Kombinace zvýšené hladiny tyroxinu při nesuprimované hladině tyreostimulačního hormonu (TSH) u pacienta bez medikace tyreoidálními hormony je v pediatrické populaci kromě novorozeneckého období poměrně vzácná. Může být způsobena laboratorní metodikou, interferencí s některými léčivy, adenomem s autonomní produkcí tyreostimulačního hormonu nebo některými vrozenými poruchami. V naší kazuistice prezentujeme neobvyklou příčinu tohoto stavu.
High level of thyroxine combined with normal thyroid-stimulating hormone (TSH) level is not common in children without thyroxine treatment, except for neonatal period. It can be due to laboratory interference, interaction with some drugs, adenoma with autonomous production of TSH or a congenital thyroid disorder. Our case report presents an unusual cause of this condition.
- MeSH
- diabetes mellitus 1. typu * MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- familiární dysalbuminemická hypertyroxinemie diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- jodidperoxidasa nedostatek MeSH
- lékové interakce MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- nemoci štítné žlázy diagnóza etiologie MeSH
- thyreotropin fyziologie genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
[Anorexia nervosa from an endocrinologist's point of view]
Mentální anorexie je komplexní psychiatricko-metabolicko-endokrinní onemocnění, které má z psychiatrických onemocnění nejvyšší úmrtnost. Při mentální anorexii dochází k alteraci téměř všech orgánů a systémů. Změny endokrinního systému představují většinou adaptaci organismu na hladovění a po znovunabytí potřebné hmotnosti a tukové hmoty dochází k jejich spontánní úpravě. Ale neplatí to pro všechny změny. Dochází k poruše hypothalamo-hypofyzární osy s projevy hypogonadotropního hypogonadismu a hyperkortizolemie, k rezistenci k růstovému hormonu, poruše tyroidální funkce, hyponatremii a hypooxytocinemii. Může být narušena i produkce antidiuretického hormonu a poměrně brzy lze diagnostikovat poruchu kostního metabolismu, která často přetrvává i po vyléčení mentální anorexie. V poslední době byly popsány i změny ve střevním mikrobiomu, v lipidovém metabolismu, poruchy produkce cytokinů s rozvojem autoimunity a poruchy imunitních funkcí.
Anorexia nervosa is a complex psychiatric-metabolic-endocrine disease that has the highest mortality rate among psychiatric diseases. Almost all organs and systems are altered by this disease. Changes in the endocrine system mostly represent the body‘s adaptation to starvation, and after regaining the necessary weight and fat mass, they are spontaneously adjusted. However, it does not apply to all changes. There is a disorder of the hypothalamic-pituitary axis with manifestations of hypogonadotropic hypogonadism, hypercortisolemia, resistance to growth hormone, thyroid dysfunction, hyponatremia and hypooxytocinemia. The production of antidiuretic hormone can also be altered, and a bone metabolism disorder can be diagnosed relatively early and often persists even after recovering from anorexia nervosa. Recently, changes in the intestinal microbiome, lipid metabolism, cytokine production disorders with the development of autoimmunity, and immune function disorders have also been described.
Autorky představují tři případy dětí s deficitem 21-hydroxylázy s identickým genotypem p.I173N//chimerní gen CYP21A1P/CYP21A2. Na těchto kazuistikách je zřejmý pozitivní přínos časné diagnózy cestou novorozeneckého screeningu, který významně mění další osud dětí s výše uvedenou poruchou a také variabilita fenotypu mutace p.I173N.
The authors present case reports of three children suffering from 21-hydoxylase deficiency due to p.I173//CYP21A1P/CYP21A2 chimeric gene genotype. Case reports document the improvement of health and final height due to early diagnosis and treatment through neonatal screening and the phenotype variability of p.I173N mutation.
- MeSH
- časná diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- fenotyp MeSH
- fludrokortison terapeutické užití MeSH
- hormon uvolňující gonadotropiny analogy a deriváty terapeutické užití MeSH
- hydrokortison terapeutické užití MeSH
- kongenitální adrenální hyperplazie * diagnóza genetika MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mutace MeSH
- novorozenecký screening * MeSH
- předškolní dítě MeSH
- puberta MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- fludrokortison aplikace a dávkování MeSH
- hormon uvolňující gonadotropiny aplikace a dávkování MeSH
- hydrokortison aplikace a dávkování MeSH
- kongenitální adrenální hyperplazie * diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- předčasná puberta * MeSH
- tělesná výška účinky léků MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Vydání první 103 stran : ilustrace (převážně barevné), portréty, faksimile ; 23 cm
- Klíčová slova
- Brtnice, Jihlava, Česko,
- MeSH
- dějiny 18. století MeSH
- mor dějiny MeSH
- Check Tag
- dějiny 18. století MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- dějiny lékařství
- infekční lékařství
- NLK Publikační typ
- studie
- MeSH
- dítě MeSH
- hypotrofický novorozenec růst a vývoj MeSH
- lidé MeSH
- lidský růstový hormon farmakologie terapeutické užití MeSH
- novorozenec MeSH
- poruchy růstu etiologie farmakoterapie MeSH
- rizikové faktory MeSH
- růstová retardace plodu * epidemiologie etiologie prevence a kontrola MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- časná diagnóza MeSH
- diagnostické techniky endokrinologické * trendy využití MeSH
- dítě MeSH
- endokrinologie * metody trendy MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- kongresy jako téma MeSH
- lidé MeSH
- nemoci endokrinního systému * diagnóza terapie MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
