• MeSH
• cholesterol * krev   metabolismus   MeSH
• HDL-cholesterol krev   metabolismus   MeSH
• LDL-cholesterol krev   metabolismus   MeSH
• lidé MeSH
• lipidy krev   MeSH
• metabolismus lipidů * MeSH
• nemoci endokrinního systému * metabolismus   patofyziologie   MeSH
• poruchy metabolismu lipidů MeSH
• triglyceridy krev   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Tyreopatie môžu nepriaznivo ovplyvňovať koncepciu, udržanie gravidity, zvyšujú riziko komplikácií v gravidite, môžu mať negatívny vplyv na plod. Je preto potrebné včas zachytiť ochorenia štítnej žľazy v populácii žien plánujúcich graviditu, resp. vo včasnom štádiu tehotenstva. V Slovenskej republike je od roku 2009 platné Odborné usmernenie Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky (OU MZ SR) pre diagnostiku a liečbu autoimunitných ochorení štítnej žľazy u žien v období tehotenstva. V našich súboroch sme u 666 pacientok hodnotili včasnosť realizácie skríningu v časovom rozmedzí rokov 2015–2017, laboratórne parametre štítnej žľazy, počet gravidít a ich komplikácie, potrebu liečby levotyroxínom. Zistili sme, že realizácia skríningu bola posunutá do skoršieho obdobia gravidity (11,4 gestačný týždeň v rokoch 2015/2016 vs 8,2 gestačný týždeň v rokoch 2016/2017), najviac odoslaných pacientok bolo v 1. trimestri gravidity (72 %), pozitivitu autoprotilátok proti tyreoperoxidáze malo 81 % pacientok, klinickú hypotyreózu 10 % pacientok, subklinickú hypotyreózu 90 % pacientok, patológiu v gravidite 13 % pacientok. Liečbu dostávalo 70 % pacientok. Je zjavné, že s odstupom času od zavedenia skríningu stúpa počet skrínovaných pacientok v 1. trimestri (83 % v rokoch 2016/2017). Z výsledkov vidieť i vysoký počet zachytenej pozitivity autoprotilátok. Jedná sa teda o tie pacientky, ktoré by mali byť sledované a v prípade vzostupu hladiny tyreostimulačného hormónu (TSH) nad hornú hranicu normy pre daný trimester aj liečené. Liečba minimalizuje riziko tehotenských komplikácií.

Thyroid diseases may adversely affect the conception, maintain pregnancy. They increase the risk of complications in pregnancy and may have a negative effect on the fetus. Therefore it is necessary to capture thyroid diseases in the population of pregnant women, in the early stage of pregnancy. In Slovakia, since 2009, the Expert Guideline of the Ministry of Health of the Slovak Republic for the diagnosis and treatment of autoimmune thyroid diseases in women during pregnancy has been in force. In our patient cohort, we monitored 666 pregnant patients, the timeliness of screening, thyroid parameters, the number of pregnancies and their complications, the need for levothyroxine treatment. We found that screening was shifted to an earlier period of pregnancy (11.4 gestational week 2015/2016 vs 8.2 gestational week 2016/2017), the most sent patients were in the first trimester of pregnancy (72 %), 81 % of patients had positive thyreoperoxidase antibodies, 10 % had overt hypothyroidism, 90 % had subclinical hypothyroidism, pathology in the pregnancy had 13 % patients. The treatment was needed in 70 % of patients. Obviously, the number of screened patients in the 1st trimester has increased (83 % 2016/2017) from the time since the introduction of screening. We can also see the high number of patients with positive autoantibodies. These are patients who need to be monitored and also treated if TSH increase more than upper limit for an actual trimester to minimize the risk of pregnancy complications.

• MeSH
• klinické zkoušky jako téma MeSH
• komplikace těhotenství MeSH
• lidé MeSH
• nemoci štítné žlázy * diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• prevalence MeSH
• screeningové krevní testy v těhotenství MeSH
• těhotenství * MeSH
• thyreotropin analýza   MeSH
• thyroxin analýza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství * MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Geografické názvy
• Slovenská republika MeSH

Von Hippelov-Lindauov syndróm (VHL) je vzácne, hereditárne autozomálne dominantné, geneticky podmienené ochorenie. Výskyt ochorenia je 1 : 36 000, pričom v 80 % prípadov ide o familiárny výskyt a vo zvyšných prípadoch vzniká mutácia de novo. VHL je spôsobený vysoko penetračnými mutáciami v géne VHL (3p25.3). VHL je charakterizovaný výskytom malígnych a benígnych novotvarov. Medzi najčastejšie VHL tumory patria nádory sietnice, mozgové a spinálne hemangioblastómy, karcinómy obličiek, feochromocytóm, tumory endolymfatického vaku a nádory a cysty pankreasu. Priemerný vek pri stanovení diagnózy je 20–40 rokov. Diagnóza môže byť potvrdená pozitívnou rodinnou anamnézou a prítomnosťou jedného typického nádoru. Pri negatívnej rodinnej anamnéze je na potvrdenie diagnózy potrebná prítomnosť viacerých nádorov. Klinické príznaky aj prognóza závisia od lokalizácie a rozsahu nádoru. Priemerná dĺžka života dosahuje 50 rokov. Najčastejšími príčinami úmrtia sú karcinóm obličky a komplikácie mozgových tumorov. Liečba vyžaduje multidisciplinárnu spoluprácu s nutnosťou sledovania počas celého života. Na kazuistikách 2 pacientov demonštrujeme odlišnosti u pacienta so získanou mutáciou de novo a pacienta s familiárnym výskytom, pričom rozdiely nachádzame v priebehu ochorenia ako aj v klinickom obraze.

Von Hippel-Lindau syndrome (VHL) is a rare genetic disease. Its incidence is 1 : 36,000, there is the familial occurrence in 80 % of cases , the remaining cases are de novo mutations. The disease is caused by the highly penetrant mutations in the VHL gene (3p25.3) and is characterized by the occurrence of benign and malignant neoplasms. The most common VHL tumors are the tumors of the retina, brain and spinal hemangioblastomas, renal cell carcinoma, pheochromocytoma, endolymfatic sac tumors and pancreatic tumors and cysts. The mean age of the VHL patients during the diagnosis is 20–40 years. The diagnosis can be confirmed by a positive family history and the presence of one of the typical tumor. In case of no family history, the diagnosis has to be assessed by the presence of the multiple tumors. The clinical signs and prognosis of VHL depend on the location and extent of the tumors. The life expectancy is 50 years. The most common causes of death are complications of the renal cancer and the brain tumors. The treatment requires a multidisciplinary collaboration through the whole life of patients. This 2 cases report we demonstrate the differences among the patients with de novo mutations disease and the patient with familial incidence.

• MeSH
• dospělí MeSH
• feochromocytom diagnóza   genetika   MeSH
• genetické testování MeSH
• klinické laboratorní techniky MeSH
• lidé MeSH
• nádory nadledvin diagnostické zobrazování   diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• nádory slinivky břišní diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• počítačová rentgenová tomografie využití   MeSH
• von Hippelova-Lindauova nemoc * diagnóza   genetika   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH