1st English edition 275 stran : ilustrace ; 30 cm
The university textbook focuses on medical genetics. Intended for professional use.
- MeSH
- lékařská genetika MeSH
- Konspekt
- Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
- Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
- NLK Obory
- genetika, lékařská genetika
- NLK Publikační typ
- učebnice vysokých škol
- kolektivní monografie
1. vydání 271 stran : ilustrace, tabulky ; 30 cm
Skripta jsou určena především pro studenty všeobecného lékařství a pojednávají o principech genetiky s ohledem na využití v klinické praxi. Nakladatelská anotace. Kráceno
- MeSH
- lékařská genetika MeSH
- Konspekt
- Lékařské vědy. Lékařství
- Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
- NLK Obory
- genetika, lékařská genetika
- NLK Publikační typ
- učebnice vysokých škol
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
1 svazek : ilustrace, tabulky ; 30 cm
The aim of the project is implementation of a method for determining fetal RHD and KELL genotype from free fetal DNA circulating in the peripheral blood of pregnant women. The examination must be precise, reliable and accessible, so as to be routinely used in clinical practice. To date, no real validation of such method which could lead to implementation into clinical practice has been performed on a representative group of pregnant and positive and negative controls in the Czech Republic.
Cílem projektu je zavedení metodiky pro stanovení RHD a KELL genotypu plodu z volné fetální DNA cirkulující v periferní krvi těhotné ženy. Vyšetření musí být přesné, spolehlivé a dostupné, tak aby bylo rutinně využitelné v klinické praxi. Dosud nebyla v České republice provedena skutečná validace metodiky na reprezentativním souboru vzorků těhotných a pozitivních i negativních kontrol, ze které by se mohlo vycházet při zavádění této metodiky do klinické praxe.
- MeSH
- fetální krev MeSH
- genotyp MeSH
- genotypizační techniky MeSH
- hematologické komplikace těhotenství MeSH
- hemolytická nemoc plodu a novorozence genetika prevence a kontrola MeSH
- krevní skupiny - systém Kell MeSH
- krevní skupiny - systém Rh-Hr MeSH
- onemocnění periferních cév MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- Rh izoimunizace MeSH
- Rho(D) imunoglobulin aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- těhotné ženy MeSH
- ženy MeSH
- Konspekt
- Gynekologie. Porodnictví
- NLK Obory
- gynekologie a porodnictví
- perinatologie a neonatologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
1. vydání 1 CD-ROM ; 12 cm + 1 brožura (20 stran)
- MeSH
- cytogenetika MeSH
- diagnostické techniky molekulární MeSH
- genetické asociační studie MeSH
- genetické nemoci vrozené MeSH
- karcinogeneze MeSH
- řízení kvality MeSH
- vysoce účinné nukleotidové sekvenování MeSH
- Publikační typ
- sborníky MeSH
- Konspekt
- Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
- NLK Obory
- molekulární biologie, molekulární medicína
- genetika, lékařská genetika
- embryologie a teratologie
- NLK Publikační typ
- CD-ROM
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
152 l. : il., tab. ; 30 cm
Project is mainly oriented on testing of correlation between quantity and quality (size) of free fetal NA in maternal plasma during pregnancy at pathologies and normal controls. Data from analysis of STR loci, SNPs and gonozomal sequences will be evaluated.
Projekt je zaměřen především na testování korelace mezi kvantitou a velikostí volné fetální NA v maternální plazmě v průběhu těhotenství u patologií a normálních kontrol. Budou porovnávána data z analýzy STR lokusů, SNP a z gonozomálních sekvencí.
- MeSH
- diagnostické techniky molekulární MeSH
- DNA analýza krev MeSH
- jednonukleotidový polymorfismus MeSH
- komplikace těhotenství genetika MeSH
- maternofetální výměna látek MeSH
- placenta MeSH
- plod MeSH
- polymerázová řetězová reakce MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- RNA analýza krev MeSH
- Konspekt
- Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
- NLK Obory
- gynekologie a porodnictví
- gynekologie a porodnictví
- biologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : il., tab. ; 30 cm
To do proper quantification and characterization of extra-cellular fetal DNA in maternal serum and use innovated technique of QF PCR during pregnancy and after delivery in normal and pathological pregnancies and statistical evaluation of the results. Identification of fetal apoptic DNA, and its analyses with molecular-cytogenetic methods in normal and pathologic pregnancies. Statistical evaluation and comparison of both sets.
Cíleně kvantifikovat a charakterizovat extracelulární fetální DNA v maternalním séru s využitím inovované techniky QF PCR v průběhu těhotenství a krátce po něm u normálních a patologických gravidit a statisticky posoudit výsledky. Rozpoznat a molekulárně- cytogeneticky analyzovat fetální apoptickou DNA v průběhu těhotenství u normálních a patologických gravidit a statisticky vyhodnotit a porovnat oba soubory.
- MeSH
- aneuploidie MeSH
- apoptóza MeSH
- biologické markery analýza MeSH
- Downův syndrom diagnóza MeSH
- elektroforéza kapilární metody využití MeSH
- hemolytická nemoc plodu a novorozence MeSH
- ploidie MeSH
- prenatální diagnóza metody MeSH
- sekvenční analýza DNA MeSH
- těhotenství genetika MeSH
- ženy MeSH
- Check Tag
- těhotenství genetika MeSH
- Konspekt
- Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
- NLK Obory
- gynekologie a porodnictví
- gynekologie a porodnictví
- biologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : il., tab., grafy ; 32 cm
Demonstration of Y chromosome material usually results in prophylactic gonadectomy.DNA analysis in Turner syndrome patients focused on detection of chromosome Y cryptic sequences in mosaic representation. Improvement of the clinical management and prognostic counselling of Turner syndrome patients.
Přítomnost materiálu chromozomu Y u pacientek s Turneovým syndromem je indikací k profylaktické gonadektomii.Analýza DNA u pacientek s Turnerovým syndromem zaměřená na detekci kryptických sekvencí chromozomu Y v mozaikovém zastoupení.
- MeSH
- chromozom Y MeSH
- diagnostické techniky molekulární MeSH
- fragmentace DNA účinky léků účinky záření MeSH
- gonadoblastom genetika MeSH
- nádory vaječníků prevence a kontrola genetika MeSH
- Turnerův syndrom genetika MeSH
- Konspekt
- Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
- NLK Obory
- biologie
- endokrinologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR