- MeSH
- akutní promyelocytární leukemie diagnóza farmakoterapie komplikace MeSH
- antibakteriální látky aplikace a dávkování farmakologie terapeutické užití MeSH
- farmakoterapie metody škodlivé účinky využití MeSH
- klinické laboratorní techniky využití MeSH
- komplikace těhotenství diagnóza terapie MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- multiorgánové selhání diagnóza ošetřování terapie MeSH
- novorozenec nedonošený MeSH
- novorozenec MeSH
- renální insuficience diagnóza etiologie terapie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Streptococcus pneumoniae je v súčasnosti najzávažnejším baktériovým patogénom u detí do 5. roku veku. Je najčastejším pôvodcom bežných infekcií respiračného traktu, ale spôsobuje tiež vážne invazívne ochorenia s mortalitou až 23 %. Nárast rezistencie na bežne používané ATB sa stáva čoraz väčším problémom nielen v ambulantnej praxi. Autori poukazujú na význam vakcinácie a prezentujú súbor pacientov s invazívnymi pneumokokovými infekciami, liečených na KPAIM DFN v Košiciach v období 2005-2008.
Streptococcus pneumoniae is the most important bacterial pathogen in children under 5 years. It is the most often etiologic agent of common infections of the respiratory tract, but it can also induce severe invasive infections with high mortality up to 23 %. There is a growing resistance to the commonly used antibiotics, which is therapeutic problem not only for ambulatory praxis. The importance of vaccination is emphasized. There is presented the group of patients with severe invasive pneumococcal infections, treated at the Department of pediatric anesthesiology and critical care in Košice during 2005-2008.
The porphyrias are group of mostly inherited disorders in which a specific spectrum of accumulated and excreted porphyrins and heme precursors are associated with characteristic clinical features. There are eight enzymes involved in the heme synthesis and defects in seven of them cause porphyria. Four of them are described as acute hepatic porphyrias, which share possible precipitation of acute attacks with symptoms engaging the nervous system. Acute intermittent porphyria (AIP), caused by partial deficiency of the porphobilinogen deaminase (PBGD), is the most frequent among hepatic porphyrias. Clinical expression is highly variable and ~ 90 % of AIP heterozygotes remain asymptomatic throughout life. During systematic genetic analysis of the AIP patients diagnosed in the Czech and Slovak Republics, we found a special case of AIP. In a 15-year-old boy with abdominal and subsequent neurological symptomatology, we identified de novo mutation 966insA within the PBGD gene leading to a stop codon after 36 completely different amino acids compared to the wt-sequence. To establish the effects of this mutation on the protein structure, we expressed mutant constructs with described mutation in E. coli and analyzed their biochemical and enzymatic properties. Moreover, computer-assisted protein structure prediction was performed.
- MeSH
- akutní intermitentní porfyrie diagnóza enzymologie genetika MeSH
- běloši MeSH
- Escherichia coli metabolismus MeSH
- hydroxymethylbilansynthasa chemie genetika izolace a purifikace MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- molekulární modely MeSH
- molekulární sekvence - údaje MeSH
- mutace * MeSH
- mutační analýza DNA MeSH
- rodokmen MeSH
- sekvence nukleotidů MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- diabetická ketoacidóza MeSH
- dítě MeSH
- ošetřovatelský proces MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- gastroenterologie MeSH
- služby zdravotní péče o dítě MeSH
- zdravotnická zařízení MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- lázně MeSH
- pankreatitida terapie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- předškolní dítě MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- nemoci žlučníku MeSH
- nemoci žlučového ústrojí MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
