BACKGROUND: Clinical presentation of CADASIL patients is variable due to the impact of other vascular risk factors and the type of a NOTCH3 mutation. This variability may impede the diagnosis of the disease. SUBJECTS AND METHODS: We report a comprehensive evaluation of several individuals in the CADASIL family whose member was identified to have the new mutation of NOTCH3 receptor on exon 6 (p. G296C). We performed genetic testing, clinical and neuropsychological examination, cerebral MRI, Doppler sonography of cerebral arteries, fundoscopic examination and fluorescent angiography in six family members to determine the corresponding clinical spectrum associated with the new mutation. RESULTS AND CONCLUSION: The CADASIL mutation was detected in four individuals. Three of them were symptomatic, two having a history of stroke and one suffering from migraine. Although individuals had heterogeneous findings, the common feature included vascular changes that were present on cerebral and/or retinal arteries in all the mutation carriers even in one subject without clinical manifestation of the disease.

• MeSH
• CADASIL diagnóza   genetika   MeSH
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mutace * MeSH
• receptory Notch genetika   MeSH
• rodokmen MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Autoři provedli současné vyšetření citlivosti na kontrast (CK) a fluorescenční angiografii (FAG) u 42 pacientů starších 18 let, z toho u 65 % z nich diabetes mellitus 1. typu (T1DM) trval déle než 10 let. U těchto 27 nemocných pomocí FAG stanovili diagnózu neproliferativní diabetické retinopatie (NPDR) v 44 % na rozdíl od 19 % její detekce jen pomocí přímé oftalmoskopie. Ostatní nálezy představovala diabetická preretinopatie (DpR) v 56 % na základě příznaků ojedinělých nesáknoucích mikroaneurysmat podle FAG a změn kresby makuly (ZKM) ve spojení se zvýšenou dilatací a vinutostí kapilár (DVK) podle přímé oftalmoskopie. U zbývajících 15 pacientů s T1DM trvajícím méně než 10 let s rizikovým očním nálezem byla odhalena NPDR u 3 nemocných a DpR byla potvrzena u dalších 7 z nich. Pokles v jednotlivých prostorových frekvencích vyjádřených na křivce CK pro 31 očí s NPDR a 39 očí s DpR autoři porovnali s normou u pacientů bez T1DM z dřívějších studií. NPDR proti normě vykazovala významné a zásadní patologické postižení CK (p=0,0058). DpR proti normě vykazovala podstatné patologické postižení CK (p=0,0197). NPDR proti DpR vykazovala rozdíl ve výraznějším patologickém postižení CK (p=0,0228). Kompenzace metabolického stavu byla vyhodnocena z průměrných ročních hodnot glykovaného hemoglobinu (Hb1Ac) za posledních 10 let trvání T1DM především metodikou DCCT. Skupina sledovaných byla složena z dvojic pacientů s NPDR a DpR, které byly definovány vždy stejným pohlavím, začátkem a dobou trvání metabolické choroby. U NPDR nebyla dobrá kompenzace v 72% tohoto období, zatímco u DpR vyhovující kompenzace naopak trvala 53% této doby. Za sledované období byla u NPDR celková průměrná hodnota Hb1Ac 8,49 ± 0,88 % a u DpR byla tato hodnota Hb1Ac 7,61 + 0,28% s rozdílem na statistické hladině významnosti (p=0,033). U pacientů DpR nebyla zaznamenána v tomto období žádná významná komplikace, u NPDR to byla dvakrát incipientní diabetická nefropatie a jednou lehká diabetická neuropatie. Ojedinělé patologické hodnoty mikroalbulminurie nebylo možno dát do souvislosti se vznikem NPDR. Závěr: Citlivost na kontrast (CK) představuje pro diferenciální diagnostiku NPDR a DpR screeningové vyšetření, kde pro upřesnění NPDR je vhodná FAG, ale pro obě klinické jednotky přináší informaci o stupni postižení foveolární a perifoveolární oblasti. Až mnohaleté sledování hladin Hb1Ac dokumentuje význam dlouhodobé kompenzace T1DM pro zabránění rozvoje patologických očních změn.

The authors performed simultaneous contrast sensitivity examination (CS) and fluorescein angiography (FAG) in 42 patients older than 18 years of age; in 65 % of them the duration of the diabetes mellitus type I (T1DM) was longer than 10 years. In these 27 patients, the diagnosis of non-prolipherative diabetic retinopathy (NPDR) was established by means of FAG in 44 %, in contrast to only 19 % by means of the direct ophthalmoscopy solely. The other findings (56 %) were corresponding with diabetic preretinopathy (DpR) due to rare micro-aneurysms (establishes by means of FAG), and changes of the macular structure and pronounced dilation and tortuosity of the capillaries (by means of direct ophthalmoscopy). Out of the other 15 patients with T1DM duration of less than 10 years, the NPDR was established in 3 patients, and DpR confirmed in other 7 patients from the group. The authors compared the decrease in every single space frequency marked on the CS curvature for 31 eyes with NPDR and 39 eyes with DpR with the normal findings in patients without T1DM established in previous studies. Comparing NPDR with the norm, the authors found important and fundamental pathological defect of the CS (p = 0.0058). DpR comparing with the norm showed significant defect of the CS (p = 0.0197). Comparing NPDR and DpR, the difference was found in more noticeable pathological defect of the CS (p = 0.0228). The compensation of the metabolic state was evaluated from average yearlong values of the glycolated hemoglobin (Hb1Ac) in the last 10 years of the T1DM duration by means of DCCT method. The group of followed- up patients consisted of pairs of matched patients with NPDR and DpR of the same gender, time of beginning and duration of the metabolic disease. In the NPDR patients, the compensation was not good in 72 % of this period, whereas in DpR patients the satisfactory compensation lasted for 53 % of this period. During the follow up period, in NPDR the average Hb1Ac level was 8.49 ± 0.88 %, and in DpR this Hb1Ac value was 7.61 ±0.28 %, with statistically significant difference (p = 0.0033). During the period, in DpR patients no serious complication was marked, in the NPDR group, the incipient diabetic nephropathy twice and slight diabetic neuropathy were noticed. The occasional pathological values of the microalbuminuria were not possible to correlate with beginning of the NPDR. Conclusion: The contrast sensitivity (CS) represents in the differential diagnosis of the NPDR and DpR a screening examination method. To specify the NPDR, the FAG is suitable and for both clinical entities specifies the extent of foveolar and perifoveolar involvement. Only the many years lasting follow up of Hb1Ac values documents the importance of long-term T1DM compensation in the prevention of pathological ocular changes development.

• MeSH
• citlivost na kontrast MeSH
• diabetes mellitus 1. typu diagnóza   komplikace   MeSH
• diabetická retinopatie diagnóza   MeSH
• financování vládou MeSH
• fluoresceinová angiografie metody   využití   MeSH
• glykovaný hemoglobin diagnostické užití   MeSH
• kohortové studie MeSH
• lidé MeSH
• screening zrakových vad metody   využití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Specializované centrum pro FTV, FNKV, PrahaVěkem podmíněná makulární degenerace (VPMD) je nejčastější příčinou praktické slepoty u jedinců nad 60 let věku ve vyspělých zemích; identické postižení se vyskytuje již od 2. decennia v rámci jiných nosologických jednotek. Rizikovým faktorem VPMD je genetická variabilita komplementových faktorů H a B, systémová hypertenze, obezita a kouření.

• Klíčová slova
• Visudyne, Lucentis,
• MeSH
• aptamery nukleotidové aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• fotochemoterapie metody   trendy   využití   MeSH
• lidé MeSH
• makulární degenerace diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• medicína založená na důkazech trendy   MeSH
• monoklonální protilátky terapeutické užití   MeSH
• porfyriny aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• vaskulární endoteliální růstové faktory antagonisté a inhibitory   terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

An alteration of contrast sensitivity (CS) might be connected with structural and functional changes in foveolar and perifoveolar regions caused by different etiologies. We tested the hypothesis, that disturbances of CS can precede the typical changes in macular area in nonproliferative diabetic retinopathy (NPDR) in young patients with diabetes type 1 (T1DM). MATERIAL AND METHODS: One hundred and twenty one (121) patients (63 girls and young women and 58 boys and young men) were included in the study; their age ranged 7 to 36 years, (median: 17.6 years). The T1DM duration was 6 to 21 years (median: 9.8 years), and it was diagnosed at the age from 2 to 30 years (median: 10.5 years). CS was examined in all patients repeatedly after one year (range, 11 - 15 months, median: 12.5 months) by means of CSV-1000 instrument in 3, 6, 12, and 18 cycles/degree (c/deg) respectively. In 42 patients older than 18 years of age, the simultaneous CS and fluorescein angiography (FA) were performed; in all of them, the T1DM duration was longer than 10 years. The compensation of the metabolic state was evaluated from average yearlong values of the glycolysated hemoglobin (Hb1Ac). RESULTS: The value of pathologically decreased CS in most of the cases was found in four spatial frequencies and the difference increased depending on the T1DM duration and was from 5 % to 8 % between 6 and 10 years of diabetes duration and from 17 % to 25 % after 15 years of diabetes duration. The total decrease of CS, especially in middle and higher frequencies (6, 12, and 18 c/deg), was determined by the increase of changes at the posterior pole. The early changes at the fundus related to the alteration of CS were of two types: (1) the dilatation of the capillaries with their possible obliteration and tortuosity (DCT) and (2) the changes of the macular structure (CMS) by means of the irregularity of the foveolar reflex and relative retinal thickening without significant macular edema and with increased pigmentation of this region. The combination of these two findings was considered as diabetic preretinopathy (DpR) with preserved visual acuity and decrease of CS in 65 % of cases. The authors also compared the decrease in every single space frequency marked on the CS curvature for NPDR and DpR (distinguished by means of FA). Comparing the NPDR with the norm, the authors found important and fundamental pathological defect of the CS (p = 0.0058). Comparing the DpR with the norm showed significant defect of the CS (p = 0.0197). Comparing NPDR and DpR, the difference was found in more noticeable pathological defect of the CS (p = 0.0228). The T1DM metabolic status during study (actual blood sugar and one year level of Hb1Ac) did not affected the CS positively nor negatively. The regressive study concerning the average Hb1Ac level (norm: 6.5 - 7.5 % by DCCT) during the 10 years' period found, that in NPDR patients the Hb1Ac level was pathologically increased during three quarters (7.5 years) of the follow up period and in DpR patients during one half of the same period (5 years). CONCLUSIONS: The CS test by means of the CSV - 1000 device can already detect the first retinal changes in patients with normal visual acuity and is positive in patients with still normal ophthalmologic macular finding.

• MeSH
• algoritmy MeSH
• časná diagnóza MeSH
• časové faktory MeSH
• citlivost na kontrast MeSH
• diabetes mellitus 1. typu komplikace   metabolismus   patofyziologie   MeSH
• diabetická retinopatie diagnóza   etiologie   patofyziologie   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• fluoresceinová angiografie MeSH
• glykovaný hemoglobin metabolismus   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• prediktivní hodnota testů MeSH
• progrese nemoci MeSH
• prospektivní studie MeSH
• retina patofyziologie   patologie   MeSH
• retinální cévy patologie   MeSH
• zrakové testy přístrojové vybavení   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Cíl: posoudit možné využití HRT II a OCT 3 pro detekci a monitorování glaukomových změn v makulární oblasti Metodika: v retrospektivní studii jsme sledovali soubor 65 očí (13 zdravých a 52 s primárním glaukomem otevřeného úhlu) u 36 pacientů. Všichni pacienti prošli kompletním oftalmologickým vyšetřením zahrnujícím vyšetření vizu, biomikroskopii fundu, počítačovou perimetrii, HRT II a jedenáct pacientů bylo vyšetřeno také pomocí OCT 3. Zorné pole jsme testovali na HFA (Humphrey Field Analyzer) perimetru pomocí „full threshold test“ (30-2). U zorného pole jsme hodnotili foveolární citlivost a foveolární citlivost vztaženou k věku. Hlavu optického nervu jsme vyšetřili a následně hodnotili pomocí HRT II. V temporální oblasti jsme sledovali vrstvu retinálních nervových vláken (t-RNFL) a Cup Shape Measurement (t-CSM). Vyšetření makuly jsme provedli na OCT 3. Sledovali jsme tloušťku fovey, tloušťku vnitřní a vnější makuly, průměrnou tloušťku makuly a celkový objem makuly. Výsledky: se zhoršováním zorného pole jsme zaznamenali pokles vizu i foveolární citlivosti. Z výsledků vyšetření na HRT II jsme dále pozorovali celkové snižování hodnot t-RNFL a zvyšování koeficientu t-CSM, což odpovídá úbytku nervových vláken a prohlubování exkavace v temporální oblasti hlavy optického nervu. Průměrná tloušťka makuly a celkový objem makuly na OCT 3 vykazují celkový pokles hodnot s progresí změn v zorném poli. Závěr: s progresí změn zorného pole u pacientů s primárním glaukomem otevřeného úhlu dochází i ke zhoršování nálezu v makulární oblasti. Změny zjištěné při subjektivním vyšetření a projevující se jako mírný pokles vizu při vyšetření na Snellenových optotypech či jako pokles foveolární citlivosti na HFA lze objektivně prokázat na HRT II i OCT 3.

Purpose: to evaluate the possible use of HRT II and OCT 3 for detection and monitoring of glaucoma changes in the macular area. Methods: in the retrospective study 65 eyes (13 healthy and 52 with primary open angle glaucoma) of 36 patients have been monitored. All patients underwent complete ophthalmologic examination including visual acuity testing, biomicroscopy of fundus, computer perimetry, HRT II and eleven patients were examined using OCT 3. The visual field has been tested on HFA (Humphrey Field Analyzer) using the full threshold test 30–2. Foveolar sensitivity and foveolar sensitivity compared to the age have been evaluated. The optic nerve head has been examined and subsequently evaluated using HRT II. The retinal nerve fiber layer (t-RNFL) and Cup Shape Measurement (t-CSM) in the temporal area have been monitored. The macula has been examined on OCT 3. Foveolar thickness, inner and outer macular thickness, average macular thickness and aggregate macular volume have been monitored. Results: decrease of the visual acuity and foveolar sensitivity have been registered with the deterioration of the visual field. Further general decrease of the value of t-RNFL and increase of the t-CSM index have been registered from the results of the HRT II examinations. This corresponds to decrease of the nerve fibers and excavation deepening in the temporal area. Average macular thickness and total macular volume examined on OCT 3 demonstrate aggregate decrease of values with the progressive changes in the visual field. Conclusion: with the progressive visual field changes with the open angle glaucoma patients occurs also deterioration of finding in the macular area. Changes discovered using the subjective examination and expressed as a slight decrease of the visual acuity as well as decrease of the foveolar sensitivity on HFA can be objectively proved using HRT II and OCT 3.

• MeSH
• diagnostické techniky oftalmologické MeSH
• glaukom s otevřeným úhlem diagnóza   komplikace   MeSH
• lasery diagnostické užití   MeSH
• lidé MeSH
• optická koherentní tomografie metody   využití   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• zraková pole MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• fotochemoterapie ekonomika   metody   využití   MeSH
• lidé MeSH
• makulární degenerace diagnóza   terapie   MeSH
• neovaskularizace choroidey etiologie   terapie   MeSH
• porfyriny ekonomika   terapeutické užití   účinky záření   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• multicentrická studie MeSH

Operovali jsme 26 očí 25 nemocných s idiopatickou makulární dírou (IMD). Na konci sledovací doby (2-25 měsíců, průměrně 6 měsíců) byla IMD uzavřena u 20 (77 %) očí. Peeling membrana limitans interna po jejím obarvení trypanovou modří byl proveden u všech anatomicky úspěšných operací. K uzavření IMD ve stadiu Ib a II došlo u 11 (100 %) pacientů, ve stadiu III u 7 (64 %) pacientů a ve stadiu IV u 2 (50 %) pacientů. Vizus se zlepšil průměrně ze 4/20 na 4/12. Ke zlepšení nebo stabilizaci vizu došlo u 85 % pacientů. U pacientů s uzavřenou IMD bylo vizu 4/10 nebo lepšího dosaženo ve 45 % případů. Z toho u 25 % pacientů s předoperačně nejlepším vizem došlo k jeho zlepšení průměrně na 4/8. Patologický nález na vitreoretinálním rozhraní na druhém oku bez ablace zadní sklivcové membrány jsme v našem souboru zaznamenali pomocí optické koherentní tomografie (OCT) u 23 % případů. OCT je zásadním vyšetřením pro hodnocení anatomického výsledku operace. U pacientů s IMD by mělo být provedeno vždy i u druhého oka pro možnost odhalení případných klinicky němých patologických nálezů na vitreoretinálním rozhraní.

26 eyes of 25 patients after macular hole surgery were followed-up for 6 months in average (range of 2-25 months). The overall anatomic success rate was 77 %. The internal limiting membrane was peeled after its staining with trypan blue in all closed macular holes. The macular hole surgery resulted in anatomic success of stage Ib or II in 11 (100 %) eyes, of stage III in 7 (64 %) eyes and in stage IV in 2 (50 %) eyes. There was an improvement or a stabilisation of the best corrected visual acuity (BCVA) in 85 %. BCVA improved from 4/20 to 4/12 in average. 45 % of patients with closed macular hole attained BCVA 4/10 or better, 5 (25 %) of them with the best visual acuity at presentation improved to 4/8 in average. In 23 % cases of clinically normal fellow eyes, optical coherence tomography (OCT) detected an abnormality of the vitreoretinal surface. OCT is essential for evaluation of anatomical success after macular hole surgery. It is necessary to perform it also in a fellow eye to exclude clinically silent abnormality of the vitreoretinal surface.

• MeSH
• betamethason terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• oftalmologické chirurgické výkony metody   využití   MeSH
• optická koherentní tomografie využití   MeSH
• perforace sítnice chirurgie   terapie   MeSH
• prospektivní studie MeSH
• trypanová modř diagnostické užití   MeSH
• vitrektomie využití   MeSH
• zraková ostrost MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Postgraduální texty přinášejí základní informace o vývoji očního lékařství.

• MeSH
• oční nemoci MeSH
• oftalmologie trendy   MeSH
• Publikační typ
• sborníky MeSH

• Konspekt
• Ortopedie. Chirurgie. Oftalmologie
• NLK Obory
• oftalmologie

• Klíčová slova
• oční lékařství, oko, oftalmologie,
• MeSH
• oční nemoci MeSH
• oftalmologie MeSH