• MeSH
• epidermolysis bullosa * genetika   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• plektin * fyziologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Klíčová slova
• EB centrum ČR- Brno ve spolupráci s DEBRA,
• MeSH
• centra sekundární péče MeSH
• epidermolysis bullosa * genetika   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• mezisektorová spolupráce MeSH
• týmová péče o pacienty MeSH
• vzácné nemoci MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• atopická dermatitida genetika   MeSH
• diagnostické techniky molekulární MeSH
• epidermolysis bullosa genetika   MeSH
• genetická onemocnění kůže * genetika   klasifikace   MeSH
• genetické nemoci vrozené genetika   klasifikace   MeSH
• ichtyóza epidemiologie   genetika   MeSH
• incidence MeSH
• kožní abnormality diagnóza   epidemiologie   genetika   MeSH
• lidé MeSH
• neurofibromatóza 1 epidemiologie   genetika   MeSH
• psoriáza genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• epidermolysis bullosa dystrophica diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• epidermolysis bullosa junkční diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• epidermolysis bullosa simplex diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• epidermolysis bullosa * diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• sekvenční analýza DNA MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• DNA genetika   MeSH
• dospělí MeSH
• epidermolysis bullosa diagnóza   genetika   MeSH
• exony genetika   MeSH
• fenotyp MeSH
• geny genetika   MeSH
• heterozygot MeSH
• homozygot MeSH
• inteiny genetika   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mutace genetika   MeSH
• proteiny genetika   MeSH
• sekvenční analýza DNA metody   MeSH
• sestřih RNA MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• Publikační typ
• dopisy MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• epidermolysis bullosa diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• genetická onemocnění kůže * genetika   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• mezioborová komunikace MeSH
• svépomocné skupiny MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• novinové články MeSH

Vzácná kožní onemocnění, diagnostika, léčitelnost těchto onemocnění, centra pro léčbu, léčba a péče o pacienty

• MeSH
• centra sekundární péče MeSH
• epidermolysis bullosa diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• genetické poradenství MeSH
• kožní nemoci MeSH
• novorozenecký screening MeSH
• týmová péče o pacienty MeSH
• vzácné nemoci MeSH
• Publikační typ
• populární práce MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• dermatovenerologie
• vzácné nemoci
• NLK Publikační typ
• CD-ROM
• filmy

Autorka předkládá výběr některých závažných novorozeneckých a kojeneckých kožních onemocnění, která vznikají na genetickém podkladě a vyžadují speciální přístup neonatologa, pediatra, genetické vyšetření a dlouhodobou dispenzarizaci dětským dermatologem. Sdělení je věnováno především skupině ichtyóz a vrozeným bulózním chorobám.

The author presents a selection of some serious skin diseases of newborns and infants which have a genetic background and require a special neonatologist and paediatrician approach, genetic examination, and a long-term surveillance by a paediatric dermatologist. The paper mainly deals with the group of ichthyoses and congenital bullous diseases.

• MeSH
• epidermolysis bullosa etiologie   genetika   MeSH
• genetická onemocnění kůže etiologie   MeSH
• ichtyóza etiologie   genetika   MeSH
• incontinentia pigmenti etiologie   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• epidermolysis bullosa diagnóza   genetika   MeSH
• lidé MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality diagnóza   genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• epidermolysis bullosa diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec abnormality   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec abnormality   MeSH