poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů [Purine-Pyrimidine Metabolism, Inborn Errors]
- Termíny
-
purin a pyrimidin - vrozené poruchy metabolismu
vrozené poruchy metabolismu purinu a pyrimidinu
-
Purine Pyrimidine Metabolism, Inborn Errors
Poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů způsobené vrozenými genetickými mutacemi, které jsou dědičné nebo získané in utero.
Dysfunctions in the metabolism of PURINES or PYRIMIDINES resulting from inborn genetic mutations that are inherited or acquired in utero.
- Anotace
- coordinate with specific purine /metab or pyrimidine /metab
- DUI
- D011686 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0018168
- Historická pozn.
- 65
- Veřejná pozn.
- 65
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování 1
- DI
- diagnóza 27
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie 4
- EP
- epidemiologie 2
- ET
- etiologie
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie
- GE
- genetika 13
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace 3
- CO
- komplikace 2
- BL
- krev 4
- ME
- metabolismus 5
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč 2
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie 3
- PA
- patologie
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie 1
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie 1
- VE
- veterinární
- VI
- virologie
Adenosine monophosphate deaminase deficiency Disease MeSH Prohlížeč
Adenylosuccinate lyase deficiency Disease MeSH Prohlížeč
Beta-Ureidopropionase Deficiency Disease MeSH Prohlížeč
Hyperuricemia, Infantile, with Abnormal Behavior and Normal Hypoxanthine Guanine Phosphoribosyltransferase Disease MeSH Prohlížeč
Methylmalonate Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency Disease MeSH Prohlížeč
Orotic Aciduria II Disease MeSH Prohlížeč
Oroticaciduria 1 Disease MeSH Prohlížeč
Phosphoribosylpyrophosphate Synthetase Superactivity Disease MeSH Prohlížeč
Phosphoribosylpyrophosphate synthetase deficiency Disease MeSH Prohlížeč
Pseudouridinuria and Mental Defect Disease MeSH Prohlížeč
Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency Disease MeSH Prohlížeč
Thiopurine S methyltranferase deficiency Disease MeSH Prohlížeč
Xanthinuria, Type II Disease MeSH Prohlížeč