- MeSH
- epidermolysis bullosa dystrophica diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- epidermolysis bullosa junkční diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- epidermolysis bullosa simplex diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- epidermolysis bullosa * diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- sekvenční analýza DNA MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Gene editing with zinc finger nucleases, transcription activator-like effector nucleases, clustered regularly interspaced palindromic repeats (CRISPR)/CRISPR-associated proteins system, or meganucleases can, in principle, mediate any genome modification. Recent studies have shown that COL7A1 mutations in cells of patients with recessive dystrophic epidermolysis bullosa can be corrected by homology-directed DNA repair.
- MeSH
- epidermolysis bullosa dystrophica genetika MeSH
- kolagen typ VII genetika MeSH
- lidé MeSH
- oprava DNA * MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- komentáře MeSH
- Klíčová slova
- nemoci kožní, nemoci vrozené,
- MeSH
- dítě MeSH
- epidermolysis bullosa dystrophica genetika MeSH
- kožní nemoci MeSH
- lidé MeSH
- ošetřovatelská péče MeSH
- vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- epidermolysis bullosa dystrophica genetika MeSH
- lidé MeSH
- ošetřovatelská péče MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Článek popisuje případ pacientky trpící epidermolysis bullosa dystrophica generalisata mutilans Hallopeau-Siemens. Dívka pochází z příbuzenského svazku, rodiče byli zdraví, ale bulózním onemocněním různé závažnosti trpěla polovina sourozenců. Postižení kůže se projevilo již perinatálně vznikem puchýřů a orodovaných ploch na nohou s pozdější generaUzací. Diagnóza byla stanovena pomoci elektronmikroskopického a imunohistologického vyšetření. Pacientka byla v září 1992 a červenci 1998 hospitahzoyaná na dermatovenerologické klinice FN Bmo-Bohunice s generalizovaným postižením. Vzhledem k nízké účinnosti celkové terapie jsme se zaměřili na intenzivní lokální léčbu, kdy jsme si ověřili velmi dobrý efekt moderních krytí Hydrokol, Hydrosorb, COM, Cutinova a Tender Wett. Během pětitýdenní hospitalizace erodované plochy zepitelizovaly, na kůži zůstaly chronické jizevnaté a pigmentové změny.
The author describes the case of a female patient suffering from epidermolysis bullosa dystrophica generalisata mutilans Hallopeau-Siemens. The girl was bom from a marriage between relatives, the parents were in good health but half the siblings suffered from bullous diseases of different severity. The skin affection was manifested abready permatally by the development of pustules and eroded patches on the feet with subsequent generalization. The diagnosis was assessed by electronmicroscopic and immunohistological examination. The patient was hospitalized in September 1992 and July 1998 at the Dermatovenereological Clinic of the Faculty Hospital Bmo-Bohunice with a generalized affection. With regard to the low effectivity of general treatment the authors focused attention on intensive local treatment where they confirmed the very favourable effect of modem preparations Hydrokol, Hydrosorb, COM, Curin and Tender Wett. During five-week hospitalization the eroded areas epithelized, on the skin remained chronic cicatrical and pigmented changes.
- MeSH
- dermatologické látky aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- elektronová mikroskopie metody MeSH
- epidermolysis bullosa dystrophica diagnóza genetika MeSH
- genetická onemocnění kůže diagnóza farmakoterapie MeSH
- histologické techniky metody MeSH
- imunohistochemie metody MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- epidermolysis bullosa dystrophica genetika MeSH
- epilepsie parciální MeSH
- lidé MeSH
- poruchy řeči MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
