- Klíčová slova
- ixekizumab,
- MeSH
- acitretin terapeutické užití MeSH
- atrofie chemicky indukované MeSH
- dermatologické látky aplikace a dávkování MeSH
- etanercept terapeutické užití MeSH
- fototerapie MeSH
- humanizované monoklonální protilátky * aplikace a dávkování MeSH
- klobetasol škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- komorbidita MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- neúspěšná terapie MeSH
- progrese nemoci MeSH
- psoriáza * farmakoterapie terapie MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- výsledek terapie MeSH
- ženské pohlavní orgány patologie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
The formation of the vertebrate brain requires the generation, migration, differentiation and survival of neurons. Genetic mutations that perturb these critical cellular events can result in malformations of the telencephalon, providing a molecular window into brain development. Here we report the identification of an N-ethyl-N-nitrosourea-induced mouse mutant characterized by a fractured hippocampal pyramidal cell layer, attributable to defects in neuronal migration. We show that this is caused by a hypomorphic mutation in Vps15 that perturbs endosomal-lysosomal trafficking and autophagy, resulting in an upregulation of Nischarin, which inhibits Pak1 signaling. The complete ablation of Vps15 results in the accumulation of autophagic substrates, the induction of apoptosis and severe cortical atrophy. Finally, we report that mutations in VPS15 are associated with cortical atrophy and epilepsy in humans. These data highlight the importance of the Vps15-Vps34 complex and the Nischarin-Pak1 signaling hub in the development of the telencephalon.
- MeSH
- alkylační látky toxicita MeSH
- atrofie chemicky indukované genetika patologie MeSH
- autofagie účinky léků genetika MeSH
- embryo savčí MeSH
- ethylnitrosomočovina toxicita MeSH
- lidé MeSH
- modely nemocí na zvířatech MeSH
- mozek účinky léků patologie MeSH
- mutace účinky léků MeSH
- myši inbrední C57BL MeSH
- myši transgenní MeSH
- myši MeSH
- neurony účinky léků patologie ultrastruktura MeSH
- neurovývojové poruchy * chemicky indukované diagnostické zobrazování genetika patologie MeSH
- novorozená zvířata MeSH
- pohyb buněk účinky léků genetika MeSH
- signální transdukce účinky léků genetika MeSH
- vakuolární protonové ATPasy účinky léků genetika MeSH
- vývojová regulace genové exprese účinky léků genetika MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- myši MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- zvířata MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- aplikace kožní MeSH
- atopická dermatitida * farmakoterapie patologie psychologie MeSH
- atrofie chemicky indukované patologie MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- epidermis patologie účinky léků MeSH
- glukokortikoidy * škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- inhibitory kalcineurinu * škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- keratinocyty patologie účinky léků MeSH
- kojenec MeSH
- konfokální mikroskopie MeSH
- kvalita života * MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- lineární modely MeSH
- methylprednisolon škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- předškolní dítě MeSH
- takrolimus škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- výsledek terapie MeSH
- zdraví rodiny MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- kojenec MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- klinické zkoušky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- randomizované kontrolované studie MeSH
- srovnávací studie MeSH
- MeSH
- atrofie chemicky indukované MeSH
- dítě MeSH
- hormony kůry nadledvin aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- kožní nemoci chemicky indukované MeSH
- lidé MeSH
- psoriáza farmakoterapie komplikace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- atrofie chemicky indukované MeSH
- benzodiazepiny toxicita MeSH
- chronické poškození mozku chemicky indukované MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- atrofie chemicky indukované MeSH
- cykloheximid farmakologie MeSH
- krysa rodu rattus MeSH
- nemoci slinivky břišní chemicky indukované MeSH
- nemoci slinných žláz chemicky indukované MeSH
- pankreas patologie účinky léků MeSH
- proteosyntéza MeSH
- slinné žlázy patologie účinky léků MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- krysa rodu rattus MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- zvířata MeSH
- MeSH
- atrofie chemicky indukované MeSH
- estradiol metabolismus MeSH
- injekce intravenózní MeSH
- játra metabolismus MeSH
- krysa rodu rattus MeSH
- mozek metabolismus MeSH
- mužská infertilita chemicky indukované MeSH
- nemoci varlat chemicky indukované MeSH
- novorozená zvířata metabolismus MeSH
- semenné váčky metabolismus MeSH
- testis metabolismus MeSH
- testosteron metabolismus MeSH
- věkové faktory MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- krysa rodu rattus MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- zvířata MeSH
