ultrasonografie prenatální MeSH
• vrozené vady diagnóza   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Cíl: Léčba sterility díky metodám asistované reprodukce s sebou přinesla celosvětově nebývalý nárůst vícečetného těhotenství (VT). Jsme schopni transferem jediného embrya za jasně definovaných podmínek významně ovlivnit tento nepříznivý trend bez negativního dopadu na výsledky asistované reprodukce? Lze elektivní single embryo transfer (eSET) paušálně aplikovat ve všech IVF centrech? Metodika: Souhrnný článek analyzuje současnou situaci v aplikaci eSET u nás a ve světě. Výsledky: Úspěch programu eSET lze definitivně vyhodnotit až jako kumulativní procento klinických gravidit po eSET a následném přenosu jednoho embrya po kryalizaci (frozen ? thawed embryo transfer ? FET) v porovnání s pregnancy rate (PR) po přenosu dvou embryí (double embryo transfer ? DET). Velké rozdíly jsou patrné mezi studiemi, lze ale konstatovat, že vždy dojde alespoň k mírnému poklesu PR ve skupině eSET + FET v porovnání s DET (rozdíl 4?11 %). Nicméně PR u eSET + FET je v těchto studiích poměrně vysoké ? nejméně 38 % ? a pokles počtu vícečetného těhotenství je velmi významný. Závěr: Rozhodnutí k elektivnímu transferu jednoho embrya si musí zvážit IVF pracoviště samo na základě svých dosavadních výsledků. Pouze IVF laboratoř s trvale dobrými výsledky má prostor pro řešení otázky dvoučetného těhotenství. Pak záleží na nastavení priorit, zda obětujeme mírné snížení PR pro výrazné omezení počtu dvojčat. Z ekonomického hlediska, je-li dosaženo při aplikaci eSET uspokojivého těhotenského čísla, jsou krátkodobé vyšší náklady dané vyšším počtem transferů embryí vyváženy mnohem nižšími náklady na narozené děti v dlouhodobé perspektivě. Na základě jednoznačných ekonomických výhod by mělo být v zájmu státu i pojišťoven motivovat IVF centra i pacientky k přenosu pouze jednoho embrya v programu IVF.

• Klíčová slova
• IVF/ICSI, vícečetné těhotenství, selekce embryí,
• MeSH
• děti z vícečetných porodů statistika a číselné údaje   MeSH
• dvojčata MeSH
• fertilizace in vitro metody   statistika a číselné údaje   MeSH
• lidé MeSH
• přenos embrya ekonomika   metody   statistika a číselné údaje   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• Publikační typ
• abstrakty MeSH