BAP1-inaktivovaný melanocytóm je zriedkavá melanocytová lézia, ktorá bola prvýkrát opísaná Thomasom Wiesnerom v roku 2011. Patrí do skupiny tzv. melanocytómov, ktoré predstavujú skupinu intermediárnych melanocytových lézií. Vyskytuje sa väčšinou sporadicky, vzácne však môže byť súčasťou tzv. hereditárneho BAP1 tumor predispozičného syndrómu. Prezentujeme prípad 33-ročnej ženy so solitárnym BAP1-inaktivovaným melanocytómom.

BAP1-inactivated melanocytoma is a rare melanocytic lesion that was first described by Thomas Wiesner in 2011. It belongs to the group of so-called melanocytomas, which represent a group of intermediate melanocytic lesions. It occurs mostly sporadically, but rarely it can be part of the so-called hereditary BAP1 tumor predisposition syndrome. We present the case of a 33-year-old woman with a solitary BAP1-inactivated melanocytoma.

• Klíčová slova
• BAP1-inaktivovaný melanocytóm,
• MeSH
• čelo chirurgie   patologie   MeSH
• dospělí MeSH
• imunohistochemie MeSH
• lidé MeSH
• melanocyty * MeSH
• pigmentový névus * chirurgie   diagnóza   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Autori v článku opisujú prípad 30-ročnej pacientky so vznikom vzácnej nozologickej jednotky, eruptívnych cýst s velusovými vlasmi a podávajú stručný prehľad o klinickom a histologickom obraze, diferenciálnej diagnostike, liečbe a možnej asociácii eruptívnych cýst z velusových vlasov so vzácnymi syndrómami.

In the article, the authors describe the case of a 30-yearold female patient with the emergence of a rare nosological entity, eruptive vellus hair cysts, and provide a brief overview of the clinical and histological picture, differential diagnosis, treatment, and possible association of eruptive vellus hair cysts with the rare syndromes.

• Klíčová slova
• eruptivní cysty z velusových vlasů,
• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• epidermální cysta * diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• předloktí patologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Klíčová slova
• SCOUT,
• MeSH
• biopsie sentinelové lymfatické uzliny metody   MeSH
• diagnostické zobrazování metody   MeSH
• kohortové studie MeSH
• lidé MeSH
• lymfadenektomie metody   MeSH
• mamografie MeSH
• mastektomie metody   MeSH
• metastázy nádorů diagnostické zobrazování   terapie   MeSH
• nádory prsu * chirurgie   diagnostické zobrazování   MeSH
• nerandomizované kontrolované studie jako téma MeSH
• prospektivní studie MeSH
• prsy diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• radar MeSH
• stupeň nádoru metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• biopsie sentinelové lymfatické uzliny MeSH
• diagnostické techniky molekulární metody   MeSH
• keratin-19 MeSH
• kohortové studie MeSH
• lidé MeSH
• lymfadenektomie MeSH
• lymfatické metastázy diagnóza   MeSH
• mastektomie MeSH
• nádory prsu * chirurgie   diagnóza   MeSH
• stupeň nádoru MeSH
• techniky amplifikace nukleových kyselin metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Séria dvoch kazuistík rozoberá diferenciálnu diagnostiku nebolestivého ikteru u starších ľudí a poukazuje na autoimunitnú pankreatitídu ako jednu z jeho zriedkavejších príčin. V rámci pátrania po príčine je prvým krokom vylúčenie malígneho pôvodu obštrukcie pomocou klinického obrazu, zobrazovacích vyšetrení, a EUS navigovanou biopsiou. Na možnosť diagnózy autoimunitnej pankreatitídy môže spočiatku upozorniť zobrazovacie vyšetrenie, ale pri fokálnom postihnutí je odlíšenie od nádoru nespoľahlivé. Vyšetrenie protilátok IgG4 môže priblížiť diagnostiku IgG4 asociovanej chronickej pankreatitídy 1. typu. Histologické vyšetrenie pankreasu pomôže odhaliť typické črty autoimunitnej pankreatitídy, ako sú lymfoplazmocytárny infiltrát, storiformná fibróza, obliterujúca flebitída a zvýšený počet IgG4 pozitívnych plazmocytov. Na základe týchto kritérií je možné začať liečbu steroidmi, pričom typickou je rýchla odpoveď v zmysle poklesu cholestatických markerov a bilirubínu. Pacienti s autoimunitnou pankreatitídou vyžadujú dlhodobé sledovanie jednak za účelom úpravy liečby v prípade recidív, pre riziko vývoja exokrinnej a endokrinnej insuficiencie, a v prípade IgG4 asociovanej pankreatitídy aj pre riziko systémového orgánového postihnutia. Zvýšené riziko nádoru pankreasu je stále predmetom diskusií.

A series of two case reports discusses the differential diagnosis of painless jaundice in the elderly and points to autoimmune pancreatitis as one of its rarer causes. In search for the cause, the first step is to rule out the malignant origin of the obstruction using the clinical picture, imaging examinations, and EUS-guided biopsy. An imaging examination can initially point to the possibility of autoimmune pancreatitis, but in the case of focal pancreatic involvement the distinction from cancer is unreliable. Elevated concentration of IgG4 antibodies can further increase the probability of IgG4-associated pancreatitis. Histological examination of the pancreas will help reveal typical features of autoimmune pancreatitis such as lymphoplasmacytic infiltrate, storiform fibrosis, obliterating phlebitis and increased number of IgG4 positive plasma cells. Once the diagnosis is probable, it is advisable to start a treatment with steroids. A quick decrease in cholestatic markers and bilirubin is typical. Patients with autoimmune pancreatitis require long-term follow-up, to adjust the treatment in case of relapses, the risk of developing exocrine or endocrine insufficiency, and in case of IgG4 associated disease due to the risk of other organ systems involvement. The risk of pancreatic cancer is still a matter of discussion.

• MeSH
• autoimunitní pankreatitida diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• biopsie MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• imunoglobulin G analýza   MeSH
• lidé MeSH
• obstrukční žloutenka * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• pankreas anatomie a histologie   diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• prednison aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH