Účel studie: Fenylketonurie je dědičná porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu, způsobená deficitem enzymu fenylalaninhydroxylázy v játrech. K léčbě se používá nízkobílkovinná dieta s nízkým obsahem fenylalaninu s cílem zabránit mentálnímu postižení pacienta. Cílem naší studie bylo posoudit complianci pacientů s fenylketonurií a hyperfenylalaninemií, zjistit jejich hodnoty prealbuminu a selenu v séru a odhalit možný vztah mezi množstvím bílkovin ve stravě a jejich metabolickou kontrolou. Metoda: Soubor tvořilo celkem 174 pacientů, kteří jsou léčeni na Pediatrické klinice LF MU a FN Brno. Jednalo se o 113 dětí (1–18 let), 60 s PKU (25 děvčat a 35 chlapců) a 53 s HPA (26 děvčat a 27 chlapců) a 61 dospělých (18–42 let), 51 s PKU ( 36 žen a 15 mužů) a 10 s HPA (7 žen a 3 muži). Všichni pacienti s PKU na nízkobílkovinné dietě používali v dietě směsi aminokyselin bez fenylalaninu (AAM). Pacienti s HPA na nízkobílkovinné dietě byli rozděleni na dvě skupiny, první s preskribcí AAM a druhou, bez preskribce AAM. Výsledky: Nezjistili jsme statisticky významný rozdíl pro koncentrace prealbuminu v séru ve vyšetřovaných skupinách. Neprokázali jsme statisticky významný rozdíl pro koncentrace selenu v séru v jednotlivých skupinách v dětském věku. Potvrdili jsme statisticky významný rozdíl v koncentracích selenu v séru mezi pacienty s PKU a HPA v dospělosti (p = 0,006; Mannův-Whitneyův U test). Závěr: Terapeutická restriktivní dieta při PKU a HPA je vysoce náročná na přípravu, a to i finančně. Zároveň vystavuje pacienta riziku nutričního deficitu. Adherence pacientů k dietě není vždy dobrá. Dbát na dodržování terapeutické restriktivní diety a současně hledat nové cesty k léčbě a monitorování nutričního stavu u pacientů s PKU a HPA je nezbytně nutné.
Objectives: Phenylketonuria is an inherited disorder of metabolism of the amino acid phenylalanine caused by a deficit of the enzyme phenylalaninhydroxylase. It is treated with a low-protein diet containing a low content of phenylalanine to prevent mental affection of the patient. It is a highly restrictive therapeutic diet using a mixture of amino acids without phenylalanine (AAM) in combination with low-protein products and low amount of natural proteins. The objective of the present study was to assess the compliance of our phenylketonuric (PKU) and hyperphenylalaninemic (HPA) patients; to determine the concentration of serum pre-albumin and selenium to discover the potential correlation between the amount of proteins in food and their metabolic control. Material and methods: The experimental group contained altogether 174 patients treated at the Department of Pediatrics of Medical Faculty of Masaryk University and University Hospital in Brno, of which 113 were children (age 1–18), 60 with PKU and 53 with HPA and 61 were adults (age 18–42), 51 with PKU and 10 with HPA. All PKU patients given a low-protein diet took AAM. HPA patients given a low-protein diet were divided into two groups; in the first group AAM was prescribed and in the other it was not. Results: We did not prove a statistically significant difference in the concentration of serum pre-albumin among the respective groups. We approved statistically significant difference in serum selenium concentrations of adult PKU and HPA patients (p=0.006; Mann-Whitney U test). Conclusion: The preparation of therapeutic restrictive diet for PKU and HPA patients is very difficult, and can cause nutritional deficiency. Patients’ adherence to the diet is not always good. To attend to adherence of the therapeutic restrictive diet and search new ways of treatment and monitoring of the nutrition status of phenylketonuric and hyperphenylalaninemic patients at the same time is necessarily.
- MeSH
- absorpční fotometrie MeSH
- adherence pacienta MeSH
- aminokyseliny terapeutické užití MeSH
- dieta MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- fenylalanin krev MeSH
- fenylketonurie MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- nutriční stav MeSH
- prealbumin diagnostické užití MeSH
- předškolní dítě MeSH
- prospektivní studie MeSH
- selen diagnostické užití krev MeSH
- statistika jako téma MeSH
- vysokoúčinná kapalinová chromatografie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : il., tab. ; 32 cm + 4 vol. příl. [Ekonomická část]
Zjištění antioxidační kapacity (AOC) ve výživý a lécích a jejich absorbce. Sledování změn AOC u stavů a nemoci působených volnými radikály. Navržení suplementace antioxidanty a sledování jejich vlivu na vznik a průběh některých nemocí. Předpokládá se jejich příznivé ovlivnění se zlepšením biochemických parametrů, klinicky a snížením nákladů na terapii.; The estimation of the antioxidant capacity (AOC) in nutrition and drugs and its absorption. The changes of AOC in states and diseases caused by tfee radicals. Proposal of the supplementation by antioxidants and the study of its influence on the origin and progress of several diseases. Beneficial influence as improvement of biochemical parameters, clinical signs and decreased costs of the therapy are expected.
- MeSH
- glutathionperoxidasa metabolismus diagnostické užití analýza MeSH
- klinické laboratorní techniky využití MeSH
- malondialdehyd metabolismus diagnostické užití analýza MeSH
- oxidační stres MeSH
- selen metabolismus diagnostické užití analýza MeSH
- superoxiddismutasa metabolismus diagnostické užití analýza MeSH
- volné radikály metabolismus MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- chemie, klinická chemie
- biochemie
- vnitřní lékařství
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
- MeSH
- galium diagnostické užití MeSH
- izotopy rtuti diagnostické užití MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory mediastina diagnóza MeSH
- nádory plic diagnóza MeSH
- plicní tuberkulóza diagnóza MeSH
- radioisotopová scintigrafie MeSH
- radionuklidy diagnostické užití MeSH
- sarkoidóza diagnóza MeSH
- selen diagnostické užití MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
