Kawasakiho nemoc (KN) patří mezi akutní vaskulitidy. Mezi diagnostická kritéria KN patří: 5 dní trvající horečka, serózní konjunktivitida, postižení sliznic dutiny ústní, krční lymfadenopatie, exantém a otok a začervenání dlaní a plosek s následným olupováním kůže. Nejzávažnější komplikací je rozvoj koronárních aneuryzmat (CA) a úmrtí. Incidence KN v mnoha zemích narůstá, ve vyspělých zemích se jedná o jednu z nejčastějších příčin získaných onemocnění srdce u dětí. Cílem studie bylo retrospektivně analyzovat klinický průběh onemocnění a laboratorní nálezy u 22 dětí s KN a porovnat naše zkušenosti s poznatky v literatuře. Soubor a metody: Dvaadvacet dětí s KN ve věku od 2 měsíců do 8 let (32 ? 30 měsíců) bylo diagnostikováno v období od ledna 2001 do prosince 2013. Výsledky: Specifické klinické projevy KN, jako je exantém, konjunktivitida a slizniční změny, byly nalezeny u 91 % dětí, naopak výrazná krční lymfadenopatie byla přítomná jen u poloviny pacientů. Nejčastějším nespecifickým projevem byl průjem (36,4 %). V kojeneckém věku onemocnělo 7 dětí (32 %), tři z nich již v prvních 6 měsících, 11 dětí (50 %) onemocnělo ve věku 1–4 roky a čtyři děti onemocněly ve věku nad 5 let. Inkompletní formu KN mělo 6 dětí (27 %), převážně se jednalo o kojence. Až na dvě děti bylo podání imunoglobulinů zahájeno včas (do 10. dne horeček). K rozvoji CA došlo u jednoho dítěte, u kterého imunoglobuliny podány nebyly. Závěr: Prognóza včas léčených dětí s KN je příznivá. Rizikovou skupinou však zůstávají kojenci s inkompletní formou KN, u kterých může dojít k oddálení diagnostiky s pozdním zahájením léčby. Klíčová slova: Kawasakiho nemoc, klasická a inkompletní forma, časná manifestace, koronární aneuryzmata
Kawasaki disease (KD) is an acute vasculitis. The clinical criteria for diagnosis are: fever lasting for at least 5 days, non-purulent conjunctivitis, mucosal inflammation, cervical lymphadenopathy, skin rash and swelling and redness of the palms and soles with consecutive desquamation of the skin. Coronary arteries aneurysms and death represent the most severe complication. The incidence of KD is rising in many countries, and it is one of the most common causes of acquired heart disease in children in developed countries. Aims: To analyze the clinical course and laboratory findings in our group of children, and compare our findings to the literature. Methods: Our retrospective study included 22 children between the ages of 2 months and 8 years (32?30 months), hospitalized between January 2001 and December 2013 with KD. Results: Specific clinical features of KD like skin rash, conjunctivitis and mucosal inflammation were present in 91% of the children; on the other hand cervical lymphadenopathy was only present in half of the patients. Diarrhea (36.4%) was the most common nonspecific symptom. Seven children (32%) were infants under 12 months of age, among them three were younger than 6 months. 11 children got ill at the age of 1–4 years and four children were older than 5 years. Six children (27.2%), mostly infants, presented as an incomplete form of KD. Except for two children, immunoglobulins were administered on time (within 10 days of fever). Coronary abnormalities developed in one child who was not given immunoglobulins. Conclusion: The prognosis of children that are treated on time is good. Children under one year of age with incomplete presentation of KD remain a high-risk group, in which the diagnosis and hence the treatment could be delayed. Key words: Kawasaki disease, classic and incomplete form, early onset, coronary aneurysms V.
- MeSH
- anemie etiologie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- exantém etiologie MeSH
- horečka MeSH
- incidence MeSH
- Kawasakiho syndrom * diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- kojenec MeSH
- konjunktivitida etiologie MeSH
- lidé MeSH
- lymfatické nemoci etiologie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- sliznice patologie MeSH
- statistika jako téma MeSH
- věkové faktory MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
U 16leté dívky, která byla 6 let léčena valproátem (Depakine Chrono) pro epilepsii charakteru absencí a posledních pět dní i Biseptolem (trimetoprim/sulfametoxazol) pro akutní infekci močových cest (bakteriurie E. coli > 106), se objevil svědivý papulózní exantém v oblasti dekoltu s následným splýváním a šířením na dolní polovinu trupu. Sedmý den na Biseptolu byla dívka výrazně neklidná, mluvila zmateně a stěžovala si na bolesti celého těla, zejména hlavy a kůže. U dívky progredovala kvalitativní porucha vědomí, objevily se pozitivní známky meningeálního dráždění a četné petechie v dolní části trupu a na dolních končetinách. Neurologické vyšetření potvrdilo meningeální syndrom s nápadnou difuzně zvýšenou bolestivostí a difuzní svalovou slabostí s maximem na dolních končetinách. Vyšetření likvoru ukázalo zvýšenou hladinu bílkovin (B 0,96 g/l, norma <0,2 g/l) a lymfocytární pleocytózu (Leu 44/3, norma <3/3) odpovídající nejspíše aseptické meningitidě. Po kultivačních, sérologických a molekulárních vyšetřeních, která byla negativní, bylo v diferenciálně diagnostické rozvaze pomýšleno i na dermatomyositidu či Guillainův-Barréův syndrom, ale klinický průběh onemocnění a histologické vyšetření kůže, které ukázalo fokálně odlučující se povrchové vrstvy epidermis s diskrétními lymfoplazmocytárními infiltráty v okolí cév a lymfocyty v intersticiu, vedlo k diagnózám lékové aseptické meningitidy a toxické epidermální nekrolýzy. V pediatrii představují obě onemocnění vzácnou komplikaci nežádoucích účinků farmakoterapie, na kterou je třeba pomýšlet v rámci diferenciálně diagnostické rozvahy u dítěte s aseptickou meningitidou a kožními projevy nejasné etiologie. Klíčová slova: léková aseptická meningitida, Stevensův-Johnsonův syndrom, Lyellův syndrom, toxická epidermální nekrolýza, trimetoprim/sulfametoxazol, cytochrom P450, CYP2C9
A 16-year old girl with a 6 year history of valproate (Depakine Chrono) therapy for absence type epilepsy and 5 days history of Biseptol (Trimethoprim/Sulphamethoxazole) treatment for urinary tract infection (E. coli >106) developed an itchy papular exanthema of the neckline area with subsequent merging and spreading to the lower parts of the body. On the 7th day of Biseptol treatment, the girl was extremely restless, confused and complained of body pain, mainly of the head and the skin. A qualitative consciousness disorder kept progressing. Positive irritation signs of the meninges were present and hemorrhagic purpura developed on the abdomen and legs. A neurological examination confirmed the meningeal syndrome with a finding of strikingly generalized entire body painfulness and muscle weakness mainly of the lower limbs. The cerebrospinal fluid analysis revealed lymphocytic pleocytosis (CSF-Protein 0.96 g/l, reference range < 0.2; Leucocytes 44/3, reference range <3/3) compatible with the diagnosis of aseptic meningitis. Due to negative culture, serological and molecular investigations, dermatomyositis or Guillain-Barré syndrome were considered. However, the clinical course of the disease and the results of skin biopsy with the focal desquamation of the upper layer of the epidermis with discrete lymphoplasmocytic infiltrates surrounding the blood vessels and lymphocytes in the interstitium led to the final diagnoses of drug induced aseptic meningitis and toxic epidermal necrolysis. Both diseases represent a rare complication of the adverse effects of pharmacotherapy in childhood and should be considered within the scope of the differential diagnostics in a child with aseptic meningitis and skin symptoms of unknown origin. Key words: drug induced aseptic meningitis, Stevens-Johnson syndrome, Lyell syndrome, toxic epidermal necrolysis, trimethoprim/sulphamethoxazole, cytochrome P450, CYP2C9 L.
- MeSH
- biochemická analýza krve MeSH
- bolesti hlavy * diagnóza chemicky indukované patofyziologie terapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- epilepsie farmakoterapie MeSH
- exantém * diagnóza chemicky indukované patofyziologie terapie MeSH
- infekce močového ústrojí farmakoterapie MeSH
- klinické laboratorní techniky MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- kombinace léků trimethoprim a sulfamethoxazol * škodlivé účinky MeSH
- kyselina valproová * škodlivé účinky MeSH
- lidé MeSH
- meningitida aseptická * diagnóza chemicky indukované patofyziologie terapie MeSH
- mladiství MeSH
- mozkomíšní mok cytologie MeSH
- nauzea * diagnóza chemicky indukované patofyziologie terapie MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- Stevensův-Johnsonův syndrom diagnóza etiologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Úvod: Nemoc ze střádání esterů cholesterolu (CESD) je způsobena poruchou lysosomálního enzymu kyselé lipázy (LAL), která štěpí LDL derivované cholesteryl estery na neesterifikovaný cholesterol. Onemocnění se projevuje nejčastěji v předškolním věku hepatosplenomegalií, hepatopatií a hyperlipidemií, s možností rozvinutí jaterní fibrózy a cirhózy. Závažnější letální formou onemocnění je Wolmanova nemoc. Výskyt CESD je panetnický a odhaduje se na 1:40 000. Cíle: V ČR bylo za období 1975–2013 diagnostikováno 19 pacientů s CESD a 1 pacient s Wolmanovou nemocí. Prezentujeme klinické projevy a laboratorní data 6 pacientů s CESD (věk 15,5 ? 4,5 let). Výsledky: Vypočtená prevalence CESD v ČR je 1:322 000. Onemocnění se u našich 6 pacientů manifestovalo v průměru v 5,5 letech věku hepatosplenomegalií, hepatopatií, (ALT 1,9 ? 0,4, AST 1,6 ? 0,5μkat/l) a hyperlipidemií (cholesterol 7 ? 1,5 mmol/l, triacylglyceroly 2,8 ? 1,5 mmol/l). U všech čtyř pacientů s reprezentativním vzorkem jaterní tkáně byla v době jaterní biopsie detekována fibróza, u jedné pacientky s přechodem do cirhózy. U všech pacientů byla diagnóza CESD stanovena na enzymatické úrovni průkazem výrazně snížené aktivity LAL v leukocytech (3–19,5 % průměru hodnot u kontrol) a u všech bioptovaných také typickým histologickým nálezem v jaterní biopsii s obrazem mikrovezikulární steatózy s intralysosomálním střádáním neutrálních lipidů. Léčba intravenózní aplikací rekombinantního enzymu ve dvoutýdenním intervalu probíhá zatím formou klinické studie u všech šesti pacientů. Závěr: Vypočtená prevalence CESD v ČR kontrastuje s odhadovaným výskytem CESD a ukazuje na významnou poddiagnostikovanost. Přitom existence nové možnosti léčby vyžaduje včasnou diagnostiku a centralizaci péče o pacienty s CESD.
Introduction: Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD), an inherited deficiency of lysosomal acid lipase (LAL), leads to the accumulation of cholesteryl esters and triglycerides in the lysosomes of many tissues. The disease manifests usually in preschool age with hepatosplenomegaly, hepatopathy and hyperlipidemia with the possibility of progression into hepatic fibrosis and cirrhosis. In adulthood premature atherosclerosis may develop. More severe lethal variant is Wolman disease with zero LAL activity. CESD is panethnic with estimated incidence of 1:40 000. Aims: In the Czech Republic between the years 1975–2013 19 patients with CESD and 1 patient with Wolman disease were diagnosed. Here we present the clinical and laboratory data of 6 patients with CESD (age 15.5?4.5 years). Results: Calculated prevalence of CESD in the Czech Republic is 1:322 000. The disease in our 6 patients manifested on average in 5.5 years of age with hepatosplenomegaly, hepatopathy (ALT 1.9?0.4, AST 1.6?0.5 μkat/l) and hyperlipidemia (cholesterol 7?1.5 mmol/l, triglycerides 2.8?1.5 mmol/l). In all four patients with representative sample of liver tissue, liver fibrosis was detected, in one patient with progression into cirrhosis. In all patients the diagnosis of CESD was established enzymatically by the significantly decreased activity of LAL in leukocytes (3–19.5% of average control levels) and by typical histological findings in all liver biopsies with microvesicular steatosis with intralysosomal neutral lipid accumulation. Therapy with intravenous application of recombinant enzyme in two-week intervals is now performed as clinical study in all our six patients. Conclusion: Prevalence of CESD in the Czech Republic contrasts with the estimated prevalence and indicates significant underdiagnosis. The existence of a new treatment option requires early intervention and centralization of care for patients with CESD.
- MeSH
- anamnéza MeSH
- ateroskleróza MeSH
- autofagie fyziologie MeSH
- dítě MeSH
- dyslipidemie diagnóza etiologie genetika terapie MeSH
- hepatomegalie diagnóza etiologie patofyziologie terapie MeSH
- hyperlipidemie diagnóza etiologie genetika terapie MeSH
- hypolipidemika terapeutické užití MeSH
- index tělesné hmotnosti MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- lidé MeSH
- lyzozomy fyziologie MeSH
- mladiství MeSH
- nemoc ze střádání esterů cholesterolu * diagnóza genetika metabolismus patofyziologie terapie MeSH
- nemoci jater metabolismus patologie MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- transplantace jater MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- alergologie a imunologie MeSH
- fyziologie výživy kojenců * MeSH
- jídelníček MeSH
- kojenec MeSH
- kojení MeSH
- lidé MeSH
- potrava pro kojence * MeSH
- potravinová alergie prevence a kontrola MeSH
- potraviny MeSH
- randomizované kontrolované studie jako téma MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- MeSH
- domácí ošetřování MeSH
- fyziologie výživy kojenců * MeSH
- kojenec MeSH
- kojení MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec s nízkou porodní hmotností MeSH
- nutriční terapie MeSH
- porodní hmotnost MeSH
- poruchy růstu MeSH
- potrava pro kojence * MeSH
- potravní doplňky * MeSH
- rizikové faktory MeSH
- růstová retardace plodu MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- vývoj dítěte MeSH
- změny tělesné hmotnosti MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
