• Klíčová slova
• Ravulizumab,
• MeSH
• humanizované monoklonální protilátky farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• monoklonální protilátky farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• paroxysmální hemoglobinurie * diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Paroxysmální noční hemoglobinurie je potenciálně závažné onemocnění krvetvorby s jasnou patofyziologií vzniku. Inhibitory C5 složky komplementu se staly globální první volbou léčby onemocnění. Pro pacienty s extravaskulární hemolýzou je v rámci léčby indikováno podání pegcetakoplanu. Další možností je nový blokátor alternativní dráhy komplementu iptakopan. Iptakopan prokázal v klinických studiích fáze III APPLY‐PNH a APPOINT‐PNH splnění primárních cílů studie, a to zvýšení hodnoty hemoglobinu minimálně o 20 g/l oproti výchozímu stavu a zvýšení koncentrace hemoglobinu alespoň na 120 g/l. Bezpečnostní profil iptakopanu je příznivý.

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria is a potentially serious hematopoietic disease with a clear pathophysiology. Inhibitors of the complement component 5 have become the global first choice for the treatment of the disease. For patients with extravascular haemolysis, pegcetacoplan is indicated as part of treatment. Another option is a new alternative complement pathway inhibitor iptacopan. It was shown that iptacopan, in the phase III clinical trials APPLY‐PNH and APPOINT‐PNH, guaranteed the achievement of the primary objectives consisting of increase in haemoglobin levels by 20 g/l and to levels above 120 g/l. The safety profile of iptacopan is favorable.

• Klíčová slova
• iptakopan,
• MeSH
• alternativní dráha komplementu účinky léků   MeSH
• hemoglobiny analýza   MeSH
• humanizované monoklonální protilátky farmakologie   klasifikace   terapeutické užití   MeSH
• inhibitory komplementu * farmakologie   klasifikace   terapeutické užití   MeSH
• klinická studie jako téma MeSH
• lidé MeSH
• paroxysmální hemoglobinurie * diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• anemie etiologie   MeSH
• diagnostické zobrazování metody   MeSH
• hematologické testy metody   MeSH
• hemolýza genetika   MeSH
• lidé MeSH
• paroxysmální hemoglobinurie * diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• průtoková cytometrie metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• biologické markery MeSH
• hemolyticko-uremický syndrom * diagnóza   terapie   MeSH
• kongresy jako téma MeSH
• L-laktátdehydrogenasa * MeSH
• lidé MeSH
• paroxysmální hemoglobinurie * diagnóza   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• zprávy MeSH

Paroxysmal cold hemoglobinuria (PCH) is a rare condition in childhood characterized by complement-mediated premature destruction of red blood cells. PCH is associated with intravascular hemolysis causing hemoglobinuria, which may result in acute kidney injury of various severity. We aimed to retrospectively analyze clinical and laboratory features of children with PCH-associated acute kidney injury received at tertiary Pediatric Hematology and Nephrology Center, University Motol Hospital, Prague, Czech Republic during the period 2016 to 2022. We present here 3 children with PCH-associated acute kidney failure requiring renal replacement therapy. We highlight the association of PCH with kidney disease. Renal parameters and urine examination should be regularly tested in all children with PCH.

• MeSH
• akutní poškození ledvin * komplikace   MeSH
• dítě MeSH
• erytrocyty MeSH
• hemolýza MeSH
• lidé MeSH
• nízká teplota MeSH
• paroxysmální hemoglobinurie * komplikace   diagnóza   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• Klíčová slova
• Ultomiris, Ravulizumab,
• MeSH
• dospělí MeSH
• humanizované monoklonální protilátky terapeutické užití   MeSH
• indukce remise MeSH
• inhibitory komplementu * aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• paroxysmální hemoglobinurie * diagnóza   genetika   komplikace   MeSH
• transfuze erytrocytů metody   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• lidé MeSH
• paroxysmální hemoglobinurie * diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• Klíčová slova
• eculizumab, karotidynie,
• MeSH
• dospělí MeSH
• humanizované monoklonální protilátky farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci arterie carotis * diagnóza   terapie   MeSH
• paroxysmální hemoglobinurie * diagnóza   terapie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

INTRODUCTION: The reliable diagnosis of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria (PNH) by flow cytometry is based on mandatory analysis of the erythroid, neutrophilic and monocytic lineages. In this study, we have evaluated the performance characteristics of a recently published immature red blood cell (iRBC) assay as a potential screening test for PNH by flow cytometry. METHODS: Intra- and inter-assay imprecision were determined in five replicates of small, medium and large PNH iRBC clones. Analytical and functional sensitivity was assessed by performing spiking tests for five replicates. Thirty healthy donors and 441 PNH patients were tested for evaluation of clinical specificity, sensitivity, positive and negative predictive values. RESULTS: Coefficients of variation (CV) for intra-/inter-assay imprecision analyses were 1.31/1.50, 3.19/2.61 and 3.99/1.58 for the big, medium and small clone sizes, respectively. Absolute values (100%) were found for both clinical specificity and sensitivity as well as for both positive and negative predictive values. The CV from 5 replicate results for 10 clustered events was 15.7%. The coefficient of determination (r2 ), Pearson's correlation coefficient (r) and Bland-Altman mean bias were 0.9436/0.9234/1.7 for PNH iRBC compared to PNH neutrophils and 0.9553/0.9387/2.1 for PNH iRBCs compared to PNH monocytes. CONCLUSION: Our results confirm very good performance characteristics, high analytical and functional sensitivity, absolute clinical specificity and sensitivity as well as favourable correlation between PNH iRBCs and both PNH neutrophils and monocytes, suggesting that this cost-effective 3-colour iRBC assay can be used as a reliable screening test for evaluation of small, medium and large PNH clones by flow cytometry.

• MeSH
• barva MeSH
• buněčné klony MeSH
• erytrocyty MeSH
• lidé MeSH
• paroxysmální hemoglobinurie * diagnóza   MeSH
• průtoková cytometrie metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• Klíčová slova
• ravulizumab, eculizumab,
• MeSH
• dospělí MeSH
• hemofilie A komplikace   MeSH
• humanizované monoklonální protilátky aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• inhibitory komplementu * aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• paroxysmální hemoglobinurie * diagnóza   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• test hemolytické aktivity komplementu MeSH
• trombocytopenie etiologie   MeSH
• trombóza prevence a kontrola   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH