Syndrom opsoklonus myoklonus (OMS) je vzácné heterogenní onemocnění postihující děti i dospělé. Hlavními klinickými příznaky, jak už název napovídá, je oční opsoklonus a myoklonus trupu a končetin. Mezi další příznaky patří ataxie, dysartrie, poruchy chování a spánku. V této kazuistice se budeme zabývat syndromem opsoklonus myoklonus u dospělého pacienta, jeho diagnostikou, etiologií onemocnění a jeho léčbou. Základem léčby je imunoterapie, léčba symptomatická, při zjištění paraneoplastické etiologie jistě léčba primární neoplazie. Neméně důležitou roli hraje i fyzioterapie, logopedie, ergoterapie či psychoterapie.

Opsoclonus-myoclonus syndrome is a rare and heterogeneous disorder of children and adults. Main clinical features, as the name of the syndrome suggests, are opsoclonus and myoclonus of trunk and limbs. Next features are ataxia, dysarthria, behavioral and sleep disturbance. In this case report we will look into OMS in adults, his diagnostics, finding out an etiology a his treatment. The treatment is imunomodulating, sympthomatic, in case of paraneoplastic etiology of course the treatment of primary neoplasia. Physiotherapy, logopedia, ergotherapy and psychotherapy play an important part in the treatment too.

• MeSH
• ceftriaxon aplikace a dávkování   MeSH
• cyklofosfamid aplikace a dávkování   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• hormony kůry nadledvin aplikace a dávkování   MeSH
• intravenózní imunoglobuliny aplikace a dávkování   MeSH
• lidé MeSH
• nádorové biomarkery MeSH
• senioři MeSH
• syndrom opsoklonus-myoklonus * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   mozkomíšní mok   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Svalové dystrofie jsou progresivní hereditární onemocnění, pro které je charakteristické nekolísavé, chronické a (většinou) nebolestivé oslabení svalových skupin a jejich atrofie. Můžou se projevit v dětství nebo v dospělosti. Jde o onemocnění vzácná s překrývajícími se obrazy a podobnými fenotypy a jejich diagnostika je náročná, většinou odkázána na neuromuskulární centra. Některé nejběžnější dystrofie by ale měl poznat každý neurolog. Nejčastější dystrofie dospělého věku jsou dystrofinopatie, myotonické dystrofie, facioscapulohumerální dystrofie, pletencové myopatie. Vzhledem k tomu, že některé dystrofie s charakteristickým fenotypem lze relativně snadno diagnostikovat (facioscapulohumerální, myotonická dystrofie typ 1), je v článku popsána problematika těch nejčastějších svalových dystrofií. Kromě diagnostiky je ovšem důležitá i následná péče – monitorace postižení přidružených systémů (srdce, oči, endokrinní, plíce), genetické poradenství a řešení sociálních problémů spojených s nemocí – to je péče, kterou je schopen nabídnout každý neurolog.

Muscle dystrophies are progressive, hereditary diseases which are characterized by not fluctuating, chronic and (mostly) painless weakness of groups of muscles and their atrophies. They can manifest in childhood or in adult age. These diseases are rare with overlapping clinical pictures and similar phenotypes and their diagnostics is complicated, mostly performed in the neuromuscular centers. The most common muscular dystrophies should be recognized by each neurologist. Dystrophinopathies, myotonic dystrophies, facioscapulohumeral muscular dystrophy and limb girdle dystrophies are the most common dystrophies of adult age. Some dystrophies with characteristic phenotypes can be quite easily diagnosed (facioscapulohumeral muscular dystrophy, myotonic dystrophy type 1), the issue of the most common dystrophies is described in this article. Not only appointment of diagnosis is important, but also – monitoring of disability of associated systems (heart, eyes, endocrine system, lungs), genetic consultations and solutions of social problems associated with the disease – this is a common care of each neurologist.

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• expanze trinukleotidových repetic MeSH
• facioskapulohumerální svalová dystrofie genetika   komplikace   MeSH
• fenotyp MeSH
• kosterní svaly patologie   MeSH
• lidé MeSH
• myotonická dystrofie genetika   klasifikace   komplikace   MeSH
• nemoci srdce komplikace   MeSH
• pletencové svalové dystrofie genetika   klasifikace   komplikace   MeSH
• svalová slabost etiologie   MeSH
• svalové dystrofie * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH