Účel studie: Fenylketonurie je dědičná porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu, způsobená deficitem enzymu fenylalaninhydroxylázy v játrech. K léčbě se používá nízkobílkovinná dieta s nízkým obsahem fenylalaninu s cílem zabránit mentálnímu postižení pacienta. Cílem naší studie bylo posoudit complianci pacientů s fenylketonurií a hyperfenylalaninemií, zjistit jejich hodnoty prealbuminu a selenu v séru a odhalit možný vztah mezi množstvím bílkovin ve stravě a jejich metabolickou kontrolou. Metoda: Soubor tvořilo celkem 174 pacientů, kteří jsou léčeni na Pediatrické klinice LF MU a FN Brno. Jednalo se o 113 dětí (1–18 let), 60 s PKU (25 děvčat a 35 chlapců) a 53 s HPA (26 děvčat a 27 chlapců) a 61 dospělých (18–42 let), 51 s PKU ( 36 žen a 15 mužů) a 10 s HPA (7 žen a 3 muži). Všichni pacienti s PKU na nízkobílkovinné dietě používali v dietě směsi aminokyselin bez fenylalaninu (AAM). Pacienti s HPA na nízkobílkovinné dietě byli rozděleni na dvě skupiny, první s preskribcí AAM a druhou, bez preskribce AAM. Výsledky: Nezjistili jsme statisticky významný rozdíl pro koncentrace prealbuminu v séru ve vyšetřovaných skupinách. Neprokázali jsme statisticky významný rozdíl pro koncentrace selenu v séru v jednotlivých skupinách v dětském věku. Potvrdili jsme statisticky významný rozdíl v koncentracích selenu v séru mezi pacienty s PKU a HPA v dospělosti (p = 0,006; Mannův-Whitneyův U test). Závěr: Terapeutická restriktivní dieta při PKU a HPA je vysoce náročná na přípravu, a to i finančně. Zároveň vystavuje pacienta riziku nutričního deficitu. Adherence pacientů k dietě není vždy dobrá. Dbát na dodržování terapeutické restriktivní diety a současně hledat nové cesty k léčbě a monitorování nutričního stavu u pacientů s PKU a HPA je nezbytně nutné.
Objectives: Phenylketonuria is an inherited disorder of metabolism of the amino acid phenylalanine caused by a deficit of the enzyme phenylalaninhydroxylase. It is treated with a low-protein diet containing a low content of phenylalanine to prevent mental affection of the patient. It is a highly restrictive therapeutic diet using a mixture of amino acids without phenylalanine (AAM) in combination with low-protein products and low amount of natural proteins. The objective of the present study was to assess the compliance of our phenylketonuric (PKU) and hyperphenylalaninemic (HPA) patients; to determine the concentration of serum pre-albumin and selenium to discover the potential correlation between the amount of proteins in food and their metabolic control. Material and methods: The experimental group contained altogether 174 patients treated at the Department of Pediatrics of Medical Faculty of Masaryk University and University Hospital in Brno, of which 113 were children (age 1–18), 60 with PKU and 53 with HPA and 61 were adults (age 18–42), 51 with PKU and 10 with HPA. All PKU patients given a low-protein diet took AAM. HPA patients given a low-protein diet were divided into two groups; in the first group AAM was prescribed and in the other it was not. Results: We did not prove a statistically significant difference in the concentration of serum pre-albumin among the respective groups. We approved statistically significant difference in serum selenium concentrations of adult PKU and HPA patients (p=0.006; Mann-Whitney U test). Conclusion: The preparation of therapeutic restrictive diet for PKU and HPA patients is very difficult, and can cause nutritional deficiency. Patients’ adherence to the diet is not always good. To attend to adherence of the therapeutic restrictive diet and search new ways of treatment and monitoring of the nutrition status of phenylketonuric and hyperphenylalaninemic patients at the same time is necessarily.
- MeSH
- Absorptiometry, Photon MeSH
- Patient Compliance MeSH
- Amino Acids therapeutic use MeSH
- Diet MeSH
- Child MeSH
- Adult MeSH
- Phenylalanine blood MeSH
- Phenylketonurias MeSH
- Infant MeSH
- Humans MeSH
- Adolescent MeSH
- Nutritional Status MeSH
- Prealbumin diagnostic use MeSH
- Child, Preschool MeSH
- Prospective Studies MeSH
- Selenium diagnostic use blood MeSH
- Statistics as Topic MeSH
- Chromatography, High Pressure Liquid MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Adult MeSH
- Infant MeSH
- Humans MeSH
- Adolescent MeSH
- Male MeSH
- Child, Preschool MeSH
- Female MeSH
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : il., tab. ; 32 cm + 4 vol. příl. [Ekonomická část]
Zjištění antioxidační kapacity (AOC) ve výživý a lécích a jejich absorbce. Sledování změn AOC u stavů a nemoci působených volnými radikály. Navržení suplementace antioxidanty a sledování jejich vlivu na vznik a průběh některých nemocí. Předpokládá se jejich příznivé ovlivnění se zlepšením biochemických parametrů, klinicky a snížením nákladů na terapii.; The estimation of the antioxidant capacity (AOC) in nutrition and drugs and its absorption. The changes of AOC in states and diseases caused by tfee radicals. Proposal of the supplementation by antioxidants and the study of its influence on the origin and progress of several diseases. Beneficial influence as improvement of biochemical parameters, clinical signs and decreased costs of the therapy are expected.
- MeSH
- Glutathione Peroxidase metabolism diagnostic use analysis MeSH
- Clinical Laboratory Techniques utilization MeSH
- Malondialdehyde metabolism diagnostic use analysis MeSH
- Oxidative Stress MeSH
- Selenium metabolism diagnostic use analysis MeSH
- Superoxide Dismutase metabolism diagnostic use analysis MeSH
- Free Radicals metabolism MeSH
- Conspectus
- Patologie. Klinická medicína
- NML Fields
- chemie, klinická chemie
- biochemie
- vnitřní lékařství
- NML Publication type
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
- MeSH
- Gallium diagnostic use MeSH
- Mercury Isotopes diagnostic use MeSH
- Middle Aged MeSH
- Humans MeSH
- Mediastinal Neoplasms diagnosis MeSH
- Lung Neoplasms diagnosis MeSH
- Tuberculosis, Pulmonary diagnosis MeSH
- Radionuclide Imaging MeSH
- Radioisotopes diagnostic use MeSH
- Sarcoidosis diagnosis MeSH
- Selenium diagnostic use MeSH
- Check Tag
- Middle Aged MeSH
- Humans MeSH
