- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
INTRODUCTION: Research on childhood cancer survivor offspring has been limited to genetic disease occurrence, malformations or non-hereditary cancers. However, previous surveys indicated that survivors harbor fears about their (prospective) children's overall health. Our Multicenter Offspring Study examined extensive health aspects in children born to survivors and their siblings providing comprehensive information to be used in patient counseling to elucidate and alleviate existing concerns. METHODS: Using a specifically designed questionnaire, childhood cancer survivors and their siblings were surveyed on their offspring's health (Supplementary material). Recruitment strategies depended on local infrastructures and standards of participating centers, including registry-based and direct approaches. Group differences were tested non-parametrically and effect sizes were calculated. RESULTS: In total, 1126 survivors reported on 1780 offspring and 271 siblings reported on 441 offspring. Response rates ranged from 32.1% (Czech Republic) to 85.0% (Austria). Respondents were more likely to be female (p = .007), older at time of survey (p < .001), diagnosed 1980-1999 (p < .001) and treated with chemotherapy (p < .001). Compared to siblings, survivors were younger at time of survey (35 years vs. 39 years, p < .001) and at first birth (29 years vs. 30 years, p < .001). Survivor and sibling offspring only differed in terms of age at survey (6.3 years vs. 8.9 years, p < .001). CONCLUSION: The Multicenter Offspring Study investigates a wide variety of health aspects in offspring born to survivors and their siblings in five European countries. Our study cohorts form a solid basis for future analyses; yet, certain limitations, due to differences in approach among participating centers, must be considered when interpreting findings.
- MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- nádory * epidemiologie MeSH
- přežívající onkologičtí pacienti * MeSH
- přežívající MeSH
- prospektivní studie MeSH
- sourozenci MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- multicentrická studie MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Cílem standardu je stanovit základní diagnostické a především terapeutické postupy v péči o pacienty s vrozenou hemofilií a s inhibitorem koagulačního faktoru VIII, resp. faktoru IX. Úprava původního konsenzuálního doporučení vychází z vývoje poznání a reflektuje nová data i vstup nových léčiv, jež mění léčebné přístupy.
The aim of these guidelines is to set-up and standardize diagnostic as well as therapeutic approaches to patients suffering from congenital haemophilia and factor VIII or factor IX inhibitors. Update of the original consensual guidelines is based on evolution in our experience and reflects new available data as well as the advent of new drugs revolutionising our therapeutic approach.
- MeSH
- chirurgie operační MeSH
- faktor VIII analýza MeSH
- hemofilie A * diagnóza terapie MeSH
- inhibitory koagulačních faktorů krev MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- směrnice pro lékařskou praxi MeSH
Cílem standardu je stanovit základní diagnostické a především terapeutické postupy v péči o pacienty s hemofilií na základě aktualizovaných vědeckých poznatků. Úprava původního konsenzuálního doporučení odráží nová data i příchod nových léků a doporučuje optimální dávkování pro léčbu. Stručně je popsán systém péče o hemofilii v České republice.
The aim of these guidelines is to set-up and standardize diagnostic as well as therapeutic approaches to patients with haemophilia according to updated scientific evidence. Update of the original consensual guidelines reflects new available data plus advent of new drugs and recommends the optimal dosage for treatment. The system for haemophilia care in Czech Republic is briefly described.
- Klíčová slova
- profylaxe,
- MeSH
- hemofilie A * diagnóza terapie MeSH
- hemofilie B * diagnóza terapie MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- směrnice pro lékařskou praxi MeSH
Mezi ložisková zánětlivá nitrolební onemocnění řadíme epidurální absces, subdurální empyém, septickou nitrolební tromboflebitidu a mozkový absces (MA). MA je relativně vzácné, život ohrožující onemocnění s potenciálně závažnými dlouhodobými následky. Incidence MA je uváděna v rozmezí 0,3–1,8/100 000 obyvatel a rok; až 25 % případů spadá do dětského věku. Predisponujícími faktory vzniku MA v dětském věku mohou být akutní infekce ORL oblasti, záněty dýchacích cest, meningitida, infekční endokarditida asociovaná s vrozenými vývojovými vadami srdce, arteriovenózní malformace plicního řečiště, penetrující poranění hlavy a neurochirurgické výkony CNS. Zvláštní skupinu tvoří imunokompromitovaní pacienti. Nejčastějšími původci mozkového abscesu jsou bakterie; nejvíce se uplatňují grampozitivní koky rodu Streptococcus a Staphylococcus, ale i anaerobní a gramnegativní bakterie. V práci předkládáme teoretický přehled o tomto onemocnění ilustrovaný kazuistikami dvou dívek, u kterých se MA rozvinul jako komplikace akutního zánětu vedlejších nosních dutin (P1) a akutní faryngitidy (P2). Předchozí publikace kazuistiky "1" ve formě přednášky: 14. 12. 2016, Katedrální seminář, Dětská klinika Fakultní nemocnice Hradec Králové; 25.–27. 5. 2017, Kongres Pediatre pro praxi, IV. kongres pediatrů, Hradec Králové, Hotel Nové Adalbertinum
The focal inflammatory intracranial diseases comprise epidural abscess, subdural empyema, septic intracranial trombophlebitis and the brain abscess (BA). BA is a relatively rare, life-threatening disease with potentially serious lifelong sequelae. The BA incidency is given in the range of 0.3–1.8/100 000 of persons per year; up to 25% cases occur in the childhood. Predisposing factors of the BA development in children might be acute infections in the ENT area, respiratory tract infections, meningitis, infectious endocarditis associated with congenital heart malformations, arterio-venous malformations of the lung circulation, penetrating head injuries and brain neurosurgery. The immunocompromised patients represent a special group. The etiology of BA is mostly bacterial (Gram positive cocci Streptococcus and Staphylococcus, but also anaerobic and Gram negative bacteria). The theoretical overview about this disease illustrated by the case reports of two girls with the BA as a complication of paranasal sinuses inflammation (P1) and acute pharyngitis (P2) is presented in our work.
- Klíčová slova
- nitrolební komplikace akutní sinusitidy,
- MeSH
- absces mozku * diagnóza etiologie mikrobiologie terapie MeSH
- antibakteriální látky terapeutické užití MeSH
- dítě MeSH
- faryngitida komplikace MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- neurozobrazování metody MeSH
- sinusitida komplikace MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Hemofilie A a B jsou vzácná vrozená krvácivá onemocnění. Díky dostupnosti koagulačních faktorů VIII a IX mohou být u pacientů s hemofilií bez inhibitoru bezpečně prováděny operační a invazivní výkony. Cílem těchto doporučení je shrnutí zkušeností a doporučení pro zajištění operací včetně optimální aktivity faktorů VIII a IX, laboratorního monitorování a doby trvání substituční léčby po chirurgických výkonech. Zvláštní pozornost je věnována postupu u pacientů léčených bispecifickou monoklonální protilátkou emicizumabem.
Haemophilia A and B are rare congenital bleeding disorders. Invasive procedures and surgery can be performed safely in patients with haemophilia without inhibitors due to the availability of coagulation factors VIII and IX. The aim of these guidelines is to summarize experience and recommendations for treatment including optimal factors VIII/IX levels during surgery, laboratory monitoring and replacement treatment duration after these procedures. A special attention is drawn to the procedures in patiens being treated by the bispecific monoclonal antibody emicizumab.
- Klíčová slova
- emicizumab,
- MeSH
- chirurgie operační MeSH
- faktor IX aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- faktor VIII aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- hemofilie A * farmakoterapie komplikace MeSH
- hemofilie B * farmakoterapie komplikace MeSH
- krvácení prevence a kontrola MeSH
- lidé MeSH
- protilátky bispecifické aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- směrnice pro lékařskou praxi MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- MeSH
- cyklofosfamid aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- faktor VII aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- faktor VIII analýza MeSH
- glukokortikoidy MeSH
- hemofilie A * diagnóza epidemiologie MeSH
- hormony kůry nadledvin škodlivé účinky MeSH
- imunologické faktory MeSH
- imunosorpční techniky MeSH
- imunosupresivní léčba škodlivé účinky MeSH
- koagulancia MeSH
- kombinovaná farmakoterapie MeSH
- komplikace těhotenství MeSH
- lidé MeSH
- prednison aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- protrombin aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- rituximab aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma * MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- arginin vasopresin aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- dědičné koagulopatie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- faktor VIII analýza aplikace a dávkování farmakokinetika terapeutické užití MeSH
- hemofilie A * diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- hemofilie B * diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- hemostatika MeSH
- klouby patologie MeSH
- koagulancia MeSH
- krvácení etiologie farmakoterapie klasifikace MeSH
- lidé MeSH
- prognóza MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- svaly patologie MeSH
- synovitida terapie MeSH
- terciární prevence MeSH
- trombóza terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Hemoglobinopatie (talasémie a hemoglobinové varianty) reprezentují skupinu vrozených mikrocytárních anémií, které jsou raritně diagnostikované i na našem území. Ve většině případů se jedná o jednotlivé pacienty nebo rodiny, často s odlišným etnickým původem. Klinické projevy onemocnění jsou rozdílné – od asymptomatického nosičství mutace až po těžké anémie s nutností pravidelné aplikace erytrocytárních koncentrátů. Cílem této práce je představit soubor pacientů, u kterých byla diagnostikovaná některá z forem hemoglobinopatie spolu s charakteristikou jednotlivých mutací. Metody: V letech 2007–2017 bylo vyšetřeno 32 dětí pro podezření na hemoglobinopatii. U pacientů byl vyšetřen kompletní krevní obraz, parametry metabolismu železa a speciální hematologická vyšetření. Jednotlivé mutace v HBA a HBB genech byly prokázané pomocí molekulárně genetických analýz. Výsledky: V našem souboru jsme detekovali u osmi pacientů tiché nosičství α-talasémie, u jedné pacientky nemoc hemoglobinu H, osmnáct pacientů s mutací β-globinového genu vedoucí k β-talasémii minor, jednu pacientku s β-talasémií major a čtyři pacienty s hemoglobinovými variantami – HbE, Hb Monroe, Hb Sydney a srpkovitá anémie (HbS). Závěr: Hemoglobinopatie lze v dnešní době velmi přesně diagnostikovat pomocí molekulárně genetických vyšetření – MLPA a Sangerova sekvenování. V důsledku celosvětové migrace lze očekávat importování dalších mutovaných alel globinových řetězců do genofondu české populace.
Hemoglobinopathies (thalassemias and structural hemoglobin variants) represent a group of inhereted microcytic anemias that are rarely diagnosed in our country. In most cases, these are individual patients or families, often with a different ethnic origin. Clinical manifestation can be heterogenic - from mild microcytic hypochromic anemia to severe, lifelong, transfusion-dependent anemia with multiorgan involvement. The aim of this work is to present a group of patients diagnosed with some forms of hemoglobinopathy together with characteristics of individual mutation. Methods: 32 children were examed for suspected hemoglobinopathy between 2007–2017. Complete blood count, iron metabolism parameters and special hematological tests were evaluated. Mutations in HBA and HBB genes were confirmed by molecular genetic testing. Results: We diagnosed eight α-thalassemia carriers, one patient with hemoglobin H disease, eighteen patients with β-thalassemia minor, one patient with β-thalassemia major and four patients with hemoglobin variants (HbE, Hb Monroe, Hb Sydney and sickle cell disease). Conclusion: Hemoglobinopathies can be exactly diagnosed by molecular genetic testing – MLPA and Sanger sequencing. As a result of global migration, new mutations of globin genes can be imported in Czech population genofond.
