Autori prezentujú kazuistiku 9,5-ročného chlapca s izolovaným deficitom rastového hormónu a s geneticky potvrdenou osteogenesis imperfecta (typ IV). Základom prevencie vzniku patologických zlomenín u pacientov s touto „chorobou krehkých kostí“ je antiresorbčná liečba bisfosfonátmi. Súčasťou experimentálnej terapie osteogenesis imperfecta je osteoanabolická liečba rastovým hormónom. Práve kombinácia dvoch závažných diagnóz nám umožnila začať nielen liečbu intravenóznym pamidronátom, ale aj substitučnú liečbu rHuGH (rekombinantný rastový hormón).
We report a case of 9.5-year-old boy with isolated GH deficiency and osteogenesis imperfecta type IV. The basis for prevention of pathological fractures in patients with this „brittle bone disease“ is the therapy with antiresorptive drugs – bisphosphonates. Experimental therapy of osteogenesis imperfecta is based on treatment with growth hormone because of its osteoanabolic effect. Due to combination of his two major diagnoses, we start simultaneous treatment with intravenous pamidronate and rHuGH (recombinant growth hormone).
- MeSH
- biologické markery MeSH
- bisfosfonáty terapeutické užití MeSH
- bolesti zad * etiologie genetika MeSH
- denzitometrie MeSH
- dítě MeSH
- fenotyp MeSH
- fraktury kostí * etiologie genetika metabolismus prevence a kontrola MeSH
- insulinu podobný růstový faktor I MeSH
- lidé MeSH
- osteogenesis imperfecta * diagnóza genetika terapie MeSH
- osteoporóza * diagnóza genetika MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- radiografie MeSH
- rekombinantní proteiny terapeutické užití MeSH
- růstový hormon * nedostatek terapeutické užití MeSH
- tělesné váhy a míry MeSH
- vývoj dítěte MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
