Akutní hypoglykémie jako klinický příznak nebo laboratorní projev se v dětském věku vyskytuje u velké skupiny metabolických a endokrinologických onemocnění. Opakované, závažné a nepoznané hypoglykémie v novorozeneckém a kojeneckém věku mohou narušit vývoj centrálního nervového systému a vést k rozvoji mentální retardace, mikrocefalie a sekundární epilepsie. Ochrana před hypoglykémií je zajištována autonomním nervovým systémem a hormony, které zvyšují produkci glukózy ovlivněním enzymů glykogenolýzy a glukoneogeneze. Klinické příznaky jsou vyvolané aktivací adrenergního systému a projevy neuroglykopenie. Diferenciální diagnostika hypoglykemických stavů je velice široká a obvykle vyžaduje spolupráci mezi klinickými pracovišti a specializovanými metabolickými, endokrinologickými a molekulárlně genetickými laboratořemi. Diagnostiku ztěžuje fakt, že pro vyslovení podezření na určitou klinickou jednotku (některé endokrinopatie a metabolické onemocnění) jsme závislí na vyšetření odebraného materiálu (sérum, krevní papírek-suchá kapka, moč) z doby akutní hypoglykémie. Vyšetření provedené v klidovém normoglykemickém stavu může být negativní a neprůkazné. Pozdější diagnostika založená na stimulačních testech je pro dítě nejen zatěžující ale i riziková. V naší práci se snažíme poskytnout široký diferenciálně diagnostický pohled na možná onemocnění způsobující akutní hypoglykémii v dětském věku a navrhnout vhodný diagnostický algoritmus.

• MeSH
• anamnéza MeSH
• časná diagnóza MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• endokrinologie metody   MeSH
• galaktosemie diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• glukosa aplikace a dávkování   farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• glykogenóza typu I diagnóza   genetika   komplikace   MeSH
• glykogenóza typu III diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• homeostáza fyziologie   MeSH
• hypoglykemie diagnóza   etiologie   metabolismus   MeSH
• klinické laboratorní techniky metody   využití   MeSH
• kojenec MeSH
• krevní glukóza analýza   fyziologie   metabolismus   MeSH
• lidé MeSH
• lidský růstový hormon metabolismus   nedostatek   MeSH
• mastné kyseliny metabolismus   MeSH
• metabolické nemoci diagnóza   komplikace   metabolismus   MeSH
• molekulární biologie metody   MeSH
• nemoci endokrinního systému diagnóza   komplikace   metabolismus   MeSH
• novorozenec MeSH
• týmová péče o pacienty využití   MeSH
• vrozený hyperinzulinismus etiologie   genetika   metabolismus   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH

Předkládáme kazuistiku nemocné s glykogenózou IIIb, která zemřela ve věku 23 let na dekompenzovanou jaterní cirhózu. Nemoc byla od 18 let komplikována diabetem, který byl považován za diabetes mellitus 1. typu, šlo však zřejmě o diabetes sekundární z vyčerpání pankreatických beta buněk v důsledku častých hypoglykémií, opakujících se od narození. Je třeba hledat nové nutriční postupy ke zlepšení prognózy této těžké vrozené poruchy metabolismu. V práci uvádíme diferenciální diagnostiku glykogenóz a genové mutace vedoucí k poruše specifických enzymů.

An clinical observation of a female patient with glycogen storage disease type IIIb was presented. She died in 23 years of decompensation of hepatic cirrhosis. The disease was complicated by a diabetes considered as type 1 due to the necessity of regular insulin administration. Secondary diabetes due to exhaustion of pancreatic insulin secretion as a consequence of repetitive hypoglycaemias from early youth is more probable. New approaches to the nutritional management of these patients from early youth should be studied to prevent fetal outcome of this hereditary disease.

• MeSH
• diabetes mellitus etiologie   MeSH
• glykogen metabolismus   MeSH
• glykogenóza typu III komplikace   patofyziologie   MeSH
• hypoglykemie etiologie   komplikace   MeSH
• jaterní cirhóza etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• nutriční podpora trendy   využití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH