Cíl: Cílem práce bylo zjistit, jak často a u kterých pacientů s hemofilií v České republice dochází ke krvácení do centrálního nervového systému. Metody: Hodnotili jsme údaje o krvácení do CNS u pacientů s hemofilií zadané do registru Českého národního hemofilického programu. Zjištěné skutečnosti byly porovnány s dostupnou literaturou. K dokreslení problematiky jsou uvedeny 3 kazuistiky novorozenců s těžkou hemofilií A a různě závažným CNS krvácením. Výsledky: CNS krvácení je u pacientů s hemofilií v České republice velmi vzácné (asi jedna z tisíce krvácivých příhod). Může postihnout pacienty v jakémkoliv věku – v hodnoceném souboru je věkové rozmezí 0–79 let. CNS krvácení postihuje asi 1–5 % novorozenců s těžkou formou hemofilie. Zjištěné skutečnosti odpovídají publikovaným údajům. Závěry: CNS krvácení je vzácným, ale závažným projevem hemofilie. Může se vyskytnout v různých formách, s různou závažností, klinickými projevy a následky, jak demonstrují kazuistiky uvedených pacientů. Diagnóza musí být stanovena rychle a je třeba neprodleně zahájit správnou léčbu včetně substituce koncentrátem koagulačního faktoru. Diagnostika a léčba může být poskytnuta jen v hemofilickém centru, které má patřičné diagnosticko-terapeutické možnosti a zázemí.
Objective: The aim of this survey was to find out incidence and other circumstances of CNS bleeding in patients with haemophilia A in the Czech Republic. Methods: Data from Czech National Haemophilia Program (CNHP) registry were evaluated. The findings were compared with available published evidence. Three case reports of CNS bleeding in newborns with haemophilia A are also presented. Results: CNS bleeding is very rare in patients with haemophilia in Czech Republic – about one out of 1000 bleeding episodes. Patients at any age can be affected, though; bleeds reported between 0 to 79 years. Up to 5% of newborns with haemophilia A may experience CNS bleeding. Conclusions: CNS bleeding is rare, but serious manifestation of haemophilia. Clinical manifestation and sequels can be various, from mild to fatal, as demonstrated in case reports. Diagnosis has to be done quickly and proper therapy including factor FVIII substitution should be immediately initiated. Diagnostics and Intrakraniální krvácení u pacientů s hemofilií A Zapletal O., Blatný J., Ovesná P.1, Komrska V.2, Pavlíková T.3, Köhlerová S., Fiamoli V. jménem center spolupracujících v rámci ČNHP4 Oddělení dětské hematologie Fakultní nemocnice Brno, Centrum komplexní léčby hemofilie 1Institut biostatistiky a analýz Masarykovy univerzity, Brno 2Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol, Praha 3Klinika dětské radiologie Fakultní nemocnice Brno 4Český národní hemofilický program (http://cnhp.registry.cz) Čes-slov Pediat 2019; 74 (4): 233–239 proLékaře.cz | 8.8.2019 234 ČESKO - SLOVENSKÁ PEDIATRIE 2019, 74, Č. 4 PŮVODNÍ PRÁCE treatment shall be done only in adequately equipped Haemophilia centre (HTC – Haemophilia Treatment Centre or CCC – Complex Care Centre).
- MeSH
- dekompresní kraniektomie MeSH
- faktor VIII terapeutické užití MeSH
- hematom etiologie terapie MeSH
- hemofilie A * diagnóza epidemiologie terapie MeSH
- intrakraniální krvácení * diagnostické zobrazování patologie terapie MeSH
- intravenózní infuze MeSH
- koagulancia MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- zaváděcí katétry MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- krvácení diagnostické zobrazování etiologie MeSH
- lidé MeSH
- nadledviny diagnostické zobrazování patologie MeSH
- nádory nadledvin * diagnostické zobrazování farmakoterapie chirurgie patologie MeSH
- nemoci novorozenců MeSH
- neuroblastom diagnostické zobrazování farmakoterapie chirurgie MeSH
- novorozenec MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Autoři předkládají kazuistiku tříměsíčního kojence, který byl přijat k hospitalizaci pro neklid, neztišitelný pláč a nechutenství. Při vstupním vyšetření byl prokázán přesun srdečních ozev doprava a vymizelé dechové fenomény nad levou plící. Následně provedené rtg vyšetření hrudníku potvrdilo levostrannou diafragmatickou hernii. Brániční kýla je poměrně vzácná vrozená vada bránice, kterou u novorozenců provází různý stupeň plicní hypoplazie a plicní hypertenze. K první manifestaci brániční hernie však může dojít i v pozdějším věku dítěte a diagnóza bývá opožděná.
The authors present a case report about a three-month-old infant who was taken to hospital due to unrest, immitigable cry, and anorexia. The physical examination proved a shift of cardiac sounds to the right side and absence of breathing sounds on the left side. Subsequent chest X-rays confirmed the diagnosis congenital diaphragmatic hernia (CDH). CDH is an uncommon congenital anomaly of the diaphragm accompanied with various degrees of pulmonary hypoplasia and persistent pulmonary hypertension in newborns. The diaphragmatic hernia can, however, manifest itself for the first time even in later ages and the diagnosis is then delayed.
