Hypofosfatázie (HPP) je vzácné onemocnění způsobené nedostatečnou produkcí alkalické fosfatázy (ALP). Dochází k demineralizaci skeletu se závažnými extraskeletálními symptomy včetně postižení dentice, a to k předčasné ztrátě dočasných zubů ve frontálním úseku čelistí. Diagnostika je založena na nízké koncentraci ALP v séru v kombinaci s typickými klinickými projevy. Od roku 2015 je dostupná substituční enzymatická léčba pomocí rekombinantní ALP. X-vázaná hypofosfatemická křivice (XLH) je nejčastějším projevem křivice a osteomalacie. Projevuje se růstovou retardací, deformitami dolních končetin, bolestí svalů a kostí. Dentální manifestace se projevuje dysplazií dentinu s tvorbou abscesů u intaktních zubů, především v dočasné dentici. Léčba spočívá v pravidelné aplikaci protilátky proti FGF23 (fibroblastový růstový hormon 23), burosumabu. Burosumab je rekombinantní lidská monoklonální protilátka (IgG1), která se váže na FGF23 a tlumí jeho aktivitu.

Hypophosphatasia (HPP) is a rare disease caused by insufficient production of alkaline phosphatase. Main symptoms are skeletal demineralisation and severe extra-skeletal complications including dental symptoms. Dental manifestation is characterized by early loss of primary anterior teeth. Diagnosis is based on a low concentration of ALP in serum. Enzymatic substitution therapy with recombinant ALP is available since 2015. X-linked hypophosphatemia (XLH) is the most common form of rickets and osteomalacia. The disease manifests by growth retardation, deformities of lower limbs, bone and muscular pain. Dental manifestation is dentin dysplasia, followed by formation of periapical abscesses of intact teeth, mainly in primary dentition. A humanized monoclonal antibody for FGF23 (burosumab) is the promising treatment for XLH.

• MeSH
• abnormality zubů etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• alkalická fosfatasa analýza   genetika   nedostatek   terapeutické užití   MeSH
• dítě MeSH
• familiární hypofosfatemická rachitida * diagnóza   epidemiologie   farmakoterapie   genetika   MeSH
• hypofosfatázie * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• lidé MeSH
• osteogeneze genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Diamond-like carbon (DLC) is a biocompatible material that has many potential biomedical applications, including in orthopaedics. DLC layers doped with Cr at atomic percent (at.%) of 0, 0.9, 1.8, 7.3, and 7.7 at.% were evaluated with reference to their osteoinductivity with human bone marrow mesenchymal stromal cells (hMSCs), immune activation potential with RAW 264.7 macrophage-like cells, and their effect on apoptosis in Saos-2 human osteoblast-like cells and neonatal human dermal fibroblasts (NHDFs). At mRNA level, hMSCs on DLC doped with 0.9 and 7.7 at.% of Cr reached higher maximum values of both RUNX2 and alkaline phosphatase. An earlier onset of mRNA production of type I collagen and osteocalcin was also observed on these samples; they also supported the production of both type I collagen and osteocalcin. RAW 264.7 macrophages were screened using a RayBio™ Human Cytokine Array for cytokine production. 10 cytokines were at a concentration more than 2 × as high as the concentration of a positive control, but the values for the DLC samples were only moderately higher than the values on glass. NHDF cells, but not Saos-2 cells, had a higher expression of pro-apoptotic markers Bax and Bim and a lower expression of anti-apoptotic factor BCL-XL in proportion to the Cr content. Increased apoptosis was also proven by annexin V staining. These results show that a Cr-doped DLC layer with a lower Cr content can act as an osteoinductive material with relatively low immunogenicity, but that a higher Cr content can induce cell apoptosis.

• MeSH
• aktiny metabolismus   MeSH
• alkalická fosfatasa genetika   metabolismus   MeSH
• apoptóza účinky léků   imunologie   MeSH
• buněčná adheze účinky léků   MeSH
• buněčná diferenciace účinky léků   imunologie   MeSH
• buněčné linie MeSH
• chrom farmakologie   MeSH
• cytokiny metabolismus   MeSH
• diamant farmakologie   MeSH
• fibroblasty cytologie   účinky léků   MeSH
• kolagen typu I genetika   metabolismus   MeSH
• lidé MeSH
• makrofágy účinky léků   metabolismus   MeSH
• mezenchymální kmenové buňky cytologie   účinky léků   imunologie   metabolismus   MeSH
• myši MeSH
• osteogeneze účinky léků   MeSH
• osteokalcin genetika   metabolismus   MeSH
• počet buněk MeSH
• proliferace buněk účinky léků   MeSH
• protein PEBP2alfaA genetika   metabolismus   MeSH
• regulace genové exprese účinky léků   MeSH
• RNA metabolismus   MeSH
• tvar buňky účinky léků   MeSH
• vápník metabolismus   MeSH
• vinkulin metabolismus   MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• myši MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• Klíčová slova
• burosemid,
• MeSH
• alkalická fosfatasa genetika   nedostatek   terapeutické užití   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• fosfáty aplikace a dávkování   MeSH
• hypofosfatázie diagnóza   genetika   MeSH
• hypofosfatemická rachitida krev   patofyziologie   terapie   MeSH
• kalcitriol aplikace a dávkování   MeSH
• lidé MeSH
• minerálová a kostní nemoc při chronickém onemocnění ledvin genetika   terapie   MeSH
• monoklonální protilátky terapeutické užití   MeSH
• nedostatek vitaminu D etiologie   krev   terapie   MeSH
• rachitida * diagnostické zobrazování   etiologie   krev   terapie   MeSH
• vitamin D aplikace a dávkování   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• alkalická fosfatasa genetika   izolace a purifikace   MeSH
• biliární cirhóza diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• cholangitida * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• cholestáza diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• farmakoterapie * metody   MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• kyselina deoxycholová analogy a deriváty   terapeutické užití   MeSH
• kyselina ursodeoxycholová terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• mitochondriální proteiny antagonisté a inhibitory   izolace a purifikace   MeSH
• nemoci imunitního systému epidemiologie   genetika   komplikace   MeSH
• nemoci jater diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• pruritus farmakoterapie   komplikace   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• statistika jako téma MeSH
• transplantace jater * MeSH
• věkové faktory MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Microbes can modulate ecosystem function since they harbor a vast genetic potential for biogeochemical cycling. The spatial and temporal dynamics of this genetic diversity should be acknowledged to establish a link between ecosystem function and community structure. In this study, we analyzed the genetic diversity of bacterial phosphorus utilization genes in two microbial assemblages, microbialites and bacterioplankton of Lake Alchichica, a semiclosed (i.e., endorheic) system with marked seasonality that varies in nutrient conditions, temperature, dissolved oxygen, and water column stability. We focused on dissolved organic phosphorus (DOP) utilization gene dynamics during contrasting mixing and stratification periods. Bacterial alkaline phosphatases (phoX and phoD) and alkaline beta-propeller phytases (bpp) were surveyed. DOP utilization genes showed different dynamics evidenced by a marked change within an intra-annual period and a differential circadian pattern of expression. Although Lake Alchichica is a semiclosed system, this dynamic turnover of phylotypes (from lake circulation to stratification) points to a different potential of DOP utilization by the microbial communities within periods. DOP utilization gene dynamics was different among genetic markers and among assemblages (microbialite vs. bacterioplankton). As estimated by the system's P mass balance, P inputs and outputs were similar in magnitude (difference was <10 %). A theoretical estimation of water column P monoesters was used to calculate the potential P fraction that can be remineralized on an annual basis. Overall, bacterial groups including Proteobacteria (Alpha and Gamma) and Bacteroidetes seem to be key participants in DOP utilization responses.

• MeSH
• alkalická fosfatasa genetika   MeSH
• Bacteria enzymologie   genetika   metabolismus   MeSH
• Bacteroidetes genetika   metabolismus   MeSH
• bakteriální geny genetika   MeSH
• bakteriální RNA analýza   MeSH
• DNA bakterií analýza   MeSH
• ekosystém MeSH
• fosfor chemie   metabolismus   MeSH
• fylogeneze * MeSH
• genetická variace * MeSH
• genetické markery genetika   MeSH
• jezera mikrobiologie   MeSH
• kyslík chemie   MeSH
• polymerázová řetězová reakce metody   MeSH
• Proteobacteria genetika   metabolismus   MeSH
• regulace genové exprese u bakterií MeSH
• roční období MeSH
• sekvence nukleotidů MeSH
• sekvenční analýza MeSH
• sloučeniny fosforu chemie   metabolismus   MeSH
• voda chemie   MeSH
• vodní organismy genetika   metabolismus   MeSH
• životní prostředí MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Mexiko MeSH

• Klíčová slova
• asfosfatáza alfa,
• MeSH
• alkalická fosfatasa genetika   krev   nedostatek   MeSH
• dítě MeSH
• enzymová substituční terapie MeSH
• hypofosfatázie diagnostické zobrazování   genetika   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• osteomalacie etiologie   genetika   komplikace   MeSH
• osteoporotické fraktury epidemiologie   rehabilitace   terapie   MeSH
• parathormon terapeutické užití   MeSH
• vrozené poruchy metabolismu kovů MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Amifostine protects normal cells from DNA damage induction by ionizing radiation or chemotherapeutics, whereas cancer cells typically remain uninfluenced. While confirming this phenomenon, we have revealed by comet assay and currently the most sensitive method of DNA double strand break (DSB) quantification (based on γH2AX/53BP1 high-resolution immunofluorescence microscopy) that amifostine treatment supports DSB repair in γ-irradiated normal NHDF fibroblasts but alters it in MCF7 carcinoma cells. These effects follow from the significantly lower activity of alkaline phosphatase measured in MCF7 cells and their supernatants as compared with NHDF fibroblasts. Liquid chromatography-mass spectrometry confirmed that the amifostine conversion to WR-1065 was significantly more intensive in normal NHDF cells than in tumor MCF cells. In conclusion, due to common differences between normal and cancer cells in their abilities to convert amifostine to its active metabolite WR-1065, amifostine may not only protect in multiple ways normal cells from radiation-induced DNA damage but also make cancer cells suffer from DSB repair alteration.

• MeSH
• alkalická fosfatasa genetika   metabolismus   MeSH
• amifostin farmakokinetika   farmakologie   MeSH
• dvouřetězcové zlomy DNA účinky léků   MeSH
• fibroblasty účinky léků   účinky záření   MeSH
• fluorescenční mikroskopie metody   MeSH
• histony genetika   metabolismus   MeSH
• intracelulární signální peptidy a proteiny genetika   metabolismus   MeSH
• kometový test MeSH
• lidé MeSH
• merkaptoethylaminy farmakokinetika   MeSH
• MFC-7 buňky účinky léků   účinky záření   MeSH
• oprava DNA účinky léků   MeSH
• poškození DNA účinky léků   MeSH
• radioprotektivní látky farmakologie   MeSH
• záření gama MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Nanocrystalline diamond (NCD) films are promising materials for bone implant coatings because of their biocompatibility, chemical resistance, and mechanical hardness. Moreover, NCD wettability can be tailored by grafting specific atoms. The NCD films used in this study were grown on silicon substrates by microwave plasma-enhanced chemical vapor deposition and grafted by hydrogen atoms (H-termination) or oxygen atoms (O-termination). Human osteoblast-like Saos-2 cells were used for biological studies on H-terminated and O-terminated NCD films. The adhesion, growth, and subsequent differentiation of the osteoblasts on NCD films were examined, and the extracellular matrix production and composition were quantified. The osteoblasts that had been cultivated on the O-terminated NCD films exhibited a higher growth rate than those grown on the H-terminated NCD films. The mature collagen fibers were detected in Saos-2 cells on both the H-terminated and O-terminated NCD films; however, the quantity of total collagen in the extracellular matrix was higher on the O-terminated NCD films, as were the amounts of calcium deposition and alkaline phosphatase activity. Nevertheless, the expression of genes for osteogenic markers - type I collagen, alkaline phosphatase, and osteocalcin - was either comparable on the H-terminated and O-terminated films or even lower on the O-terminated films. In conclusion, the higher wettability of the O-terminated NCD films is promising for adhesion and growth of osteoblasts. In addition, the O-terminated surface also seems to support the deposition of extracellular matrix proteins and extracellular matrix mineralization, and this is promising for better osteoconductivity of potential bone implant coatings.

• MeSH
• alkalická fosfatasa genetika   metabolismus   MeSH
• buněčná diferenciace * MeSH
• diamant chemie   MeSH
• extracelulární matrix metabolismus   MeSH
• fluorescenční protilátková technika MeSH
• kolagen typu I metabolismus   MeSH
• kvantitativní polymerázová řetězová reakce MeSH
• lidé MeSH
• mikroskopie atomárních sil MeSH
• mikroskopie elektronová rastrovací MeSH
• osteoblasty cytologie   metabolismus   MeSH
• proliferace buněk * MeSH
• Ramanova spektroskopie MeSH
• smáčivost MeSH
• tkáňové inženýrství * MeSH
• vápník metabolismus   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• alkalická fosfatasa genetika   škodlivé účinky   terapie   MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• metabolické nemoci kostí etiologie   genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH

• MeSH
• alkalická fosfatasa * genetika   MeSH
• antigeny CD45 * genetika   MeSH
• druhová specificita MeSH
• geny * MeSH
• inbrední kmeny potkanů MeSH
• inhibiny * genetika   MeSH
• křížení genetické MeSH
• krysa rodu rattus * genetika   MeSH
• krystaliny * genetika   MeSH
• lidé MeSH
• lod skóre MeSH
• mapování chromozomů MeSH
• myši genetika   MeSH
• potkani inbrední LEW MeSH
• potkani inbrední SHR MeSH
• proteinfosfatasa 1 MeSH
• renin * genetika   MeSH
• sodíko-draslíková ATPasa * genetika   MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• krysa rodu rattus * genetika   MeSH
• lidé MeSH
• myši genetika   MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• srovnávací studie MeSH