Souhrn: Kazuistika prezentuje vzácný maligní tumor duodenojejunálního přechodu s generalizací u starší polymorbidní ženy, který se projevil symptomy vysokého ileu. Tumor infiltroval téměř celou šíři stěny s výjimkou vrstvy mukózy a metastaticky postihoval lymfatické uzliny a nástěnné i viscerální peritoneum. Diagnóza byla stanovena po chirurgické resekci na základě histologického a imunohistochemického vyšetření, kde byla pozitivita S100 proteinu a synaptofyzinu.

Summary: The case report presents a rare malignant tumor of the duodenojejunal junction with generalization in an elderly polymorbid woman, which showed symptoms of high ileus. The tumor infiltrated almost the entire width of the wall with the exception of the mucosa layer and metastatically affected the lymph nodes and the wall and visceral peritoneum. The diagnosis was determined after surgical resection based on histological and immunohistochemical examinations which proved the positivity of S100 protein and synaptophysin.

• Klíčová slova
• vysoký ileus,
• MeSH
• imunohistochemie metody   MeSH
• lidé MeSH
• nádory ilea * chirurgie   diagnóza   MeSH
• neuroektodermové nádory * chirurgie   diagnóza   MeSH
• senioři MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Primitive neuroectodermal tumors of the central nervous system (CNS-PNETs) are highly aggressive, poorly differentiated embryonal tumors occurring predominantly in young children but also affecting adolescents and adults. Herein, we demonstrate that a significant proportion of institutionally diagnosed CNS-PNETs display molecular profiles indistinguishable from those of various other well-defined CNS tumor entities, facilitating diagnosis and appropriate therapy for patients with these tumors. From the remaining fraction of CNS-PNETs, we identify four new CNS tumor entities, each associated with a recurrent genetic alteration and distinct histopathological and clinical features. These new molecular entities, designated "CNS neuroblastoma with FOXR2 activation (CNS NB-FOXR2)," "CNS Ewing sarcoma family tumor with CIC alteration (CNS EFT-CIC)," "CNS high-grade neuroepithelial tumor with MN1 alteration (CNS HGNET-MN1)," and "CNS high-grade neuroepithelial tumor with BCOR alteration (CNS HGNET-BCOR)," will enable meaningful clinical trials and the development of therapeutic strategies for patients affected by poorly differentiated CNS tumors.

• MeSH
• dítě MeSH
• forkhead transkripční faktory genetika   MeSH
• lidé MeSH
• metylace DNA * MeSH
• molekulární sekvence - údaje MeSH
• nádorové supresorové proteiny genetika   MeSH
• nádory centrálního nervového systému klasifikace   diagnóza   genetika   patologie   MeSH
• neuroektodermové nádory klasifikace   diagnóza   genetika   patologie   MeSH
• protoonkogenní proteiny chemie   genetika   MeSH
• regulace genové exprese u nádorů MeSH
• represorové proteiny chemie   genetika   MeSH
• sekvence aminokyselin MeSH
• signální transdukce MeSH
• stanovení celkové genové exprese MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Research Support, N.I.H., Extramural MeSH

V kazuistice popisujeme průběh onemocnění 25leté nemocné s bronchogenním neuroendokrinním nádorem, který se klinicky projevoval Cushingovým syndromem. Léčba spočívala v chirurgickém odstranění nádoru a podávání analog somatostatinu, která byla indikována pro přetrvávající projevy endokrinní nadprodukce při prokázaném reziduu onemocnění. Příznaky byly přibližně 3 roky kontrolovány systémovou léčbou. Po této době se onemocnění stalo rezistentním a bylo nutné indikovat bilaterální adrenalektomii. Nemocná je sice bez známek onemocnění, otázkou zůstává, jak dále léčit primární nádor.

We describe case history of 25 years old woman with pulmonary form of neuroendocrine tumor. There was overproduction of ACTH (adenocorticotropic hormon) resulting in Cushings syndrome. After the surgery we detected residual tumor in mediastinum with relapsing hormonal symptoms. Therefore we started the systemic treatment with somatostatin analogs. The disease became resistant after 3 years and therefore was the patient indicated for bilateral adrenalectomy. Despite of very good clinical outcome the primary tumor remains in mediastinum and the further treatment remains problematic.

• Klíčová slova
• analoga somatostatinu, léčebné možnosti,
• MeSH
• adrenalektomie metody   využití   MeSH
• Cushingův syndrom komplikace   terapie   MeSH
• diagnostické zobrazování metody   využití   MeSH
• dospělí MeSH
• hrudní chirurgické výkony metody   využití   MeSH
• hypersekrece ACTH v hypofýze terapie   MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• kombinovaná terapie metody   využití   MeSH
• lidé MeSH
• mezioborová komunikace MeSH
• nádory průdušek diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• neuroektodermové nádory diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• somatostatin antagonisté a inhibitory   aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Klíčová slova
• geny Bmi1 a Ezh2, proteiny rodiny PcG,
• MeSH
• exprese genu * genetika   imunologie   účinky léků   MeSH
• imunohistochemie metody   trendy   využití   MeSH
• klinické laboratorní techniky metody   využití   MeSH
• lékařská onkologie metody   trendy   MeSH
• lidé MeSH
• nádorové buněčné linie mikrobiologie   účinky léků   MeSH
• neuroektodermové nádory * diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• polycomb proteiny genetika   izolace a purifikace   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Jedním z histologických typů sarkomů měkkých tkání jsou primitivní neuroektodermálni nádory. Přestože maximum výskytu těchto nádorů je v relativně mladém věku, můžeme se s nimi setkat i po 5. decenniu. Jak dokládá naše kazuistika, jejich klinická i histologická diagnóza může být poměrně obtížná. Léčba je všestranně náročná a jedinou naději pro pacienta skýtá radikální chirurgický výkon. Po rozsáhlé resekci hrudní stěny se autori rozhodli k její náhradě alotransplantátem. Výborný funkční i kosmetický výsledek a relativně dlouhá doba bez známek recidívy nádoru dokládá oprávněnost zvoleného postupu.

Primitive neuroectodermal tumours are one of the histological types of soft tissue sarcomas. Although the maximum incidence of these tumours is at a relatively young age, they may be encountered also after the fifth decade. As apparent from the submitted case-record, their clinical and histological diagnosis can be relatively difficult. Treatment is extremely pretentious and the only hope for the patient is radical surgery. After an extensive resection of the thoracic wall the authors decided to replace it by an allograft. The excellent functional and cosmetic results and the relatively long period without signs of a relapse are evidence that the selected procedure was justified.

• MeSH
• hrudní chirurgické výkony MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• neuroektodermové nádory diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• protézy a implantáty MeSH
• sarkom diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• nehodgkinský lymfom diagnóza   MeSH
• neuroektodermové nádory diagnóza   MeSH
• pneumonie komplikace   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Primitivní neuroektodermový nádor (PNET) malé pánve je vzácně se vyskytující maligní malobuněčný nádor vycházející z neurální lišty. Metastazuje do plic, kosti, jater a mozku. Léčba spočívá v co nejradikálnější chirurgické exstirpaci následované chemoterapií a aktinoterapií. Uvedena kazuistika PNET malé pánve u 33 leté ženy.

A primitive neuroectodermal tumour (PNET) of the minor pelvis is a rare malignant small-cell tumour developing from the neural groove. It metastatizes into the lungs, bones, liver and brain. Treatment involves radical surgical extirpation followed by chemotherapy and actinotherapy. The author presents the case-history of PNET of the pelvis minor in a 33-year-old woman.

• MeSH
• dospělí MeSH
• farmakoterapie MeSH
• lidé MeSH
• neuroektodermové nádory diagnóza   chirurgie   terapie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Projekt se týká vztahu buněčné diferenciace a maligní transformace u malobuněčného karcinomu genů a faktorů specifických pro buněčnou diferenciaci a jejich transkripční regulace. XXX XXX XXX

• MeSH
• malobuněčný karcinom genetika   diagnóza   MeSH
• nádorové biomarkery MeSH
• neuroektodermové nádory genetika   diagnóza   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• onkologie
• pneumologie a ftizeologie
• embryologie a teratologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• lidé MeSH
• neuroektodermové nádory diagnóza   MeSH
• stupeň závažnosti nemoci MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH