Publikace obsahuje eseje, které se zaměřují na vědomí z různých perspektiv, například filozofie, náboženství, biologie či robotiky. určeno odborné veřejnosti.; Různé pohledy na vědomí ve formě esejů. Od textů filosofických a náboženských přes eseje z oblasti biologie či lékářství až po názory fyziků, kybernetiků, robotiků a odborníků na umělou inteligenci.

• MeSH
• biologie MeSH
• filozofie MeSH
• mezioborová komunikace MeSH
• náboženství MeSH
• umělá inteligence MeSH
• vědomí MeSH

• Konspekt
• Teorie poznání. Epistemologie
• NLK Obory
• humanitní vědy a umění
• psychologie, klinická psychologie
• NLK Publikační typ
• kolektivní monografie

Příručka pro střední školy, která obsahuje otázky z biologie, které se zaměřují na přijímací zkoušky na vysokou školu.

• MeSH
• biologie MeSH
• přijímací zkouška na vysokou školu MeSH
• Publikační typ
• příručky MeSH

• Konspekt
• Obecná biologie
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NLK Obory
• biologie
• NLK Publikační typ
• učebnice středních škol
• testy
• otázky a odpovědi

Soubor testových otázek z biologie, který je určen zájemcům o magisterské i bakalářské studium na 2. lékařské fakultě Univerzity Karlovy. Slouží především k opakování poznatků získaných středoškolským studiem biologie.; Soubor testových otázek z biologie je určen zájemcům o magisterské i bakalářské studium na 2. lékařské fakultě Univerzity Karlovy v Praze.

• MeSH
• biologie MeSH
• přijímací zkouška na vysokou školu MeSH

• Konspekt
• Biologické vědy
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NLK Obory
• biologie
• NLK Publikační typ
• testy

Kniha zdůrazňuje interdisciplinární charakter, úskalí a omezení současné genetiky.; Základní znalosti o dědičnosti, genetických ambulancích a laboratorních metodách.

• MeSH
• dědičnost MeSH
• genetika MeSH
• Publikační typ
• monografie MeSH
• populární práce MeSH

• Konspekt
• Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika

Publikace je určena pro pregraduální a postgraduální studenty lékařských fakult pro výuku předmětu Klinická genetika. Přináší základní teoretické informace z oboru, nezbytné pro řešení nejčastějších praktických situací v genetické ambulanci. V praxi se jedná se o rodiny s výskytem častých genetických onemocnění, malformačních syndromů a prenatálně diagnostických situací. Na konkrétních příkladech z ambulantní praxe klinického genetika je řešena problematika diagnózy, určení etiologie a prognózy genetických onemocnění, výpočty genetických rizik a návrhy preventivních opatření (prenatální, preimplantační genetická diagnostika).

• Klíčová slova
• Ostatní lékařské obory,
• MeSH
• diagnostické techniky molekulární MeSH
• genetické poradenství MeSH
• klinické lékařství MeSH
• lékařská genetika MeSH
• molekulární biologie MeSH
• prenatální diagnóza MeSH

• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika

Publikace je určena pro pregraduální a postgraduální studenty lékařských fakult pro výuku předmětu Klinická genetika. Přináší základní teoretické informace z oboru, nezbytné pro řešení nejčastějších praktických situací v genetické ambulanci. V praxi se jedná se o rodiny s výskytem častých genetických onemocnění, malformačních syndromů a prenatálně diagnostických situací. Na konkrétních příkladech z ambulantní praxe klinického genetika je řešena problematika diagnózy, určení etiologie a prognózy genetických onemocnění, výpočty genetických rizik a návrhy preventivních opatření (prenatální, preimplantační genetická diagnostika).

• MeSH
• diagnostické techniky molekulární MeSH
• genetické poradenství MeSH
• klinické lékařství MeSH
• lékařská genetika MeSH
• molekulární biologie MeSH
• prenatální diagnóza MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• učebnice vysokých škol

Rozšíření DNA diagnostiky v oblasti hereditárních spinocerebelárních ataxií s cílem zmapovat po genetické stránce spektrum pacientů a jejich rodin v České republice. Sledování vývoje jednotlivých verifikovaných forem SCA v longitudinální studii po stránce klinické s korelací elektrofyziologických metod s cílem upřesnění korelace fenotypu a genotypu. Rozšíření elektrofyziologických metod o barropodometrii, posturografii a stabilometrii k objektivizaci vývoje cerebelárního syndromu a posouzení účinků fyzioterapie a psychiatrické terapie projevů cerebelárního afektivně-kognitivního syndromu. Objektivizace poruch hybnosti bulbů pacientů s hereditární ataxií vyšetřením reflexních a volně generovaných sakád, antisakád, optokinetického nystagmu a plynulých sledovacích pohybů. Vestibulookulární reflex bude vyšetřen kalorizací a sinusovou rotací.; The extension of molecular methods in spinocerebellar ataxias with aim map of genetic situation of patients and their families. The research of development of separate diseases by clinical, and electrophysiological point of view with aim to specify the correlation of phenotype/genotype. The barropodometry, posturography and stabilometry addition with aim to objectify of a cerebellar syndrome development and to qualify an effect of physiotherapy and psychotherapy of cerebellar affective-cognitive syndrome. An objectification of eye movement disorder including spontaneous and gaze nystagmus detection, optokinetic nystagmus examination, smooth pursuit, reflex saccades and antisaccades will be examined by electronystagmography. Vestibuloocular reflex willbe examined at a rotating chair and by caloric stimulation.

• MeSH
• elektrofyziologie metody   MeSH
• genetické nemoci vrozené diagnóza   MeSH
• longitudinální studie MeSH
• mutační analýza DNA MeSH
• patologický nystagmus MeSH
• posturální rovnováha MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• spinocerebelární ataxie diagnóza   MeSH
• vestibulární aparát MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• biologie
• ortopedie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Aplikace metod klinické neurologie, neuropsychologie, klinické neurofyziologie, MR zobrazení a molekulární biologie zlepší diagnostiku komplikací neurofibromatosy 1. typu s variabilními klinickými, elektrofyziologickými a morfologickými projevy. Stanovení protilátek proti vimentinu a neurofibrominu umožní: a) prognostiku zaměřenou na stanovení biologické aktivity rozvoje komplikací; b) vyčlenit podskupinu pacientů NF1 s vysokým rizikem tumorigenese či přechodu benigního procesu do malignity.; The application of methods clinical neurology, neuropsychology, clinical neurophysiology, MR imaging, and molecular biology will improve diagnostics of complications of neurofibromatosis of type 1 with variable clinical findings. Anti-vimentin and anti-neurotubulin antibodies testing improves assessment of the biological activity of complications of NF1 and helps to select a subgroup of NF1 patients with the high risk of tumorigenesis or malignacy.

• MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• molekulární biologie metody   MeSH
• neurofibromatóza 1 diagnóza   komplikace   MeSH
• neurofyziologie metody   MeSH
• patologická angiogeneze MeSH
• tubulin MeSH
• vimentin analýza   antagonisté a inhibitory   MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• neurologie
• biologie
• neurovědy
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Zavedení molekulárně cytogenetických a molekulárně genetických metod v diagnostice neurofibromatózy 1. typu. Zpřesnění korelace genotypu a fenotypu za použití klinických, biochemických, elektrofyziologických, molekulárně cytogenetických a molekulárně genetických metod. Zavedení registu pacientů s rodinných příslušníků a zjištění incidence NF1 v České republice a stanovení podílu čertsvých mutací mezi pacienty.; Implementation of the molecular genetic and molecular cytogenetic methods in the diagnostics of neurofibromatosis type 1 (von Recklinghausen, NF1) with the aim to improve the diagnostics with employment in prenatal diagnostics. Determination of the genotype/phenotype correlation by using clinical, electrophysiological, molecular genetic and cytogenetic methods. Discovering the incidence of NF1 and proportion of fresh mutations in Czech republic.

• MeSH
• cytogenetika metody   MeSH
• genetické techniky využití   MeSH
• management nemoci MeSH
• mutace MeSH
• mutační analýza DNA MeSH
• neurofibromatóza 1 MeSH
• polymerázová řetězová reakce MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• spektrální karyotypizace MeSH
• vysokoúčinná kapalinová chromatografie metody   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• oftalmologie
• dermatovenerologie
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Rozšíření DNA metod v oblasti jinak nediagnostikovatelných hereditárních spinocerebelárních chorob s cílem umožnit tak zúžení okruhu široké diferenciální diagnostiky u pacientů s ataxií. Sledování vývoje jednotlivých verifikovaných forem SCA v longitudinální studii po stránce klinické i elektrofyziologické s cílem upřesnění korelace fenotypu a genotypu. Zavedení diagnostiky bodových mutací PLP genu (choroba Pelizaeus-Merzbacherova/spastická paraplegie 2), která doplní dostupnou diagnostiku duplikací a umožní zpřesnění diagnostiky jak ataxií, tak klasických forem Pelizaeus-Merzbacherovy leukodystrofie.; Extension of molecular genetic methods in spinocerebellar ataxias in order to improve diagnostic approaches in patients with ataxia. Longitudinal clinical and electrophysiological study on patients with diagnosed various types of SCA focused on phenotype/genotype correlation. Introduction of advanced molecular genetic diagnostic methods of Pelizaeus Merzbacher disease/spastic paraplegia 2 which could be used for improvement of differential diagnosis of ataxias as well as clasical form of this disease.

• MeSH
• cerebelární ataxie diagnóza   genetika   MeSH
• elektrofyziologie MeSH
• expanze trinukleotidových repetic MeSH
• fenotyp MeSH
• genotyp MeSH
• longitudinální studie MeSH
• mutační analýza DNA MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR