chondrodysplasia punctata [Chondrodysplasia Punctata]
- Termíny
-
chondrodysplasia punctata Conradiho-Hünermannova
Conradi-Hünermannova nemoc
Conradiho nemoc
-
Chondrodysplasia Punctata 2, X-Linked
Chondrodysplasia Punctata 2, X-Linked Dominant
Chondrodystrophia Calcificans Congenita
Conradi Hunermann Happle Syndrome
Conradi-Hunermann Syndrome
Conradi-Hünermann Syndrome
Conradi-Hunermann-Happle Syndrome
Conradi-Hünermann-Happle Syndrome
Dysplasia Epiphysialis Punctata
Epiphyses, Stippled
Happle Syndrome
Hunermann-Conradi Syndrome
Stippled Epiphyses
X-Linked Chondrodysplasia Punctata 2
X-Linked Dominant Chondrodysplasia Punctata
Komplexní osteochondrodysplastická porucha charakteristická bodovými kalcifikacemi v rozšířených epifýzách, ale i mimo ně. Sdružuje se často s malformacemi srdce, rozštěpem patra a mentální retardací. Některé formy tohoto onemocnění jsou slučitelné se životem, vápenatá ložiska patrná na rtg mohou po čtvrtém roce života vymizet. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
A heterogeneous group of bone dysplasias, the common character of which is stippling of the epiphyses in infancy. The group includes a severe autosomal recessive form (CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA, RHIZOMELIC), an autosomal dominant form (Conradi-Hunermann syndrome), and a milder X-linked form. Metabolic defects associated with impaired peroxisomes are present only in the rhizomelic form.
- Anotace
- spell entry term name Hunermann with an umlaut in titles & translations; CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA, RHIZOMELIC is also available
- DUI
- D002806 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0004308
- Historická pozn.
- 1985(1964)
- Veřejná pozn.
- 1985; see CHONDRODYSTROPHIA CALCIFICANS CONGENITA 1967-1984
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza 2
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie
- EP
- epidemiologie
- ET
- etiologie 1
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie
- GE
- genetika
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace
- CO
- komplikace
- BL
- krev
- ME
- metabolismus
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie
- PA
- patologie
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie 1
- VE
- veterinární
- VI
- virologie
- CN
- vrozené
Astley-Kendall syndrome Disease MeSH Prohlížeč
Brachytelephalangic Chondrodysplasia Punctata Disease MeSH Prohlížeč
Chondrodysplasia Punctata Syndrome Disease MeSH Prohlížeč
Chondrodysplasia Punctata with Coagulation Factor Deficiency Disease MeSH Prohlížeč
Chondrodysplasia Punctata, Autosomal Dominant Disease MeSH Prohlížeč
Chondrodysplasia Punctata, Tibia-Metacarpal Type Disease MeSH Prohlížeč
Pacman dysplasia Disease MeSH Prohlížeč
X-Linked Chondrodysplasia Punctata 1 Disease MeSH Prohlížeč