Periodické paralýzy (PP) jsou vzácné neuromuskulární poruchy projevující se epizodickou svalovou slabostí s abnormálními hladinami draslíku v krvi. V práci prezentujeme kazuistiku 17letého chlapce s familiární formou hypokalemické periodické paralýzy. Onemocnění se manifestovalo rychle se rozvíjející kaudo-kraniálně progredující symetrickou svalovou slabostí končetin pozorovanou od ranního probuzení. Tři dny před rozvojem obtíží pociťoval větší únavu DK. Rodinná i osobní anamnéza chlapce byla bez pozoruhodností. Laboratorně byla zjištěna extrémně nízká kalémie (1,1 mmol/l; norma 3,3–4,7 mmol/l) s doprovodnou zřetelnou hypofosfatémií (0,43 mmol/l; norma 0,94–1,55 mmol/l) při normální magnezémii (0,80 mmol/l; norma 0,62–0,91 mmol/l), natrémii a chloridémii (Na 139 mmol/l; Cl 108 mmol/l). Parametry acidobazické rovnováhy byly v normě. Z ukazatelů svalového metabolismu byl pouze mírně zvýšený myoglobin (148,5 µg/l; norma 28–72 µg/l), aktivita kreatinkinázy a transamináz byla v normě. Po terapeuticky dosažené normalizaci kalémie došlo během tří hodin k úpravě výše zmiňovaných klinických obtíží do normy. Po vyloučení sekundárních příčin hypokalémie (zejména tyreotoxikózy a renální tubulární poruchy) bylo vysloveno podezření na diagnózu hypokalemické periodické paralýzy. Molekulárně genetickým vyšetřením byla následně potvrzena heterozygotní bodová missense mutace v genu SCN4A lokalizovaném na chromosomu 17 (17q23), kódujícím alfa-podjednotku sodíkového kanálu, tzv. familiární hypokalemická periodická paralýza 2. typu. Identická patogenní varianta byla nalezena taktéž u dosud asymptomatického otce. Závěr: Diagnóza primární PP je založena na charakteristické klinické prezentaci, která je následně potvrzená genetickým testováním. Absence předchozích, spontánně ustupujících atak svalové slabosti v rodinné i osobní anamnéze nevylučuje primární (familiární) formu PP.
Periodic paralysis (PP) is a rare neuromuscular disorder characterized by episodic muscle weakness with abnormal levels of potassium in the blood. We present a case report of a 17-year-old boy with a familial form of hypokalaemic periodic paralysis. The disease manifested as caudocranially progressive symmetrical muscle weakness of the limbs with rapid onset in the early morning hours shortly after awakening. Three days prior, the boy had noticed increased tiredness of the lower limbs. His past medical history was unremarkable. Extremely low potassium was observed in the laboratory (1.1 mmol/l; normal 3.3–4.7 mmol/l) with concomitant marked hypophosphatemia (0.43 mmol/l; normal 0.94–1.55 mmol/l), normal magnesaemia (0.80 mmol/l; normal 0.62–0.91 mmol/l), normal natremia and chloridaemia (Na 139 mmol/l; Cl 108 mmol/l). The parameters of the acid-base balance were undisturbed. The markers of muscle metabolism (creatine kinase and transaminases) were normal, myoglobin was slightly increased. With the therapeutically achieved normalization of potassium, the above-mentioned clinical symptoms resolved within three hours. Upon exclusion of the secondary causes of hypokalaemia (especially thyrotoxicosis and renal tubular disorders) the diagnosis of hypokalaemic periodic paralysis was suspected. Molecular genetic testing detected a heterozygous point mutation in SCN4A gene located on chromosome 17 (17q23), encoding the alpha-subunit of the sodium channel, thus confirming the diagnosis of familial hypokalemic periodic paralysis of type 2. The identical pathogenic variant was found in the asymptomatic father of the patient. Conclusion: The diagnosis of primary PP is based on the characteristic clinical presentation and confirmed by genetic testing. The absence of previous spontaneously receding episodes of muscle weakness in the family or personal history does not exclude the primary (familial) form of PP.
- MeSH
- genetické testování MeSH
- hypokalemická periodická paralýza * diagnóza genetika terapie MeSH
- hypokalemie diagnóza etiologie MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- svalová slabost etiologie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Klíčová slova
- Vietnamci, palpitace,
- MeSH
- Asijci MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dolní končetina patologie MeSH
- draslíkové kanály MeSH
- elektrokardiografie MeSH
- Gravesova nemoc diagnostické zobrazování MeSH
- hypokalemická periodická paralýza diagnóza patofyziologie MeSH
- hypokalemie etiologie patofyziologie MeSH
- karbimazol aplikace a dávkování MeSH
- lidé MeSH
- metoprolol aplikace a dávkování MeSH
- mladý dospělý MeSH
- svalová slabost * etiologie MeSH
- tyreotoxikóza * diagnóza farmakoterapie patofyziologie MeSH
- ultrasonografie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Draslík je iont, který se v organizmu za normálních podmínek nachází především intracelulárně, přitom přibližně 80 % jeho tělesného množství je v buňkách kosterní svaloviny. V udržování homeostázy draslíku mezi intracelulární a extracelulární tekutinou proto kosterní svalovina sehrává významnou úlohu. Tyreotoxická periodická paralýza (TPP) je potencionálně fatální a vzácnou komplikací hypertyreózy a je charakterizována svalovou slabostí a hypokalemií. Hodnoty acidobazické rovnováhy jsou při TPP normální, průvodním nálezem bývá hypomagnezemie a hypofosfatemie. Pro diagnózu TPP je nezbytné stanovit hladiny hormonů štítné žlázy v krvi. Je uveden klinický případ 17letého chlapce s rozvojem akutní svalové slabosti a hypokalemií. Výsledky dalších laboratorních vyšetření prokázaly u pacienta Graves-Basedowovu chorobu.
The majority of the body potassium is distributed in the intracellular space, and of which about 80% is in skeletal muscle. Movement of potassium in and out of skeletal muscle thus plays a pivotal role in extracellular potassium homeostasis. Thyrotoxic periodic paralysis (TPP) is a potentially lethal and rare complication of hyperthyroidism characterized by recurrent muscle weakness and hypokalemia. Acidobasic status is not impaired, however hypomagnesemia and hypophosphatemia may be also present. The diagnosis of TPP is confirmed on the basis of abnormal thyroid hormones. We describe a case of 17-year-old male who presented with acute onset weakness and hypokalemia. He was subsequently diagnosed with Graves’-Basedow disease.
Hypokalemická periodická paralýza (hypokalemic periodic paralysis - HPP) je málo častá porucha charakterizovaná akutními, potenciálně fatálními atakami svalové slabosti. U disponovaných jedinců dochází účinkem katecholaminů či inzulinu k masivnímu přesunu kaliových iontů do buněk a plazmatická hladina kalia klesá pod 2,5 mmol/l. Současně může být přítomna i hypofosfatemie a hypomagnesemie, přičemž parametry acidobazické rovnováhy nebývají narušeny. Hypokalemická periodická paralýza se vyskytuje jako familiární na podkladě vrozeného defektu iontových kanálů a získaná - u pacientů s hypertyreózou. V práci popisujeme hypokalemickou periodickou paralýzu u pacientů s hypertyreózou na pozadí 2 případů z praxe. V diskuzi prezentujeme současné názory na patogenezi, klinické projevy, principy léčby a prevence této nepříliš známé poruchy.
Hypokalemic periodic paralysis (HPP) is a rare disorder characterised by acute, potentially fatal atacks of muscle weakness or paralysis. Massive shift of potassium into cells is caused by elevated levels of insulin and catecholamines in the blood. Hypophosphatemia and hypomagnesemia may be also present. Acidobasic status usually is not impaired. HPP occurs as familiar (caused by ion channels inherited defects) or acquired (in patients with hyperthyroidism). On the basis of two clinical cases we present a review of hypokalemic periodic paralysis in hyperthyroid patients. We discuss patogenesis, clinical and laboratory findings as well as the principles of prevention and treatment of this rare disorder.
- MeSH
- Asijci MeSH
- chlorid draselný aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- draslík krev MeSH
- elektrolyty MeSH
- elektromyografie MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- Gravesova nemoc komplikace MeSH
- hypertyreóza komplikace MeSH
- hypokalemická periodická paralýza * diagnóza etiologie patofyziologie terapie MeSH
- hypokalemie MeSH
- lidé MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- propranolol farmakologie MeSH
- sodíko-draslíková ATPasa MeSH
- svalová slabost etiologie farmakoterapie MeSH
- tyreotoxikóza * komplikace metabolismus patofyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- komentáře MeSH
- souhrny MeSH
Thyreotoxická periodická paralýza je vzácnou komplikací onemocnění štítné žlázy spojeného s hyperthyreózou. Projevuje se náhlými atakami hypokalemic a svalové slabosti trvající několik hodin i dní. Její výskyt je nejvyšší mezi asijskými národy, sporadicky bývá popisována u jiných etnických skupin. V této kazuistice je popsán případ onemocnění muže vietnamské národnosti, jsou zdůrazněny odlišnosti od familiárních paralýz.
Thyrotoxic periodic paralysis is a rare complication of thyroid - related disorders with hyperthyreosis. It is manifested as a recurrent episodes of hypokalemia and muscle weakness lasting from hours to days. The incidence is highest among Asians, sporadicaly it has been described in other ethnic groups. A case of thyrotoxic periodic paralysis occuring in a man of Vietnam nationality is described, as well as differences of familiar paralysis.
- MeSH
- dospělí MeSH
- elektrokardiografie MeSH
- hormony štítné žlázy krev MeSH
- hyperkalemická periodická paralýza diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- hypertyreóza diagnóza komplikace MeSH
- hypokalemická periodická paralýza diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- hypokalemie diagnóza farmakoterapie MeSH
- klinické laboratorní techniky metody statistika a číselné údaje MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
