Molekulárně cytogenetická analýza komplexních chromosomových aberací u nemocných s MDS a AML. Identifikace chromosomů a chromosomových oblastí zahrnutých v komplexních karyotypech. Zhodnocení prognostického významu komplexních přestaveb.; Molecular cytogenetic analysis of complex chromosomal aberrations in patients with MDS and AML. Identification of chromosomes and/or chromosomal regions involved in complex karyotypes. Evaluation of the impact of complex rearrangements on prognosis of the patients.

• MeSH
• akutní myeloidní leukemie MeSH
• chromozomální aberace MeSH
• cytogenetika MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční MeSH
• myelodysplastické syndromy MeSH
• prognóza MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• hematologie a transfuzní lékařství
• onkologie
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Analýza komplexních přestaveb metodou mnohobarevné fluorescenční in situ hybridizace (M-FISH) u dětských a dospělých nemocných s akutních myeloidní (AML) a lymfoblastickou leukémií (ALL) a myelodysplastickým syndromem (MDS). Určení důvodu marker chromosomů. Mapování zlomových kryptických míst zahrnutých do komplexních přesatveb a vzniku marker chromosomů pomocí genově specifických sond. Určení prognostického a terapeutického významu nalezených změn.; Using M-FISH to the identification of complex chromosomal changes and complex translocations in childhood and adult acute myeloid leukaemias,acute lymphoblastic leukaemias and myelodysplatic syndrome. The identification of the origin of marker chromosomes. The identification of the chromosomal breakpoints by FISH using arm and locus specific probes. Detrmination of prognostic and terapeutic significance of complex changes and complex translocations.

• MeSH
• akutní lymfatická leukemie MeSH
• chromozomální aberace MeSH
• chromozomální poruchy MeSH
• dítě MeSH
• hematologické nádory genetika   MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• hematologie a transfuzní lékařství
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Komplexní genetická analýza u pacientů s mentální retardací a/nebo dysmorfiemi - celogenomové cytogenetické a molekulárně genetické vyšetření (CGH, MLPA), analýza kandidátních chromozomálních oblastí (FISH, RealTime PCR) a mutační analýza vybraných genů(HRM, sekvenace). Sestavení nejvhodnějšího diagnostického postupu pro vyšetření pacientů s mentální retardací a/nebo dysmorfiemi.; Complex genetic analysis of patients with mental retardation and/or dysmorphias - the whole-genome cytogenetic and molecular genetic procedures (CGH, MLPA) in order to detect cryptic rearrangements, targeted examination of suspected chromosomal regions (FISH, RealTime PCR) and mutation analysis of selected genes (HRM, sequencing). Establisment of proper diagnostic procedure for investigation of patients with mental retardation and/or dysmorphias.

• MeSH
• chromozomální aberace MeSH
• chromozomální poruchy diagnóza   genetika   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční MeSH
• mentální retardace MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• srovnávací genomová hybridizace MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• biologie
• neurologie
• psychiatrie
• pediatrie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

1. Abnormality genomu nádorových buněk pacientů s MM mají zásadní prognostický význam. 2. Projekt je zaměřen na podrobnou molekulární diagnostiku chromozomových změn představujících zisky a ztráty chromozomu 1 jako nejsilnějšího nezávislého prognostického faktoru s využitím mikročipové technologie arrayCGH u pacientů s MM. 3. Projekt je zaměřen na analýzu genové exprese (GEP) se zaměřením na geny kaskády NF-kappaB a geny na chromozómu 1 v nádorových buňkách pacientů s MM.; 1. Genomic abnormalities in malignant plasma cells of patients with multiple myeloma have crucial prognostic significance. 2. This project is aimed to detailed arrayCGH analysis of chromosomal abnormalities (gain and losses) at chromosome 1 as the most powerful independent prognostic factor, in patients with MM. 3. This project is focused on gene expression analysis (GEP) with detailed expression analysis of NF-kappaB regulatory genes and genes localized at chromosome 1 in malignant plasma cells of patients with MM.

• MeSH
• chromozomální aberace MeSH
• exprese genu MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční MeSH
• mnohočetný myelom MeSH
• NF-kappa B MeSH
• prognóza MeSH
• srovnávací genomová hybridizace MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• onkologie
• hematologie a transfuzní lékařství
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Dna diagnostika Fabryho nemoci X-vázané adrenoleukodystrofie umožní spolehlivé určení heterozygotek v rodinách a cílené genetické poradenství. Mutace budou u hemizygotů určeny sekvenováním, u členů rodiny PCR/RFLP nebo ARMS technikami. Míra inaktivace X-chromozomu u přenašeček bude korelována s jejich fenotypem.; DNA-diagnosis in Fabry disease and X-linked adrenoleucodystrophy will enable reliable detection of heterozygous females in famil. and genetic counseling. Mutations in hemizygotes will be analyzed by sequencig,in otther famil. members by PCR/RFLP or ARMSDegree of X-chromosome inactivation in heterozygous females will be correlated with their phenotype.

• MeSH
• adrenoleukodystrofie genetika   MeSH
• angiokeratom genetika   MeSH
• chromozomální aberace MeSH
• mutace MeSH
• polymerázová řetězová reakce MeSH
• prenatální diagnóza MeSH

• Konspekt
• Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• chromozomy MeSH
• cytogenetika MeSH
• genomika MeSH
• terminologie jako téma MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína.
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• kolektivní monografie

• Publikační typ
• monografie MeSH

• MeSH
• cytogenetika MeSH
• terminologie jako téma MeSH

• Konspekt
• Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
• NLK Obory
• cytologie, klinická cytologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• kolektivní monografie

• MeSH
• klinické lékařství MeSH
• oftalmologie MeSH
• věda MeSH

• Konspekt
• Ortopedie. Chirurgie. Oftalmologie
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NLK Obory
• oftalmologie
• věda a výzkum
• NLK Publikační typ
• učebnice vysokých škol

• MeSH
• cytogenetika * MeSH
• genomika * MeSH
• Publikační typ
• terminologické slovníky MeSH

• Konspekt
• Lékařské vědy. Lékařství
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika