• Klíčová slova
• Genetika klinická, Genetika molekulární,
• MeSH
• lékařská genetika MeSH

• MeSH
• cytogenetika MeSH
• genetické nemoci vrozené MeSH
• lékařská genetika MeSH
• vrozené vady diagnóza   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• embryologie a teratologie
• genetika, lékařská genetika

• MeSH
• diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• molekulární biologie MeSH
• pediatrie MeSH
• syndrom MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• atlasy MeSH
• recenze MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• MeSH
• lékařská genetika MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• embryologie a teratologie
• genetika, lékařská genetika

• MeSH
• celulosa MeSH
• chromozomální aberace MeSH
• cytogenetika MeSH
• dospělí MeSH
• látky znečišťující vzduch v pracovním prostředí škodlivé účinky   MeSH
• lidé MeSH
• papír MeSH
• pracovní expozice MeSH
• vystavení vlivu životního prostředí MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• srovnávací studie MeSH

• MeSH
• kyselina aspartová MeSH
• lidé MeSH
• plodová voda MeSH
• prenatální diagnóza metody   MeSH
• syndrom Canavanové diagnóza   genetika   MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• Klíčová slova
• genetika lékařská - stavy patologické - texty učební vysokoškol.,

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• embryologie a teratologie
• genetika, lékařská genetika

A sensitive and selective analytical technique is described for the determination of N-acetylaspartic acid in body fluids using stable isotope dilution in combination with positive chemical ionization mass spectrometry with selected ion monitoring. Control mean and ranges have been established: in urine 19.5 and 6.6-35.4 mumol/mmol creat.; in plasma 0.44 and 0.17-0.81 mumol/L; in cerebrospinal fluid 1.51 and 0.25-2.83 mumol/L; and in amniotic fluid 1.27 and 0.30-2.55 mumol/L. In a patient with Canavan disease, N-acetylaspartic acid concentration was elevated 80-fold in urine and 20-fold in plasma compared to the control means. A subsequent pregnancy of the mother was monitored and the N-acetylaspartic acid concentration in the amniotic fluid was within the control range and a healthy child was born.

• MeSH
• amidohydrolasy * nedostatek   MeSH
• indikátorové diluční techniky * MeSH
• kojenec MeSH
• kyselina aspartová * analogy a deriváty   analýza   moč   MeSH
• lidé MeSH
• plodová voda * chemie   MeSH
• prenatální diagnóza * MeSH
• referenční hodnoty MeSH
• těhotenství MeSH
• tělesné tekutiny * chemie   MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH