Autoři uvádějí přehled forem celkové zánětlivé reakce vyvolané syndromem uvolnění cytokinů a tzv. cytokinovou bouří. Mezi spouštěče nekontrolovaného uvolnění cytokinů řadíme infekce, systémová onemocnění, rozsáhlé chirurgické výkony, imunoterapii nádorů ianafylaxi. Nadměrná proliferace aktivovaných T-lymfocytů a makrofágů vyvolává cytokinovou bouři také u hemofagocytující lymfohistiocytózy a syndromu aktivovaných makrofágů. Tyto stavy se společnými klinickými znaky vyvolané systémovým zánětem vedou k hemodynamické nestabilitě a až k multiorgánovému selhání. V roce 2020 byla nejčastěji uváděným termínem spojeným s onemocněním COVID-19 cytokinová bouře. Mezi rizikové faktory jejího vzniku patří genetická predispozice, vyšší věk, obezita nad 30 BMI, kardiovaskulární onemocnění, chronická obstrukční plicní nemoc, chronické onemocnění ledvin, nádorová onemocnění. U dětí se za 2–6 týdnů po expozici SARS-CoV-2 může rozvinout systémový zánět postihující především kardiovaskulární aparát. Diferenciální diagnostika těchto klinických obrazů vyvolaných cytokinovou bouří bývá na počátku obtížná, i když patofyziologické mechanismy postižení jsou si podobné. Možností ovlivnění rozvoje cytokinové bouře je podání monoklonálních protilátek
The authors present an overview of the form of the overall inflammatory response– cytokine release syndrome and cytokine storm syndrome. Triggers starting the reaction are infection, systemic diseases, extensive surgical procedures, tumor immunotherapy and rarely anaphylaxis. Excessive proliferation of activated T-lymphocytes and macrophages causes acytokine storm in hemophagocytic lymphohistiocytosis and activated macrophage syndrome. These conditions with common clinical features induced by systemic inflammation lead to hemodynamic instability and even multiorgan failure. In 2020, at the same time as the onset of the COVID-19 pandemic, the most common term associated with disease complications was acytokine storm. Risk factors include genetic predisposition but in patients with COVID-19 already proven age, obesity above 30 BMI, cardiovascular disease, type 2 diabetes mellitus, chronic obstructive pulmonary disease, chronic kidney disease, cancer. Children may develop systemic inflammation, mainly affecting the cardiovascular system, 2–6weeks after SARS-CoV-2 exposure. Differential diagnostic of these conditions is often difficult at first, although the patho-physiological mechanisms are similar. The possibility of influencing the development of the systemic reaction and the severity of the cytokine storm is the treatment with monoclonal antibodies
Anémie, zejména sideropenická anémie a anémie chronických chorob, jsou nejčastější extraintestinální systémovou komplikací nespecifických střevních zánětů. U těchto pacientů se často kombinuje relativní deficit železa a chronická zánětlivá aktivita, kdy i přes dostatečné celkové zásoby železa v organismu není železo dostupné pro erytropoézu (tzv. "funkční" deficit železa). Klíčovým regulátorem metabolismu železa je hepcidin a jeho interakce s transmembránovým přenašečem železa feroportinem. Diagnostika a léčba anémie se řídí platnými doporučeními. A aktuální sérová hladina hepcidinu může, vedle ostatních markerů, přispět k rozhodnutí o správné strategii léčby železem (parenterální versus perorální forma).
Anemia is the most common extraintestinal complication of inflammatory bowel disease. Iron deficiency anemia and anemia of chronic disease are the most frequent types. Iron deficiency and chronic inflammation are often combined in patients with inflammatory bowel diseases: total iron body stores are sufficient, but are not available for erytropoiesis (so called "functional" iron deficiency). Hepcidin (interaction of hepcidin-ferroportin) is a key regulator of iron metabolism and also marker of systemic inflammation. Hepcidin binds to ferroportin and blocks its function. The diagnosis and treatment of anemia are guided by available recommendations and the current serum level of hepcidin, in addition to other markers, may contribute to the decision of adequate form of iron supplementation (parenteral versus oral).
Úvod: Nemoc ze střádání esterů cholesterolu (CESD) je způsobena poruchou lysosomálního enzymu kyselé lipázy (LAL), která štěpí LDL derivované cholesteryl estery na neesterifikovaný cholesterol. Onemocnění se projevuje nejčastěji v předškolním věku hepatosplenomegalií, hepatopatií a hyperlipidemií, s možností rozvinutí jaterní fibrózy a cirhózy. Závažnější letální formou onemocnění je Wolmanova nemoc. Výskyt CESD je panetnický a odhaduje se na 1:40 000. Cíle: V ČR bylo za období 1975–2013 diagnostikováno 19 pacientů s CESD a 1 pacient s Wolmanovou nemocí. Prezentujeme klinické projevy a laboratorní data 6 pacientů s CESD (věk 15,5 ? 4,5 let). Výsledky: Vypočtená prevalence CESD v ČR je 1:322 000. Onemocnění se u našich 6 pacientů manifestovalo v průměru v 5,5 letech věku hepatosplenomegalií, hepatopatií, (ALT 1,9 ? 0,4, AST 1,6 ? 0,5μkat/l) a hyperlipidemií (cholesterol 7 ? 1,5 mmol/l, triacylglyceroly 2,8 ? 1,5 mmol/l). U všech čtyř pacientů s reprezentativním vzorkem jaterní tkáně byla v době jaterní biopsie detekována fibróza, u jedné pacientky s přechodem do cirhózy. U všech pacientů byla diagnóza CESD stanovena na enzymatické úrovni průkazem výrazně snížené aktivity LAL v leukocytech (3–19,5 % průměru hodnot u kontrol) a u všech bioptovaných také typickým histologickým nálezem v jaterní biopsii s obrazem mikrovezikulární steatózy s intralysosomálním střádáním neutrálních lipidů. Léčba intravenózní aplikací rekombinantního enzymu ve dvoutýdenním intervalu probíhá zatím formou klinické studie u všech šesti pacientů. Závěr: Vypočtená prevalence CESD v ČR kontrastuje s odhadovaným výskytem CESD a ukazuje na významnou poddiagnostikovanost. Přitom existence nové možnosti léčby vyžaduje včasnou diagnostiku a centralizaci péče o pacienty s CESD.
Introduction: Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD), an inherited deficiency of lysosomal acid lipase (LAL), leads to the accumulation of cholesteryl esters and triglycerides in the lysosomes of many tissues. The disease manifests usually in preschool age with hepatosplenomegaly, hepatopathy and hyperlipidemia with the possibility of progression into hepatic fibrosis and cirrhosis. In adulthood premature atherosclerosis may develop. More severe lethal variant is Wolman disease with zero LAL activity. CESD is panethnic with estimated incidence of 1:40 000. Aims: In the Czech Republic between the years 1975–2013 19 patients with CESD and 1 patient with Wolman disease were diagnosed. Here we present the clinical and laboratory data of 6 patients with CESD (age 15.5?4.5 years). Results: Calculated prevalence of CESD in the Czech Republic is 1:322 000. The disease in our 6 patients manifested on average in 5.5 years of age with hepatosplenomegaly, hepatopathy (ALT 1.9?0.4, AST 1.6?0.5 μkat/l) and hyperlipidemia (cholesterol 7?1.5 mmol/l, triglycerides 2.8?1.5 mmol/l). In all four patients with representative sample of liver tissue, liver fibrosis was detected, in one patient with progression into cirrhosis. In all patients the diagnosis of CESD was established enzymatically by the significantly decreased activity of LAL in leukocytes (3–19.5% of average control levels) and by typical histological findings in all liver biopsies with microvesicular steatosis with intralysosomal neutral lipid accumulation. Therapy with intravenous application of recombinant enzyme in two-week intervals is now performed as clinical study in all our six patients. Conclusion: Prevalence of CESD in the Czech Republic contrasts with the estimated prevalence and indicates significant underdiagnosis. The existence of a new treatment option requires early intervention and centralization of care for patients with CESD.
- MeSH
- anamnéza MeSH
- ateroskleróza MeSH
- autofagie fyziologie MeSH
- dítě MeSH
- dyslipidemie diagnóza etiologie genetika terapie MeSH
- hepatomegalie diagnóza etiologie patofyziologie terapie MeSH
- hyperlipidemie diagnóza etiologie genetika terapie MeSH
- hypolipidemika terapeutické užití MeSH
- index tělesné hmotnosti MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- lidé MeSH
- lyzozomy fyziologie MeSH
- mladiství MeSH
- nemoc ze střádání esterů cholesterolu * diagnóza genetika metabolismus patofyziologie terapie MeSH
- nemoci jater metabolismus patologie MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- transplantace jater MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
