Pokroky v molekulárně biologických metodách umožňují analýzu genotypu z jedné či několika buněk, což přináší rozsáhlé využití v preimplantační genetické diagnostice (PGD) nejen chromozomálních aneuploidií, ale i monogenních nemocí, tudíž i hereditárních nádorových syndromů. PGD tak může být přínosná v těch případech, kdy je riziko přenosu patologické vlohy z rodiče na potomka z různých důvodů nežádoucí. Předkládáme tři případy rodin s PGD a dosavadní výsledky.
Advances in molecular biology techniques made possible genotype analysis from one or several cells. This can be used in preimplantation genetic diagnosis (PGD) not only of chromosomal aneuploidy but also of single gene diseases as well as hereditary cancer syndromes. PGD can be a benefit for those cases when the risk of transfer of pathological alteration from parent to offspring is unwelcome. We submit three cases of PGD with the results.
- Klíčová slova
- monogenní onemocnění, hereditární nádorové syndromy, in vitro fertilizace,
- MeSH
- aneuploidie MeSH
- chromozomální nestabilita genetika MeSH
- fertilizace in vitro metody využití MeSH
- genetické nemoci vrozené diagnóza genetika prevence a kontrola MeSH
- genetické testování metody využití MeSH
- geny BRCA1 MeSH
- homolog 2 proteinu MutS genetika izolace a purifikace MeSH
- kadheriny genetika izolace a purifikace MeSH
- lidé MeSH
- Lynchův syndrom II diagnóza genetika MeSH
- nádorová transformace buněk genetika MeSH
- nádory prsu diagnóza genetika MeSH
- nádory vaječníků diagnóza genetika MeSH
- nádory žaludku diagnóza genetika MeSH
- nádory diagnóza genetika prevence a kontrola MeSH
- preimplantační diagnóza metody trendy využití MeSH
- protein BRCA1 genetika izolace a purifikace MeSH
- rodina MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : il. ; 32 cm
- Konspekt
- Lékařské vědy. Lékařství
- NLK Obory
- gynekologie a porodnictví
- reprodukční lékařství
- gynekologie a porodnictví
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
