Pľúcne karcinómy (LC) sú histologicky a molekulárne heterogénne ochorenia, ktoré dominujú v počte novodiagnostikovaných onkologických ochorení. Diagnostika LC v poslednej dekáde pokročila najmä v molekulárnej typizácii nádorovej proliferácie a následnej cielenej molekulárnej terapii (CMT) tyrozín-kinázovými inhibítormi (TKI). TKI- terapia je však účinná len pre úzku podskupinu LC, prevažne adenokarcinómov, typicky s aktivačnými mutáciami v intracelulárnej doméne receptoru pre epidermálny rastový faktor (EGFR). Selekcia pacientov vhodných na CMT štandardne prebieha na základe bioptického vyšetrenia. Alternatívou k bioptickým vzorkám sú materiály získané metódou bronchiálnych sterov (BS), ktorých odber a následnú molekulárnu analýzu opisujeme v tejto študii. Po cytomorfologickej charakterizácii získaného náteru, kontrole celularity a zastúpenia nádorových buniek sme na somatické aktivačné EGFR mutácie pomocou kvantitatívnej PCR vyšetrili 149 pacientov, z ktorých sme 19 (12,78 %) odporučili na EGFR-TKI terapiu. Najčastejšou EGFR mutáciou boli delečné mutácie v exóne 19. Optimalizácia vstupných parametrov cytologických odberov a izolovanej genomickej gDNA umožnila 100% úspešnosť EGFR analýz. V tejto štúdii predstavujeme metodiku na vyšetrenie mutačného statusu EGFR z BS, ktorá je spoľahlivá a spĺňa všetky kritéria rutinnej molekulárnej diagnostiky. Multidisciplinárny prístup EGFR genotypizácie klinicky relevantných somatických mutácii z BS umožňuje rozšírenie spektra pacientov s nemalobunkovým karcinómom pľúc, vhodných na CMT.

Lung cancer (LC) is a histologically and molecularly heterogeneous disease accounting for a large proportion of newly diagnosed oncological conditions. In the last decade, the diagnosis of LC has advanced considerably, especially molecular typing of tumor proliferation and subsequent targeted biological therapy (TBT) using tyrosine kinase inhibitors (TKIs). However, TKI therapy is effective for only a small LC subgroup, mainly adenocarcinomas, typically with activating mutations in the intiacellular domain of the epidermal growth factor receptor (EGFR). Selection of patients suitable for TBT is mostiy guided by biopsy examination. An alternative to biopsy samples is material obtained by bronchial brushing (BB). The sampling procedure and subsequent molecular testing is described in this study. Following the cytomorphological examination of the samples and assessment of cellularity and the proportion of tumor cells, we screened 149 patients for somatic activating EGFR mutations using quantitative PCR. Of those, 19 (12.78 %) were indicated for EGFR TKI therapy. The most prevalent EGFR mutations were exon 19 deletions. Optimization of the entry parameters in cytology samples and the isolated genomic DNA resulted in a 100% success rate of EGFR analysis. The study describes a method for assessing EGFR mutation status from BB samples that is reliable and meets all criteria of routine molecular diagnosis. The implemented multidisciplinary approach to EGFR genotyping of clinically relev£int somatic mutations using BB samples may extend the range of patients cohort eligible for TBT.

• MeSH
• biopsie metody   využití   MeSH
• bronchoskopie metody   využití   MeSH
• diagnostické techniky molekulární * využití   MeSH
• dospělí MeSH
• erbB receptory analýza   genetika   MeSH
• genetické testování využití   MeSH
• klinická studie jako téma MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mutační analýza DNA využití   MeSH
• nemalobuněčný karcinom plic * diagnóza   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Idiopatická chronická eozinofilná pneumónia (ICEP) je zriedkavé ochorenie neznámej príčiny postihujúce prevažne ženy. Po prvý raz bola opísaná Carringtonom a spol. Astma môže predchádzať niekoľko rokov príznaky ICEP, atopia sa zisťuje u 30 – 50 % pacientov. Synonymom názvu ochorenia býva chronická eozinofilná pneumónia (CEP) či Carringtonova choroba. Autorka opisuje prípad chronickej eozinofilnej pneumónie asociovanej s astma bronchiale. V liečbe ochorenia sa osvedčili celkové kortikoidy spolu s inhalačnou liečbou ICS + LABA.

Idiopathic chronic eosinophilic pneumonia (ICEP) is a rare disease of unknown cause occurring preferentially in women. The disorder was first described by Carrington et al. Asthma may precedes the development of ICEP by several years, a history of atopy is present in 30–50 % of the patients. Synonyms for the name of the disease are chronic eosinophilic pneumonia (CEP) or Carringtonʼs disease. Author describes a cause of chronic eosinophilic pneumonia associated with asthma bronchiale. Oral corticosteroids are used in the treatment together with fixed combination therapy ICS + LABA.

• MeSH
• antiastmatika terapeutické užití   MeSH
• aplikace inhalační MeSH
• bronchiální astma * diagnóza   farmakoterapie   komplikace   MeSH
• budesonid aplikace a dávkování   MeSH
• chronická nemoc MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• ethylaminy aplikace a dávkování   MeSH
• fixní kombinace léků MeSH
• idiopatické intersticiální pneumonie * farmakoterapie   patologie   radiografie   MeSH
• komorbidita MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• prednison * aplikace a dávkování   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• bronchiální astma farmakoterapie   MeSH
• chronická nemoc MeSH
• imunoglobulin E krev   MeSH
• kvalita života MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• monoklonální protilátky aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• omalizumab MeSH
• stupeň závažnosti nemoci MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• Churgův-Straussové syndrom diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• eozinofilie etiologie   MeSH
• glukokortikoidy terapeutické užití   MeSH
• kožní leukocytoklastická vaskulitida diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• obstrukční plicní nemoci diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH