Q95156050
Dotaz
Zobrazit nápovědu
Gorlin-Goltzův syndrom neboli syndrom névoidních bazaliomů je autozomálně dominantně dědičné onemocnění s variabilní expresivitou a úplnou penetrancí (2) způsobené mutací PTCH genu, který se nachází na dlouhém raménku 9. chromozomu. Asi 40 % mutací vzniká de novo (3). Tento syndrom je charakterizován výskytem mnohočetných bazaliomů spolu s dalšími vývojovými odchylkami – odontogenními keratocystami čelistí, kongenitálními skeletálními abnormalitami, rozšířeným kořenem nosu, hypertelorizmem, neurologickým postižením, fibromy ovárií a vrozenými vadami ledvin a močových cest. Tzv. névoidní fáze onemocnění, která přichází v raném dětství, je charakterizována tvorbou nespecifických tuhých papulí na těle a v obličeji. Kolem 20. roku věku začíná fáze onkogenní, kdy se bazaliomy stávají klinicky i histologicky zřejmými (1). Autoři popisují případ 18leté dívky, u které byl diagnostikován Gorlin-Goltzův syndrom na základě přítomnosti 3 velkých a 3 malých kritérií charakteristických pro toto onemocnění.
Basal cell nevus syndrome, also known as Gorlin-Goltz syndrome, is an autosomal dominant disease caused by mutations in the PTCH gene found on chromosome arm 9q. The syndrome has complete penetrance and variable expressivity. The disease is characterised by multiple basal cell carcinomas in childhood associated with different abnormalities, like abnormalities of skin, odontogenetic jaw keratocysts, congenital abnormalities of skeletal system, ovarian fibromas, abnormalities of genitourinary system and CNS system, hypertelorism, broad nasal root. Tumors begin to appear on the face and trunk in childhood, they are small and resemble milia, small nevi, tags. This period of the disease is known as nevoid period. Oncogene period begins around the age of 20, when basal cell carcinomas become clinically and histologically clear. We report a case of 18year old woman with multiple basal cell carcinomas from the age of 8 with 3 major and 3 minor criterions.
- MeSH
- bazocelulární karcinom diagnóza patologie terapie MeSH
- genetické testování MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- odontogenní cysty MeSH
- skolióza MeSH
- syndrom bazocelulárního névu * diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Pro trichotillománii (TTM) je typické chronické vytrhávání vlasů, které vede k viditelnému úbytku vlasů a tvorbě alopetických ložisek. Pacienti si vytrhávají vlasy nejčastěji ze kštice, ale i ochlupení z dalších lokalit, jako jsou řasy, obočí nebo pubická oblast. Trichotillománie je obsesivně-kompulzivní porucha, která se může vyskytnout v kterémkoliv věku, ale nejčastěji se projeví v dětství s maximem ve dvou věkových skupinách – u předškoláků a na začátku puberty. Úkolem dermatologa je určit správnou diagnózu, léčba patří do rukou psychologa a psychiatra. Základní léčebnou metodou je psychoterapie, v některých případech v kombinaci s antidepresivy a antipsychotiky. Terapie je dlouhodobá, často bohužel dochází k relapsům, zejména pokud jsou pacienti vystaveni stresovým situacím.
Trichotillomania involves hair-pulling episodes that result in noticeable hair loss. Individuals repetitively pull out their own hair, the most common areas are the scalp, followed by eyelashes, eyebrows, and the pubic region. Trichotillomania is an obsessive-compulsive disorder and it can occur at any age but most commonly in childhood, typically in two age groups – preschool age and early puberty age. The objektive of a dermatologist is primarily to establish the correct diagnosis. Psychoterapy led by a psychologist and psychiatrist, in some cases in combination with antidepressants and antipsychotics, is considered best. Long-term therapy is necessary since relapses are unfortunately frequent, especially when the patient is in stressful situations.
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- psychoterapie MeSH
- trichotilomanie * diagnóza psychologie terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
BACKGROUND: Both androgenetic alopecia (AGA) and carcinoma of the prostate (CaP) or benign prostatic hyperplasia (BPH) are androgen-dependent disorders. OBJECTIVE: To investigate the relationships between male androgenetic alopecia, androgen receptor (AR) gene polymorphism (SNP rs6152) and clinical characteristics of BPH and prostate cancer. METHODS: Overall, 309 male subjects with prostate disease (BPH or CaP) were examined. We evaluated the standard grades of AGA (I-VII) by Hamilton-Norwood classification and 195 patients were also assessed by phototrichogram. Prostate-specific antigen (PSA) and testosterone levels were also measured. Polymorphism rs6152 of the AR was evaluated from blood samples by PCR-RFLP. Data were statistically evaluated. RESULTS: The expected positive correlation between age and AGA grade and the expected negative correlation between hair density and age and between anagen/telogen and AGA were found. A statistically significant difference between patients with A and G alleles in terms of AGA grade was found. The predominant G allele was more frequent in patients with higher grade of alopecia and in patients with significantly higher PSA. There was no correlation between diagnosis (BPH or CaP) and polymorphism. Patients with prostate inflammation had a statistically significant higher grade of AGA, together with higher PSA. CONCLUSIONS: We confirmed that the AR gene polymorphism (SNP rs6152 G>A) is associated with the development of AGA and higher PSA levels in patients with BPH but not cancer. A novel finding of our study is that BPH patients with prostate inflammation had a significantly higher grade of AGA together with significantly higher PSA levels.
- MeSH
- alely MeSH
- alopecie krev komplikace genetika MeSH
- androgenní receptory genetika MeSH
- dospělí MeSH
- hyperplazie prostaty krev komplikace genetika MeSH
- jednonukleotidový polymorfismus MeSH
- karcinom krev komplikace genetika MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory prostaty krev komplikace genetika MeSH
- prostatický specifický antigen krev MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- testosteron krev MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Difuzní vypadávání vlasů je častým důvodem postižených žen k návštěvě dermatologa. Klasifikace jednotlivých typů difuzních efluvií vychází z fyziologie vlasového cyklu. Nejčastějším typem difuzního efluvia je telogenní efluvium, které může mít řadu příčin (hormonální vlivy, léky, deficit stopových prvků aj.), někdy obtížně zjistitelných, jak je tomu u primárního (idiopatického) chronického telogenního efluvia. U anagenního, případně dystroficko-anagenního, efluvia je obvykle vyvolávající noxa (chemoterapie, radioterapie) zjevná. Diagnostické obtíže může působit autoimunitně podmíněná alopecia incognita. Specifickým typem efluvia je androgenetická alopecie u žen neboli „female pattern hair loss“, která má typický klinický obraz. Léčba difuzního efluvia je zaměřena na odstranění vyvolávající příčiny, pokud je známa. U androgenetické alopecie jsou častou volbou léky s antiandrogenním efektem. Minoxidil ve formě 2% roztoku pro zevní aplikaci je indikován u většiny typů difuzního efluvia pro svou schopnost prodlužovat růstovou fázi vlasového cyklu. V neposlední řadě je nutná psychická podpora pacientky s cílem zmírnit úzkost, která pramení z obavy ze ztráty vlasů. Klíčová slova: vlasový cyklus – anagen – telogen – difuzní efluvium – telogenní efluvium – dystroficko-anagenní efluvium – androgenetická alopecie u žen – antiandrogeny – minoxidil
Diffuse hair loss is a common reason for the affected women to visit a dermatologist. The classification of diffuse effluvium type is based on the physiology of the hair follicle growth cycle. The most frequent type of diffuse hair loss is telogen effluvium that has many different causes (hormonal, drugs, trace elements deficit, etc.), which is sometimes difficult to determine as in the case of idiopathic chronic telogen effluvium. In the anagen or anagen-dystrophic effluvium, the causing noxious event (chemotherapy, radiotherapy) is, usually, evident. Autoimmune based alopecia incognita could cause diagnostic difficulties. A specific subtype of effluvium is an androgenic alopecia of females, also called “female pattern hair loss (FPHL)” which has typical clinical picture. The treatment of diffuse effluvium is aimed at eliminating the underlying cause, if known. In androgenetic alopecia is a frequent choice of drugs with anti-androgenic effect. Minoxidil in a 2% solution for external application is indicated in most types of diffuse effluvium for its ability to prolong the growth phase of the hair cycle. Finally, it is necessary to provide psychological support for patients in order to relieve the anxiety that stems from fear of losing their hair. Key words: hair follicle cycle – anagen – telogen – diffuse hair loss– telogen effluvium– dystrophic-anagen effluvium - female pattern hair loss – antiandrogens – minoxidil
- MeSH
- alopecie patofyziologie MeSH
- anamnéza MeSH
- androgeny metabolismus MeSH
- diagnostické techniky a postupy MeSH
- kožní nemoci diagnóza etiologie patofyziologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci vlasů * diagnóza etiologie klasifikace patofyziologie terapie MeSH
- vlasový folikul patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Trichoskopie je jednoduchá a neinvazivní metoda, kterou lze použít k dermatoskopické diagnostice onemocnění vlasů a skalpu. Toto vyšetření se provádí buď ručním dermatoskopem nebo pomocí digitálního videodermatoskopu. Trichoskopická diagnostika je založena na hodnocení vlasového stvolu, ústí vlasových folikulů, perifolikulární epidermis a eventuálním výskytu krevních cév. Charakteristické nálezy jsou popsány u řady onemocnění vlasů a skalpu, např. u areátní alopecie, androgenetické alopecie, telogenního effluvia, jizvících alopecií a trichotillománie. Touto metodou lze rovněž hodnotit genetické abnormity vlasového stvolu. Trichoskopie je stále více oblíbená, jelikož má široké využití v diferenciální diagnostice onemocnění vlasů a skalpu, přičemž v některých případech omezuje nutnost provedení kožní biopsie. V textu je rovněž popsána metoda digitálního fototrichogramu.
Trichoscopy is an easy and non-invasive method which could be used as a dermatoscopic diagnostic tool in hair and scalp disorders. This technique may be performed with a handheld dermatoscope or a digital videodermatoscopy system. Trichoscopy diagnosis is based on the evaluation of hair shafts, follicular openings, perifollicular epidermis, and blood vessels. Characteristic trichoscopic features are described in several hair and scalp disorders, such as alopecia areata, androgenetic alopecia, telogen effluvium, cicatricial alopecias, trichotillomania and genetic hair shaft abnormalities. This method is gaining increasing popularity, because it may be widely applied in differential diagnosis of scalp and hair shaft diseases and in some cases it might decrease the necessity of performing biopsy. The method of phototrichogram performed by digital videodermatoscopy is also described.
- Klíčová slova
- trichoskopie, fototrichogram, trichotillománie, jizvící alopecie, telogenní effluvium, areátní alopecie,
- MeSH
- alopecia areata diagnóza MeSH
- alopecie diagnóza MeSH
- dermatoskopie * metody přístrojové vybavení MeSH
- diagnóza počítačová * MeSH
- lidé MeSH
- nemoci vlasů diagnóza MeSH
- počítačové zpracování obrazu metody MeSH
- trichotilomanie diagnóza MeSH
- videomikroskopie * metody přístrojové vybavení MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
