Chirurgická léčba epilepsie představuje významnou terapeutickou alternativu u pacientů s farmakorezistentní epilepsií. Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol se v rámci Centra pro epilepsie Motol zabývá chirurgickou léčbou epilepsie u dětí od roku 2000. K 1. 11. 2017 zde bylo realizováno 263 výkonů u 232 pacientů. V našem článku shrneme základní principy epileptochirurgie, předoperační diagnostiky a představíme výsledky epileptochirurgického programu dětské části Centra pro epilepsie Motol včetně aktuálních trendů. 80,7 % dětí v našem souboru je dva roky po operaci bez záchvatů. Základním předpokladem úspěchu epileptochirurgie zůstává včasné provedení výkonu, které pro dětské pacienty představuje navíc šanci na zachování jejich kognitivního potenciálu.

Surgical treatment of epilepsy represents an important therapeutic option in patients with drug-resistant epilepsy. At Departmentof Paediatric Neurology, Motol Epilepsy Center, 2nd Faculty of Medicine, Charles University in Prague and Motol University Hospitalpaediatric epilepsy surgery has been practiced since 2000. Up to 1st November 2017 263 surgeries in 232 patients have beenperformed. This article aims to summarize essential principles both epilepsy surgery and preoperative diagnostic work-up as wellas results of our paediatric epilepsy surgery programme including recent trends. 80,7 % children in our series are seizure-free at 2year follow-up. Candidates undergoing early surgery have better chance gaining both seizure and AED freedom and (in children)their cognitive potential is more likely to be preserved.

• MeSH
• dítě MeSH
• epilepsie diagnostické zobrazování   epidemiologie   farmakoterapie   chirurgie   MeSH
• křeče u dětí diagnostické zobrazování   etiologie   chirurgie   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• neurochirurgické výkony metody   statistika a číselné údaje   škodlivé účinky   MeSH
• neurozobrazování metody   statistika a číselné údaje   škodlivé účinky   MeSH
• refrakterní epilepsie * diagnostické zobrazování   epidemiologie   chirurgie   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

OBJECTIVE: In 2014 the European Union-funded E-PILEPSY project was launched to improve awareness of, and accessibility to, epilepsy surgery across Europe. We aimed to investigate the current use of neuroimaging, electromagnetic source localization, and imaging postprocessing procedures in participating centers. METHODS: A survey on the clinical use of imaging, electromagnetic source localization, and postprocessing methods in epilepsy surgery candidates was distributed among the 25 centers of the consortium. A descriptive analysis was performed, and results were compared to existing guidelines and recommendations. RESULTS: Response rate was 96%. Standard epilepsy magnetic resonance imaging (MRI) protocols are acquired at 3 Tesla by 15 centers and at 1.5 Tesla by 9 centers. Three centers perform 3T MRI only if indicated. Twenty-six different MRI sequences were reported. Six centers follow all guideline-recommended MRI sequences with the proposed slice orientation and slice thickness or voxel size. Additional sequences are used by 22 centers. MRI postprocessing methods are used in 16 centers. Interictal positron emission tomography (PET) is available in 22 centers; all using 18F-fluorodeoxyglucose (FDG). Seventeen centers perform PET postprocessing. Single-photon emission computed tomography (SPECT) is used by 19 centers, of which 15 perform postprocessing. Four centers perform neither PET nor SPECT in children. Seven centers apply magnetoencephalography (MEG) source localization, and nine apply electroencephalography (EEG) source localization. Fourteen combinations of inverse methods and volume conduction models are used. SIGNIFICANCE: We report a large variation in the presurgical diagnostic workup among epilepsy surgery centers across Europe. This diversity underscores the need for high-quality systematic reviews, evidence-based recommendations, and harmonization of available diagnostic presurgical methods.

• MeSH
• epilepsie diagnostické zobrazování   patofyziologie   chirurgie   MeSH
• lidé MeSH
• mezinárodní spolupráce MeSH
• neurozobrazování * metody   statistika a číselné údaje   trendy   MeSH
• počítačové zpracování obrazu MeSH
• průzkumy a dotazníky MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• multicentrická studie MeSH
• Geografické názvy
• Evropa epidemiologie   MeSH

Asociace některých polymorfizmu genu pro metabotropní glutamátový receptor 3 (GRM3) se schizofrenií a s některými endofenotypy pro schizofrénii, jako jsou kognitivní deficit, odchylky v aktivitě kôrových oblastí nebo markery aktivity glutamátu, byly publikovány. dosavadní nálezy nicméně zůstávají nejednoznačné. Abychom zhodnotili vztah mezi polymorfizmy GRM3 a klinickými neurobiologickými charakteristikami u pacientů se schizofrenií, provedli jsme průřezovou studii s devadesáti čtyřmi pacienty se schizofrenií. Zvolili jsme tři jednonukleotidové polymorfizmy (SNP), které byly v předchozích studiích asociovány se schizofrenií a úrovní funkcí spojených s prefronální oblastí (rsl468412, rs2228595, rs6465084). Pacienti byli vyšetřeni stupnicí PANSS, podstoupili vyšetření neuropsychologickou testovou baterií a podskupina pacientů byla dále vyšetřena pozitronovou emisní tomografií s 18-fluorodeoxyglukozou (18-FDG PET; n = 84) a 1,5 T strukturální magnetickou rezonancí (MR; n = 56) s následnou automatizovanou morfometrií založenou na voxelech (VBM). Nenalezli jsme žádný signifikantní nález, který by podporoval existenci souvislosti mezi testovanými polymorfizmy pro GRM3 (genotypy a haplotyp) a klinickými charakteristikami onemocnění, výkonem v neuropsychologických testech, specifickými vzorci mozkového metabolizmu či regionálními odchylkami v objemech mozku. Naše studie nepřinesla podporu pro genetickou souvislost polymorfizmu pro GRM3 a klinickým fenotypem a neurozobrazovacími nálezy u pacientů se schizofrenií

The metabotropic glutamate 3 receptor gene (GRM3) polymorphisms were reported to be associated with schizophrenia, and with schizophrenia-related endophenotypes such as impaired cognition, cortical activation and glutamate markers, but the existing fi ndings have remained inconsistent. To evaluate the association between GRM3 polymorphisms and the clinical and neuroimaging profiles i n patients with schizophrenia, we conducted cross-sectional study with ninety-four subjects. We selected three SNP (rs1468412, rs 2228595, rs6465084), previously reported to be associated with schizophrenia, and with prefrontal brain functioning. Subjects completed ratings of the PANSS and neurocognitive testing and subset of patients underwent 18-fluorodeoxyglucose positron emission tomography (18-FD G PET; n = 84) and 1.5 T structural magnetic resonance imaging (MRI; n = 56) followed by automated voxel-based morphometry (VBM). No significant evidences for association between tested GRM3 polymorfisms genotypes and haplotypes and clinical characteristics , neurocognitive functioning, specific metabolic patterns as well as regional brain volumes differences were found. Our study of GRM 3 gene polymorphisms did not provide support for genetic association with clinical and neuroimaging profiles in patients with schizoph renia.

• Klíčová slova
• morfometrie založená na voxelech, magnetická rezonance, kognitivní funkce, mGluR3,
• MeSH
• dospělí MeSH
• endofenotypy MeSH
• financování organizované MeSH
• genetická predispozice k nemoci genetika   MeSH
• genetické asociační studie statistika a číselné údaje   MeSH
• kognice klasifikace   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie využití   MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mozek fyziologie   metabolismus   MeSH
• neurozobrazování metody   statistika a číselné údaje   využití   MeSH
• polymorfismus genetický genetika   MeSH
• pozitronová emisní tomografie využití   MeSH
• průřezové studie MeSH
• receptory metabotropního glutamátu analýza   genetika   MeSH
• schizofrenie diagnóza   genetika   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH