primární hyperoxalurie [Hyperoxaluria, Primary]

tematický
10
Termíny

hyperoxalurie primární
primární oxalóza

 

Oxaluria, Primary
Primary Hyperoxaluria
Primary Oxalosis
Primary Oxaluria

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D006960
Definice

Genetická porucha charakterizovaná vysokou exkrecí oxalátů močí, nefrolitiázou, nefrokalcinózou, časným nástupem selhání ledvin a často generalizovanými depozity šťavelanu vápenatého. Podle defektů enzymů glyoxylátového metabolismu se rozlišují podtypy této nemoci.

A genetic disorder characterized by excretion of large amounts of OXALATES in urine; NEPHROLITHIASIS; NEPHROCALCINOSIS; early onset of RENAL FAILURE; and often a generalized deposit of CALCIUM OXALATE. There are subtypes classified by the enzyme defects in glyoxylate metabolism.

DUI
D006960 MeSH Prohlížeč
CUI
M0010843
Historická pozn.
91(87); was see under HYPEROXALURIA 1987-90
Veřejná pozn.
91; was see under HYPEROXALURIA 1987-90

C Nemoci
C12.050.351.968 urologické nemoci 836
C12.050.351.968.419 nemoci ledvin 3 067
C12.050.351.968.419.313 hyperoxalurie 23
C12.050.351.968.419.313.500 primární hyperoxalurie 10
C12.200.777 urologické nemoci 836
C12.200.777.419 nemoci ledvin 3 067
C12.200.777.419.313 hyperoxalurie 23
C12.200.777.419.313.500 primární hyperoxalurie 10
C12.950.419 nemoci ledvin 3 067
C12.950.419.313 hyperoxalurie 23
C12.950.419.313.500 primární hyperoxalurie 10
C16.320.565.202.125 vrozené poruchy glykosylace 30
C16.320.565.202.303 fukosidóza 2
C16.320.565.202.355 galaktosemie 44
C16.320.565.202.449 glykogenóza 45
C16.320.565.202.460 primární hyperoxalurie 10
C16.320.565.202.589 nesnášenlivost laktózy 132
C16.320.565.202.670 mukolipidózy 10
C16.320.565.202.715 mukopolysacharidózy 81
C18.452 metabolické nemoci 1 200
C18.452.648.202.125 vrozené poruchy glykosylace 30
C18.452.648.202.303 fukosidóza 2
C18.452.648.202.355 galaktosemie 44
C18.452.648.202.449 glykogenóza 45
C18.452.648.202.460 primární hyperoxalurie 10
C18.452.648.202.589 nesnášenlivost laktózy 132
C18.452.648.202.670 mukolipidózy 10
C18.452.648.202.715 mukopolysacharidózy 81

Primary hyperoxaluria type 1 Disease MeSH Prohlížeč

Primary hyperoxaluria type 2 Disease MeSH Prohlížeč