Gamete fusion is a critical event of mammalian fertilization. A random one-bead one-compound combinatorial peptide library represented synthetic human egg mimics and identified a previously unidentified ligand as Fc receptor-like 3, named MAIA after the mythological goddess intertwined with JUNO. This immunoglobulin super family receptor was expressed on human oolemma and played a major role during sperm-egg adhesion and fusion. MAIA forms a highly stable interaction with the known IZUMO1/JUNO sperm-egg complex, permitting specific gamete fusion. The complexity of the MAIA isotype may offer a cryptic sexual selection mechanism to avoid genetic incompatibility and achieve favorable fitness outcomes.
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- erythropoetin aplikace a dávkování MeSH
- fatální výsledek MeSH
- hematologické testy MeSH
- hydroxymočovina aplikace a dávkování MeSH
- krevní transfuze MeSH
- kvalita života MeSH
- leukemie etiologie patologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- myelodysplastické syndromy * diagnóza komplikace krev terapie MeSH
- pancytopenie etiologie MeSH
- progrese nemoci MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- autoimunitní hemolytická anemie * diagnóza etiologie patologie terapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- glukokortikoidy aplikace a dávkování škodlivé účinky MeSH
- hemoglobiny analýza účinky léků MeSH
- imunosupresivní léčba metody MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- retikulocytóza účinky léků MeSH
- transfuze erytrocytů MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
V článku jsou shrnuty současné poznatky a nejdůležitější informace týkající se problematiky myelodysplastického syndromu (MDS), jeho diagnostiky a diferenciální diagnostiky i s ohledem na přínos stěžejních laboratorních metod. Dále je zmíněna nová klasifikace tohoto syndromu, která je spolu s dalšími prognostickými systémy a ukazateli určující pro volbu léčby. Léčebné možnosti pak zahrnují širokou škálu modalit od léčby podpůrné, přes podávání růstových faktorů krvetvorby, imunosupresiv, chemoterapie až po transplantaci krvetvornými buňkami (KB).
The present article summarizes current knowledge and the most important information on myelodysplastic syndrome (MDS), its diagnostics and diferential diagnosis also in consideration of crucial laboratory methods. Then the new classification of this syndrome is mentioned, that is together with another prognostics systems and factors determinative for the treatment. The therapy includes a lot of possibilities – supportive care, growth factors of hematopoiesis, immunosuppressive therapy, chemoterapy and stem cells transplantation.
- Klíčová slova
- riziko vzniku akutní leukemie,
- MeSH
- anemie etiologie farmakoterapie MeSH
- chelátory železa terapeutické užití MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- erythropoetin aplikace a dávkování MeSH
- homologní transplantace MeSH
- krevní obraz využití MeSH
- krevní transfuze využití MeSH
- lidé MeSH
- myelodysplastické syndromy diagnóza farmakoterapie MeSH
- transplantace hematopoetických kmenových buněk metody využití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Myelodysplastický syndrom (MDS) je způsoben klonální poruchou krvetvorby s dysplastickou kostní dření. Projevuje se mono-, bi- nebo pancytopenií v periferní krvi a posléze může akcelerovat v akutní leukémii (AL). Důležitým prvotním vyšetřením, které umožňuje vyslovit podezření na MDS a přispívá k diferenciální diagnostice tohoto syndromu, je krevní obraz (KO), na jehož základě jsou indikována další speciální vyšetření k potvrzení diagnózy MDS. Pečlivé zhodnocení všech parametrů KO však může přispět i k rychlému odhadu prognózy nemocného s MDS. Cílem retrospektivní analýzy souboru 100 MDS nemocných léčených na HOK FN Olomouc v letech 2000–2008 bylo posouzení přínosu vstupních parametrů KO k odhadu rizika přechodu MDS v AL a jejich vlivu na celkové přežití (OS). Statisticky významným nepříznivým ukazatelem pro OS byla trombopenie, neutropenie, vyplavování blastů, počet blastů v periferii ? 5 % a nižší celkový objem trombocytární masy. Příznivým prognostickým faktorem naopak byla makrocytóza a lymfopenie. Nebyla prokázána statistická významnost hodnot hemoglobinu (Hb), středního objemu trombocytů (MPV) a distribuční šíře erytrocytů (RDW). Jako riziko pro vývoj AL se jevila trombopenie, nízký nebo normální objem trombocytární masy, normální střední objem erytrocytů (MCV) či mikrocytóza, vyplavování blastů, neutropenie, lymfocytóza. Ostatní parametry KO (Hb, RDW, MPV) neměly v hodnocené sestavě statisticky signifikantní vliv na riziko vzniku AL. Naše analýza tak potvrzuje význam KO nejen jako základního diagnostického laboratorního vyšetření, ale i jako prognostického ukazatele u nemocných s MDS.
Myelodysplastic syndrome (MDS) is a clonal haematopoietic disorder characterised by dysplastic bone marrow. It manifests as mono-, bi- or pancytopenia in peripheral blood and eventually can progress to leukaemia. The first important laboratory assessment on suspicion of MDS, to enable the differential diagnosis of this syndrome is full blood count (CBC), based on which, other specialised tests are indicated to confirm diagnosis of MDS. The careful evaluation of all parameters of blood count can contribute to rapid estimation of MDS prognosis. The aim of the retrospective analysis of 100 MDS patients examined within the period from 2000–2008 at the Haemato-oncology Department of the University Hospital, Olomouc was to evaluate the initial parameters of blood count for the risk of leukaemia development and overall survival (OS). Statistically significant unfavourable prognostic factors for OS showed thrombopenia, neutropenia, presence of blast cells in peripheral blood, peripheral blast cells ? 5 % and low platelet mass. The favourable factors were macrocytosis and lymphocytopenia. The level of haemoglobin (Hb), MPV and RDW were not shown as statistically significant for the prognosis. The risk factors of leukaemia development were thrombopenia, low or normal platelet mass, normal or low MCV, presence of blasts cells in peripheral blood, neutropenia, and lymphocytosis. Another parameters of CBC (Hb, RDW, MPV) were not statistically significant for leukaemia development in our group. This analysis confirms the importance of CBC not only as a basic diagnostic laboratory test but also as a prognostic indicator for MDS patients.
V současné době je věnována velká pozornost diagnostice, prognostickému významu a léčbě stavů spojených s přetížením železem. Přetížení železem je způsobeno primárním onemocněním, tj. vrozenou hemochromatózou, ale i sekundárními příčinami, např. nadměrným přívodem železa u polytransfundovaných nemocných. Nerovnováha mezi přívodem a eliminací železa vede k jeho hromadění v organismu, a tím k toxickému poškození srdce, jater, endokrinních orgánů, případně dalších tkání, které může vyústit i v život ohrožující stavy. Hledají se proto cesty, jak tomuto poškození předejít. V případě vrozené hemochromatózy je touto možností provádění venepunkcí, u polytransfundovaných pacientů jsou k dispozici léky chelatující železo (desferioxamin, deferiprone, deferasirox), obvykle podávané v monoterapii. Předmětem sdělení je kazuistika pacienta s vrozenou hemochromatózou komplikovanou dysplastickým postižením kostní dřeně, u kterého bylo nutno řešit anémii a známky orgánového přetížení železem (hepatopatie, kardiopatie, diabetes mellitus). Teprve až použitím kombinované chelatační léčby (desferioxamin + deferiprone) bylo dosaženo požadovaného terapeutického efektu při zachování uspokojivé kvality života pacienta, plně ambulantně vedenou terapií.
There is currently great interest in the diagnosis and treatment of iron overload syndromes. These syndro-mes are classified as primary (hereditary), for example hereditary hemochromatosis, or secondary (acqui-red), for example transfusional iron overload. An imbalance between iron uptake and iron elimination leads to its accumulation in the body and the toxic effect of iron overload causes tissue damage (heart, liver, endoc-rine organs) and can lead to end-organ failure. Therefore, research has focused on means of preventing iron-related morbidity and mortality. Therapeutic management of hereditary hemochromatosis involves vene-section, while for transfusion iron overload, iron chelation therapy is useful (deferoxamine, deferiprone or deferasirox) mainly given as monotherapy. We report a complicated čase of a patient with hereditary hemochromatosis and simultaneous myelodysplastic syndrome, when venesection was not indicated. In this situation it was necessary to solve anemia and systemic iron overload (hepatopathy, cardiomyopathy, diabetes mellitus) at the same time. This case report demonstrates that combined chelation therapy with deferoxamine and deferiprone was successful, improved patient quality of life and was performed completely in the outpatient clinic.
- Klíčová slova
- Ferriprox, Desferal,
- MeSH
- chelátová terapie metody využití MeSH
- deferoxamin terapeutické užití MeSH
- diabetes mellitus etiologie MeSH
- ferritiny diagnostické užití fyziologie MeSH
- hemochromatóza diagnóza terapie vrozené MeSH
- kombinovaná farmakoterapie MeSH
- myelodysplastické syndromy diagnóza komplikace terapie MeSH
- pyridony terapeutické užití MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
