Epidermal growth factor receptor (EGFR) is a transmembrane glycoprotein with tyrosine-kinase signaling activity, involved in many cellular functions including cell growth and differentiation. Germ line loss-of-function mutations in EGFR lead to a severe neonatal skin disorder (Online Mendelian Inheritance in Man #131550). We report 18 premature Roma children from 16 families with birthweights ranging 440-1470 g and multisystem diseases due to the homozygous mutation c.1283G˃A (p.Gly428Asp) in EGFR. They presented with thin, translucent, fragile skin (14/15), skin desquamation (10/17), ichthyosis (9/17), recurrent skin infections and sepsis (9/12), nephromegaly (10/16) and congenital heart defects (7/17). Their prognosis was poor, and all died before the age of 6 months except one 13-year-old boy with a severe skin disorder, dentinogenesis imperfecta, Fanconi-like syndrome and secondary hyperaldosteronism. Management of ion and water imbalances and extremely demanding skin care may improve the unfavorable outcome of such patients.
- MeSH
- dentinogenesis imperfecta diagnóza genetika mortalita MeSH
- dítě MeSH
- erbB receptory nedostatek genetika MeSH
- homozygot MeSH
- ichtyóza diagnóza genetika mortalita MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mutace ztráty funkce MeSH
- nemoci ledvin vrozené diagnóza genetika mortalita MeSH
- novorozenec nedonošený MeSH
- novorozenec s velmi nízkou porodní hmotností MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Romové genetika MeSH
- sekvenování exomu MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- syndrom MeSH
- vrozené srdeční vady diagnóza genetika mortalita MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- pozorovací studie MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- Slovenská republika MeSH
Autoři popisují kazuistiku 4,5letého pacienta s malým vzrůstem a devastací chrupu; kombinace uvedených příznaků se vyskytuje v dominantní formě ve III generacích v rodině matky (pacient, jeho matka, matčina matka). Při podrobném rozboru anamnézy a zejména z původní lékařské ambulantní pediatrické dokumentace matky se zjistilo, že matka měla opakované zlomeniny v novorozeneckém a kojeneckém věku, které vymizely s nástupem puberty, její syn nikdy fraktury neměl. Molekulárně genetické vyšetření odhalilo kauzální mutaci v genu COL1A2, čímž se v rodině potvrdila diagnóza osteogenesis imperfecta.
Authors present a case report of 4,5 years old boy with short stature and failure of teeths formation; these symptoms occur dominantly in III consecutive generations in mothers family (patient, her mother, maternal mother). Using detailed anamnestic analysis and particularly from the original medical practitioner pediatrician documentation of mother was found, that she suffered at repeated fractures during neonatal period and infancy, which disappeared with the onset of puberty, her son never had a fracture. Molecular genetic testing revealed causal mutation in COL1A2 gene, thus in the family was confirmed the diagnosis of osteogenesis imperfecta.
- MeSH
- amelogenesis imperfecta diagnóza patofyziologie MeSH
- anamnéza * MeSH
- dentinogenesis imperfecta diagnóza patofyziologie MeSH
- fenotyp MeSH
- genetické testování MeSH
- genotyp MeSH
- hypoplazie zubní skloviny * etiologie MeSH
- lidé MeSH
- osteogenesis imperfecta * diagnóza genetika klasifikace patofyziologie MeSH
- poruchy růstu * etiologie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- vzácné nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Amelogenesis imperfecta (AI) je závažný defekt tvorby skloviny genetického původu se širokou škálou klinických příznaků postihující dočasnou i stálou dentici. Pacienti s AI mají nevyhovující vzhled zubů, často výrazně citlivých na termické podněty, nacházíme u nich primárně i sekundárně sníženou výšku skusu, která je důsledkem nedostatečného vývoje skloviny a změněné morfologie zubů nebo zvýšené abraze i atrice. Cílem tohoto sdělení je informovat o možném způsobu dočasného protetického ošetření pacientů v období smíšené dentice pomocí individuálně zhotovených tenkostěnných glazovaných kapen ze zirkonoxidové keramiky.
Amelogenesis imperfecta (AI) is a serious developmental defect of the enamel with a heterogeneous etiology and a wide variety of symptoms that affect both primary and permanent dentition. Pacients with AI have unaesthetic teeth, more sensitive and mainly less functioning and primarily or secondarily decreased occlusal vertical dimensions. The aim of this report is to give information about the time - proven possibilities of a prosthetic treatment using glazed zirconia copings for a temporary rehabilitation in the period of mixed dentition.
- Klíčová slova
- protetické ošetření, zirkonoxidová keramika,
- MeSH
- amelogenesis imperfecta * diagnóza etiologie genetika klasifikace patologie terapie MeSH
- amelogeneze MeSH
- antibakteriální látky škodlivé účinky MeSH
- demineralizace zubů etiologie komplikace vrozené MeSH
- dentální fluoróza MeSH
- dentinogenesis imperfecta diagnóza etiologie terapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- fyziologická kalcifikace genetika MeSH
- lidé MeSH
- orální hygiena MeSH
- stomatologická protetika metody MeSH
- zubní sklovina abnormality fyziologie růst a vývoj MeSH
- zuby růst a vývoj sekrece MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Bouřlivý rozvoj biologických věd v posledních letech se promítá do většiny lékařských oborů, včetně stomatologie. Autoři se pokusili podat přehled dědičných vad a onemocnění orofaciální oblasti s ohledem na jednotlivé typy dědičnosti. Pozornost je věnována i novým poznatkům z oblasti molekulární genetiky. Autoři se snaží vnést genetické hledisko do každodenní praxe zubních lékařů.
Impetuous development of biological science has influenced most areas of medicine including stomatology during recent years. Survey of hereditary anomalies of oral facial region is given in accordance with the type of transmission. A lot of attention is paid to new findings in molecular genetics. Authors try to link genetic attitude with daily dentists´ practice.
- MeSH
- abnormality ústního a čelistního systému * genetika MeSH
- amelogenesis imperfecta diagnóza genetika MeSH
- anodoncie genetika MeSH
- dentinogenesis imperfecta diagnóza genetika MeSH
- lidé MeSH
- malokluze genetika MeSH
- náchylnost k zubnímu kazu genetika MeSH
- nemoci zubů genetika MeSH
- parodontitida genetika MeSH
- rozštěp patra genetika MeSH
- stomatologické nemoci * genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- O autorovi
- Sottner, Lubomír, 1922-2013 Autorita
- MeSH
- abraze zubů MeSH
- dentinogenesis imperfecta diagnóza klasifikace terapie MeSH
- dítě MeSH
- dysplazie dentinu terapie MeSH
- lidé MeSH
- periapikální tkáň patologie MeSH
- změna barvy zubů MeSH
- zubní píštěl MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
