Hypoglykémie sú symptómom pomerne širokej skupiny ochorení s rôznou epidemiológiou, etiológiou, klinickým obrazom, liečbou a prognózou. Deti sú náchylnejšie na rozvoj hypoglykémie ako dospelí, nakoľko ich regulačné procesy na udržiavanie stabilnej glykémie majú menšiu kapacitu. Etiologicky ide o rozmanitú skupinu ochorení, pričom viaceré sú typické pre detský vek. Medzi najčastejšie formy hypoglykémií u detí patria liečba inzulínom pri diabetes mellitus, idiopatické ketotické hypoglykémie, hyperinzulinizmus (v novorodeneckom období), k menej častým, avšak závažným príčinám patria deficity kontra egulačných hormónov, niektoré dedičné poruchy metabolizmu, prípadne intoxikácie. Ich diagnostika je často komplexná, pričom na odlíšenie jednotlivých foriem hypoglykémií je kľúčové stanovenie ketolátok. Liečba a prognóza závisí najmä od typu hypoglykémie. Článok sa venuje nediabetickým hypoglykémiám u detí.
Hypoglycemia is a symptom of a relatively broad group of diseases with different epidemiology, etiology, clinical picture, treatment and prognosis. Children are more susceptible to developing hypoglycemia than adults, as their regulatory processes to maintain stable glycaemia have less capacity. Etiologically, hypoglycemia is a diverse group of diseases, with several being typical of childhood. The most common forms of hypoglycemia in children include insulin treatment in diabetes mellitus, idiopathic ketotic hypoglycemia, hyperinsulinism (in neonatal period), less common but serious causes include deficits of counterregulatory hormones, some inherited metabolic disorders, or intoxication. Their diagnosis is often complex. Determination of ketone bodies is crucial to differentiate the various forms of hypoglycemia. Treatment and prognosis depend mainly on the type of hypoglycemia. This article is dedicated to Non-diabetic hypoglycemias in children.
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- glykogenóza diagnóza genetika metabolismus MeSH
- hladovění komplikace metabolismus patofyziologie MeSH
- hyperinzulinismus diagnóza komplikace MeSH
- hypoglykemie * diagnóza etiologie komplikace terapie MeSH
- ketolátky krev MeSH
- ketóza diagnóza metabolismus MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Barthov syndróm je zriedkavé mitochondriové ochorenie viazané na chromozóm X. Je charakterizované širokým spektrom klinických príznakov a laboratórnych nálezov, z ktorých najtypickejšie je postihnutie srdca, myopatia, neutropénia, rastová retardácia, 3-metylglutakónová acidúria. Považuje sa za poddiagnostikovanú klinickú jednotku s rizikom náhleho úmrtia v detskom veku. V kazuistike prezentujeme prvého pacienta s dokázaným Barthovým syndrómom na Slovensku, u ktorého sa ochorenie manifestovalo v 3. týždni života kardiálnou dekompenzáciou s nálezom ľavokomorovej nonkompaktnej kardiomyopatie a hepatálnou dysfunkciou so závažnou koagulopatiou. Na základe metabolického vyšetrenia, klinických príznakov a pozitívnej rodinnej anamnézy – úmrtie dvoch chlapcov v dojčenskom období na ochorenie srdca, bola diagnóza Barthovho syndrómu potvrdená molekulovo-genetickým vyšetrením v 7. týždni života.
Barth syndrome is a rare mitochondrial disorder linked to chromosome X. It is characterized by a wide range of clinical signs and laboratory findings, most typically heart disease, myopathy, neutropenia, growth failure and 3-methylglutaconic aciduria. It is considered to be a underdiagnosed disease with the risk of sudden death in childhood. We report the first patient in Slovakia with proven Barth syndrome manifested by cardiac decompensation with the finding of left ventricular noncompaction cardiomyopathy and hepatic dysfunction with severe coagulopathy in the 3rd week of life. Based on the metabolic examination, clinical signs and a positive family history of two boys who died in infancy due to cardiac disorder, the diagnosis of Barth syndrome was genetically confirmed in the 7th week of life.
- MeSH
- Barthův syndrom * diagnóza genetika komplikace terapie MeSH
- diagnostické techniky molekulární metody MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- echokardiografie metody MeSH
- genetické testování metody MeSH
- kardiomyopatie diagnóza MeSH
- klinické laboratorní techniky metody MeSH
- lidé MeSH
- mitochondriální nemoci diagnóza MeSH
- neutropenie diagnóza MeSH
- novorozenec MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
