Tayova-Sachsova choroba je raritné autozomálne recesívne podmienené ochorenie zapríčinené deficitom enzýmu β-hexozaminidázy A (HexA). Dochádza k akumulácii GM2 gangliozidov v lyzozómoch neurónov, čo potenciuje ich toxický účinok a navodzuje tak postupnú neurodegeneráciu. Presný mechanizmus spustenia zániku neurónov je stále neznámy. Pre zachovanú reziduálnu aktivitu enzýmu HexA má adultná forma ochorenia zvyčajne miernejší priebeh ako infantilná forma. Klinický obraz je nešpecifický, preto je ochorenie výrazne poddiagnostikované. V našej videokazuistike prezentujeme prípad 49-ročného pacienta s geneticky potvrdenou adultnou formou Tayovej-Sachsovej choroby.
Tay-Sachs disease is a rare autosomal recessive disorder caused by β-hexosaminidase A (HexA) enzyme deficiency. There is accumulation of GM2 gangliosides in neuronal lysosomes, which potentiates their toxic effect, thus inducing gradual neurodegeneration. The exact mechanism triggering neuronal death is still unknown. Due to the preserved residual HexA enzyme activity, the adult form of the disease tends to have a milder course than the infantile form. The clinical presentation is non-specific; hence, the disease is significantly underdiagnosed. Our video case report presents a 49-year-old patient with a genetically confirmed diagnosis of adult Tay-Sachs disease.
- MeSH
- cerebelární ataxie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- Tay-Sachsova nemoc * diagnóza terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Cieľ: Cieľom tejto práce bolo overenie psychometrických charakteristík slovenskej verzie Mattisovej škály demencie (Dementia Rating Scale-2; DRS-2), preskúmanie jej diagnostickej presnosti v populácii pacientov s Parkinsonovou chorobou (PCh) a stanovenie predbežného hraničného skóre pre diagnostiku miernej kognitívnej poruchy (mild cognitive impairment; MCI). Súbor a metodika: Klinická populácia bola zložená z 30 pacientov s PCh, s priemernou dĺžkou trvania ochorenia 5,53 ± 3,92 rokov. U 11 pacientov bola diagnostikovaná MCI. Kontrolnú skupinu zdravých ľudí bez neurologického ochorenia tvorilo 43 vekovo a vzdelanostne príbuzných participantov. Všetkým participantom bola administrovaná slovenská verzia DRS-2 merajúca pozornosť, pamäť, iniciáciu/perseveráciu, konštrukčné schopnosti a konceptualizáciu. Na posúdenie konvergentnej validity bola využitá komplexná neuropsychologická batéria. Výsledky: Korelácie skóre DRS-2 so skríningovými nástrojmi a analogickými testami neuropsychologickej batérie poukazujú na dobrú konvergentnú validitu nástroja (s výnimkou subtestu konštrukcia). Najsilnejšie vzťahy sme zistili pre subtesty iniciácia/perseverácia a pamäť. Objektivizovali sme dobrú diskriminačnú silu pri pacientoch s PCh bez kognitívneho deficitu a pacientoch s MCI so stanovením optimálneho cut-off skóre 134 bodov (senzitivita 81,80 % a špecificita 89,50 %). Záver: Slovenská verzia Mattisovej škály demencie je nástrojom s vyhovujúcimi psychometrickými vlastnosťami a možno ju potenciálne použiť na testovanie kognície u zdravej populácie a pacientov s Parkinsonovou chorobou.
Aim: Aims of this study were to verify the psychometric characteristics of the Slovak version of the Mattis Dementia Rating Scale-2 (DRS-2), examine its diagnostic accuracy in the population of patients with Parkinson‘s disease (PD), and establish a preliminary cut-off score for the diagnosis of mild cognitive impairment (MCI). Sample and methods: The clinical population consisted of 30 patients with PD with an average duration of the disease of 5.53 ± 3.92 years. Eleven patients were diagnosed with MCI. The control group of healthy people without neurological disease consisted of 43 participants who were age and education matched. All participants were administered the Slovak version of the DRS-2 measuring attention, memory, initiation/perseveration, construction skills and conceptualization. A comprehensive neuropsychological battery was used to assess convergent validity. Results: Correlations of DRS-2 scores with a screening tools and analogous tests of the neuropsychological battery indicate good convergent validity of the tool (with the exception of the construction subtest). We found the strongest relationships for the initiation/perseveration and memory subtests. Furthermore, we objectified a good discriminative power in patients with PD without cognitive deficits and patients with MCI with the determination of an optimal cut-off score of 134 points (sensitivity 81.80% and specificity 89.50%). Conclusion: The Slovak version of the DRS-2 is an instrument with satisfactory psychometric properties and can potentially be used to test cognition in the healthy population and patients with Parkinson‘s disease.
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Hlboká mozgová stimulácia (deep brain stimulation; DBS) je súčasťou pokročilej liečby vybraných neurologických ochorení, pri ktorých nie je dostatočne efektívna konzervatívna terapia. Etablovanými indikáciami sú Parkinsonova choroba, rôzne formy dystónie a esenciálny tras. V posledných rokoch sa rozšírilo indikačné spektrum DBS v rámci neurológie o vybrané formy epilepsie a v experimentálnej rovine prebiehajú klinické štúdie s využitím DBS pri chronickej klastrovej bolesti hlavy a ďalších extrapyramídových ochoreniach (Tourettov syndróm, Huntingtonova choroba). Ďalším posunom sú technologické inovácie v oblasti hardvéru. Prakticky všetky neurostimulátory sú kompatibilné s MR a životnosť batérie sa výrazne predĺžila (výrobca garantuje 13 rokov, ale experimentálne dáta predikujú životnosť pri nabíjateľných neurostimulátoroch až do 25 rokov). V rutinnej praxi sa začali používať tzv. smerovateľné elektródy, ktoré umožňujú presnejšie zacielenie elektrického poľa a minimalizáciu stimuláciou indukovaných nežiaducich účinkov. DBS je teda bezpečnou a efektívnou liečbou medicínsky refraktérnych neurologických ochorení a rýchlosť pokroku na tomto poli predpokladá ešte ďalšie zdokonalenie (automatizácia programovania, zmenšovanie a ďalšie predlžovanie životnosti batérie, jednoduchšia obslužnosť).
Deep brain stimulation (DBS) is an established advanced treatment option for selected neurological disorders with failed conservative therapy. Present indications of DBS are Parkinson‘s disease, various types of dystonia and essential tremor. In recent years, the DBS indication spectrum of neurological disorders has broadened with epilepsy and other more experimental indications such as chronic cluster headache and other movement disorders (Tourette’s syndrome, Huntington’s disease). Technological hardware innovations are another important step. Almost all currently manufactured neurostimulators are MRI compatible and the longevity of batteries has significantly improved (manufacturer guarantees a longevity of 13 years and the experimental data predict up to 25 years). Directional leads became a standard practice enabling the shaping of the electrical fields and minimalization of stimulation-induced side effects. Deep brain stimulation is a safe and effective therapy option for medically refractory neurological disorders and we may predict further substantial advances in this field (time-saving automatic programming, minimalization and longevity of batteries, user-friendly patient programmers).
- MeSH
- hluboká mozková stimulace * metody přístrojové vybavení trendy MeSH
- lidé MeSH
- nemoci nervového systému terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Meduca (Solen)
Druhé prepracované vydanie 406 stran : ilustrace ; 25 cm
Publikácia sa zameriava na anatómiu, histológiu a fyziológiu nervového systému. Určené odbornej verejnosti.
- MeSH
- histologie MeSH
- nervový systém - fyziologické jevy MeSH
- nervový systém anatomie a histologie MeSH
- neuroanatomie MeSH
- neurofyziologie MeSH
- Publikační typ
- monografie MeSH
- Konspekt
- Anatomie člověka a srovnávací anatomie
- NLK Obory
- neurovědy
Cieľ: Alzheimerova demencia (AD) patrí medzi najviac invalidizujúce ochorenia prevažne staršej populácie. Dáta nasvedčujú, že pridružené komorbidity komplikujú diagnostiku aj liečbu a urýchľujú progresiu AD. Epidemiologické dáta zo strednej Európy chýbajú, preto cieľom projektu COSMOS bolo odhaliť prevalenciu psychiatrických a somatických komorbidít pacientov s AD v slovenskej populácii. Metódy: V tejto multicentrickej prierezovej observačnej štúdii boli údaje o pacientoch s AD z celého Slovenska získané z 89 pracovísk pomocou on-line dotazníka, ktorý obsahoval demografické a klinické údaje, informácie o všetkých komorbiditách a ich vplyve na adherenciu a účinnosť terapie. Výsledky: Zo všetkých 494 pacientov malo 94,53 % aspoň jednu somatickú komorbiditu, 80,16 % malo aspoň jednu psychiatrickú komorbiditu. So závažnosťou AD korelovali počet somatických (rs = 0,120; p = 0,008) aj psychiatrických (rs = 0,267; p < 0,001) komorbidít. Počet psychiatrických komorbidít (b = –0,021; p = 0,025) a závažnosť AD (b = –0,071; p < 0,001) predikovali horší efekt terapie. Adherentní pacienti mali väčšiu pravdepodobnosť účinnej terapie demencie (OR 5,270; 95% CI 3,061–9,073; p < 0,001). Záver: Komorbidity pri AD dokázane akcelerujú progresiu základného ochorenia a komplikujú diagnostiku a terapiu. Sú to ale najviac ovplyvniteľné faktory kognitívnej deteriorácie, preto ich aktívne vyhľadávanie, včasná diagnostika a adekvátna terapia môžu zlepšiť adherenciu pacientov a tak zefektívniť manažment AD.
Aim: Alzheimer‘s disease (AD) is one of the most disabling conditions predominantly affecting an elderly population. Data suggest that comorbidities complicate both diagnosis and treatment and accelerate AD progression. Epidemiological data from the Central Europe are missing, therefore, the aim of the COSMOS project was to reveal the prevalence of psychiatric and somatic comorbidities among AD patients in the Slovak population. Methods: In this multicenter, cross--sectional, observational study, data of AD patients from all Slovak regions (89 sites) were obtained using an online questionnaire. It contained demographic and clinical data, information about all comorbidities, and their impact on adherence and tratment efficacy. Results: Out of all 494 patients, 94.53% had at least one somatic comorbidity, 80.16% had at least one psychiatric comorbidity. The number of both somatic (rs = 0.120; P = 0.008) and psychiatric (rs = 0.267; P < 0.001) comorbidities correlated with the severity of AD. The number of psychiatric comorbidities (b = –0.021; P = 0.025) and the severity of AD (b = –0.071; P < 0.001) predicted a worse therapy effect. Adherent patients were more likely to have effective therapy of dementia (OR 5.270; 95% CI 3.061–9.073; P < 0.001). Conclusion: Comorbidities in AD have been shown to accelerate progression of underlying disease and complicate diagnosis and therapy. However, they represent the most modifiable factors of cognitive deterioration. Their active screening, early diagnosis and adequate therapy can improve patient’s adherence and, thus, make AD management more effective.
- MeSH
- adherence a compliance při léčbě MeSH
- Alzheimerova nemoc * komplikace MeSH
- komorbidita * MeSH
- lidé MeSH
- multicentrické studie jako téma MeSH
- pozorovací studie jako téma MeSH
- průřezové studie MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Slovenská republika MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Parkinsonova choroba (PCh) je druhé najčastejšie neurodegeneratívne ochorenie charakterizované progresívne sa zhoršujúcimi motorickými ako aj nemotorickými príznakmi, ku ktorým patria pokles kognitívnych schopností, poruchy nálady a spánku či gastrointestinálne prejavy. Fyzická inaktivita predstavuje modifikovateľný rizikový faktor vzniku PCh a klinické intervenčné štúdie jednoznačne poukazujú na benefičné účinky vytrvalostného aj silového tréningu u pacientov s PCh. Fyzický tréning 1. prispieva k zlepšeniu motorických funkcií, rovnováhy a funkčnej kapacity kostrového svalstva, čím sa redukuje riziko pádov; 2. zvyšuje fyzickú zdatnosť a celkovú funkčnú kapacitu pacienta; 3. upravuje energetický metabolizmus, a znižuje tak riziko vzniku diabetu 2. typu, ktorý významne prispieva k progresii PCh. V neposlednom rade pravidelná dostatočne intenzívna pohybová aktivita zvyšuje kvalitu života prostredníctvom zlepšovania motorických aj nemotorických prejavov ochorenia a celkovo môže prispievať k spomaleniu jeho progresie. Pravidelná fyzická aktivita a cvičenie, optimálne na podklade individualizovanej preskripcie a pod dohľadom skúseného lekára alebo fyzioterapeuta, sú jednoznačne odporúčanou súčasťou komplexného manažmentu pacienta s Pch.
Parkinson‘s disease (PD) is the second most prevalent neurodegenerative disease. It is characterized by the progressive deterioration of motor as well as non-motor symptoms, including cognitive dysfunction, disorders of mood and sleep and gastrointenstinal symptoms. Physical activity is a modifiable well-established risk factor for PD and clinical intervention studies with regular exercise undoubtedly point to the beneficial effects of aerobic as well as strength exercise training in patients with PD. Physical training improves 1. motor state, balance and functional capacity of skeletal muscles, thus reducing the risk of falls; 2. physical fitness and general functional capacity of the patient; and 3. energy metabolism, reducing the risk of type 2 diabetes, which often accelerates progression of PD. Moreover, physical activity and physical training improve quality of life by ameliorating both motor and non-motor symptoms, thus slowing down disease progression. Regular physical activity and exercise, based on individualized prescription and performed under the supervision of an experienced physician or exercise physiologist, are recommended as an integral part in the management of a patient with PD.
- MeSH
- cvičení MeSH
- klinická studie jako téma MeSH
- lidé MeSH
- Parkinsonova nemoc * etiologie rehabilitace MeSH
- pohybová aktivita MeSH
- terapie cvičením MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
