Cíl práce: Dokumentace výskytu kongenitální stacionární noční slepoty typu Schubert-Bornschein u několika členů jedné rodiny, zpracování rodokmenu, zhodnocení vyšetřovacích metod, kde nezastupitelnou roli v diagnostice choroby a v rozlišení typů KSNS hraje ERG vyšetření. Ve sledované rodině onemocněli KSNS pouze muži, ženy jsou přenašečkami. To odpovídá dědičnosti vázané na chromosom X. Zároveň s KSNS se v rodině vyskytuje těžká myopie, která je nejen u mužské části rodiny, ale i u žen. Závěr: KSNS je dědičné onemocnění, nejčastěji s dědičností vázanou na chromosom X. Postižení jsou především muži, ženy jsou přenašečkami. Jedná se o onemocnění bez možnosti terapeutického zásahu. Přesto je důležité správné stanovení diagnózy, ve které má stěžejní úlohu elektroretinografie.
Purpose: To document occurrence of the congenital stationary night blindness type Schubert-Bornschein in some members of one family, to put together the family tree, and to evaluate the examination methods. Among others the electroretinogram (ERG) is substantial in the diagnosis of the disease and to distinguish different types of CSNB. In the affected family, only in men the disease is expressed, females are transmitters. This corresponds to the X-linked inheritance. Simultaneously with CSNB, in this family, high myopia occurs not only in men, but also in women. Conclusion: CSNB is an inherited disease, mostly with X-linked inheritance. Affected are predominantly males, females are transmitters. This disease is not possible to treat. Despite this, to determine proper diagnosis is important and use of ERG is mandatory.
- MeSH
- brýle MeSH
- chromozom X genetika MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- elektroretinografie metody statistika a číselné údaje MeSH
- lidé MeSH
- noční slepota diagnóza etiologie genetika MeSH
- rodokmen MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Piloidní astrocytomy chiazmatu prorůstající do hypotalamu jsou relativně benigní, ale chirurgicky sotva radikálně řešitelné. Jejich biologický vývoj lze obtížně předvídat. V roce 1964 jsme operovali 8 letou dívku pro postupující horšení zraku. Po pneumoencefalografíi jsme provedli chirurgickou revizi, našli nádor chiazmatu a spokojili se biopsií. Následně byla ozářena. Po 14 letech, když se celkově stav zhoršil, prokázala angiografie supraselární expanzi a hydrocefalus. Proto jsme provedli oboustrannou Torkildsenovu drenáž. Za půl roku jsme po CT vyšetření částečně odstranili nádor, vyprázdnili cystu ve frontálním laloku a anastomozovali ji s postranní komorou. Nyní po 39 letech od začátku onemocnění je nemocná celkově v dobrém stavu, přestože přetrvává významná expanze, jak dokládá MR vyšetření. V roce 1989 jsme operovali 181etou ženu pro gliom chiazmatu a hypotalamu. Nádor jsme jen revidovali a punktovali. Později se zrak částečně zlepšil. Po několika letech se nás nemocná dotazovala, může-li mít dítě. V literatuře jsme nenašli zmínku o graviditě při gliomu optiku. V roce 1999 a 2001 porodila zdravé děti. Její nádor chiazmatu nebyl ovlivněn klinicky ani podle MR. 39- a 131eté sledování nemocných s gliomy chiazmatu a těhotenství při takovém onemocnění jsou nesporně ojedinělá.
Pilocytic astrocytomas of chiasma infiltrating the hvpothalamus are relatively benign, but hardly surgically radically controlable. The prediction of their biologie evolution is difficult. In 1964 we operated an 8 years old girl with progressive decrease of vision. A surgical revision following pneumoencephalography revealed a chiasmal glioma and only biopsy could be perfomed. Subsequently radiotherapy was applied. After 14 years, because of severe general deterioration, angiography was performed. A suprasellar expansion and hydrocephalus was proved. Therefore a bilateral Torkildsen's drainage was established. Half a year later following CT examination the tumor was partially removed, a cyst in the frontal lobe evacuated and anastomosed with the lateral ventricle. Now 39 years later the general state of the patient is good, although a significant expansion according to MRI is still present. In 1989 an 18 years aged woman was operated because of a glioma of the optic chiasma and hypothalamus. Only surgical revision and puncture could have been done. Later her vision partially improved. After several years she consulted us if she could have a child. We did not find any remark in the literature concerning an optic glioma associated with gravidity. In 1999 and 2001 she gave birth to healthy children. Her chiasmal tumor was not influenced either clinically or on MRI. An observation lasting for 39 and 13 years of patients with chiasmal gliomas and a case of gravidity in this disease can be undoubtly considered as unique.
- MeSH
- astrocytom diagnóza radioterapie MeSH
- chiasma opticum patologie MeSH
- dítě MeSH
- komplikace těhotenství MeSH
- lidé MeSH
- pozorování MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
U 20 zdravých osob bylo prokázáno, že změny funkčního stavu sítnice od adaptace na tmu na různé úrovně adaptace na světlo ovlivňují vrcholové latence všech čtyř vlnek elektroretinografických oscilačních potenciálů (OP) jen nevýznamně. Jejich mezivrcholové amplitudy a dominantní frekvence se však s rostoucí úrovní adaptace na světlo statisticky významně snižují. Změny adaptace sítnice neovlivňují žádnou vlnku OP selektivně. Pro klinické diagnostické využití jsou vhodné vrcholové latence OP pro svou stabilitu a malou variabilitu. Amplitudové hodnoty jednotlivých vlnek OP vykazují značnou interindividuální variabilitu, a tak pro klinické hodnocení je vhodzlejší součet všech čtyř jejich vlnek.
In 20 healthy subjects no changes of the peak-latencies of the four wavelets of electroretinographic oscillatory potentials (OP) was found in the course of darkand light-adaptation. On the other hand, their peak-to-peak amplitudes and dominant frequencies diminish significantly with rising levels of light adaptation. No single OP wavelet was affected by these changes selectively. The OP peak latencies are well suited for clinical diagnostic testing owing to their stability and low variability. On the other hand, because of the great interindividual variability of the peak-to-peak amplitude values of the OP a better clinical tool appears to be a sum of their amplitudes.
- MeSH
- adaptace na tmu MeSH
- adaptace oční MeSH
- dospělí MeSH
- elektrody MeSH
- elektroretinografie metody přístrojové vybavení MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- retina MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Autoři po stručném přehledu vyšetřovacích metod velikosti latentního šilhání reterují o metodice využívající standardní brýlové obruby Okula s prizmatickým sklem 16 pdpt. z běžné brýlové skříně Okula pro stanovení velikosti úchylky latentního šilhání. Exoforii do blízka považují za jednu z nejčastějších příčin muskulárních astenopických obtíží.
After the short summary of investigation methods of latent Squint the authors report about the metod using the standard Trial Frame Okula and prism with a power of 16 pdpt. with Maddox lens from common trial case Okula. This method is used for an indication of magnitude of latent Squint for a short and a long distance. After the meaning of the authors is exoforia for a short distance one of the most frequent causes of muscular asthenopic disorders.
- MeSH
- diabetická retinopatie farmakoterapie komplikace MeSH
- dospělí MeSH
- exsudáty a transsudáty MeSH
- hypolipidemika aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- laserová koagulace metody MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- makulární degenerace MeSH
- pigmentový epitel oční patologie MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- MeSH
- discus nervi optici patofyziologie patologie MeSH
- dospělí MeSH
- glaukom diagnóza patofyziologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- senioři MeSH
- testy zrakového pole MeSH
- vnímání pohybu fyziologie MeSH
- zraková ostrost MeSH
- zraková pole MeSH
- zrakové evokované potenciály fyziologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- srovnávací studie MeSH
