- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Genetické testování pro dědičný syndrom nádorů prsu a ovarií se provádí po konzultaci s lékařským genetikem a po zvážení osobní i rodinné anamnézy, dle určitých konsenzuálních kritérií, která odrážejí současný stav znalostí. Poslední doporučení schválená výbory České onkologické společnosti a Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP byla publikována v supplementu Klinické onkologie 2009, ročník 22. Update těchto kritérií je nutný vzhledem k novým skutečnostem týkajícím se především nádorů vaječníků, kdy je nosičství mutace v genech BRCA1/2 také indikací k léčbě PARP inhibitory. Dalším faktorem je i přítomnost některých jiných malignit v rodině, jako jsou opakovaná onemocnění nádory prostaty nebo slinivky. Cílem je zvýšit záchyt mutací v rodinách, rozšířit prevenci a dále zajistit důležité údaje pro cílenou nádorovou léčbu.
Genetic testing for hereditary breast and ovarian cancer syndrome is indicated by a genetic counselor on the basis of personal and family history evaluation, with regards to consensual criteria, reflecting the current knowledge. The latest recommendation accepted by Czech Oncology Society and Society of Medical Genetics was published in the supplement 22 to the Journal of Clinical Oncology in 2009. Since the availability of PARP inhibitors for treatment of ovarian cancer in BRCA1/2 mutation carriers, an update of these guidelines is urgently needed. Another reason is a higher incidence of other malignancies in high-risk families, such as prostate or pancreatic cancer. The goal is to refine the detection of mutations in selected families, to improve preventive care and collect data necessary for targeted cancer treatment. Keywords: hereditary breast and ovarian cancer syndrome – genetic testing – genetic counseling The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE recommendation for biomedical papers. Submitted: 25. 8. 2015 Accepted: 20. 10. 2015
- Klíčová slova
- hereditární syndrom nádorů prsu a ovarií,
- MeSH
- dědičný syndrom nádoru prsu a vaječníků * genetika prevence a kontrola MeSH
- genetické poradenství organizace a řízení MeSH
- genetické testování * využití MeSH
- geny BRCA1 MeSH
- geny BRCA2 MeSH
- hodnocení rizik MeSH
- lidé MeSH
- výběr pacientů * MeSH
- zárodečné mutace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
1 svazek : ilustrace, tabulky ; 30 cm
Non-invasive screening of molecular biomarkers may enable effective surgical intervention through an early diagnosis of the disease. To adopt to the most appropriate diagnostic and therapeutic strategy we need to know molecular factors of the tumor as well as its clinical and histological features.Among possible biomarkers for early detection microRNAs (miRNAs) or mucins that exhibit CRC specific expression may be applied. This study may shed light on the problem of early CRC diagnosis and detection (or CRC relapse detection), which is essential for successful treatment.
Neinvazivní vyšetření molekulárních markerů u kolorektálního karcinomu může umožnit efektivní chirurgický zákrok díky včasné diagnóze onemocnění či jeho recidivy. Abychom mohli zaujmout tu nejvhodnější diagnostickou a léčebnou strategii musíme znát molekulární charakteristiku nádoru, stejně jako jeho klinické a histologické chování. Proto je zde naléhavá potřeba hledat nové neinvazivní biomarkery, které by pomohly k včasnému odhalení KRC nebo jeho recidivy. Mezi možné biomarkery pro včasnou detekci KRC by se mohla přiřadit microRNA (miRNA) nebo muciny. Plánovaná studie může vnést světlo do problému časné detekce a diagnózy KRC (nebo detekce KRC relapsu), které jsou nezbytné pro úspěšnou léčbu.
- MeSH
- časná diagnóza MeSH
- kolorektální nádory diagnóza MeSH
- mikro RNA analýza MeSH
- muciny analýza MeSH
- předoperační vyšetření MeSH
- recidiva MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- gastroenterologie
- onkologie
- biologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
