Metabolické pochody souvisejí se všemi životními procesy organismu, s jeho funkcemi. V posledních letech se rozšiřuje spektrum nově objevených typů metabolických defektů. Zpřesňuje se jejich diagnostika a novorozenecký screening odhaluje stále více pacientů. Význam široké a různorodé problematiky související s dědičnými poruchami metabolismu (DPM) se v dnešní době postupně dostává do povědomí dalších odborných zdravotnických profesí a díky emancipujícím se pacientským skupinám i do povědomí rizikových skupin a laiků. S projevy metabolických onemocnění je často spojeno multisystémové postižení (nervy, cévy, mozek, srdce, játra, svaly, kosti, kůže aj.), včetně smyslových systémů (zrak, sluch). Hloubka, rozsah, ale zejména rozmanitost vývoje příznaků DPM a jejich proměnlivost v čase přináší výzvu lékařům, ambulantním specialistům, aby při rozvaze zejména nad nespecifickými symptomy klinických projevů pomýšleli i na možnou etiologii DPM. K identifikaci případné metabolické podmíněnosti u postižení sluchového systému může přispět i klinický logoped podchycením spektra symptomů a dynamiky vývoje.
Metabolic processes are related by their functions to all life processes of the organism. In recent years, the spectrum of newly discovered types of metabolic defects has expanded. Their diagnosis is being refined and an increasing number of neonatal screenings reveals new patients. The importance of the wide and diverse problematics related to hereditary metabolic disorders (HMD) is now gradually becoming known to other health professionals. Due to emancipating patient groups, they are being brought to the awareness of at-risk groups and laymen. Manifestations of metabolic diseases are often associated with multisystem disorders (nerves, blood vessels, brain, heart, liver, muscles, bones, skin, etc.), including sensory systems (sight, hearing). The depth, extent, and especially the diversity of the development of HMD symptoms and their variability over time, challenge physicians and outpatients to consider the possible aetiology of HMD in particular when investigating non-specific symptoms of clinical manifestations. A Clinical Speech Therapist can also contribute to the identification of possible metabolic conditions in the impairment of the hearing system by capturing the spectrum of symptoms and the dynamics of development.
Akutní hypoglykémie jako klinický příznak nebo laboratorní projev se v dětském věku vyskytuje u velké skupiny metabolických a endokrinologických onemocnění. Opakované, závažné a nepoznané hypoglykémie v novorozeneckém a kojeneckém věku mohou narušit vývoj centrálního nervového systému a vést k rozvoji mentální retardace, mikrocefalie a sekundární epilepsie. Ochrana před hypoglykémií je zajištována autonomním nervovým systémem a hormony, které zvyšují produkci glukózy ovlivněním enzymů glykogenolýzy a glukoneogeneze. Klinické příznaky jsou vyvolané aktivací adrenergního systému a projevy neuroglykopenie. Diferenciální diagnostika hypoglykemických stavů je velice široká a obvykle vyžaduje spolupráci mezi klinickými pracovišti a specializovanými metabolickými, endokrinologickými a molekulárlně genetickými laboratořemi. Diagnostiku ztěžuje fakt, že pro vyslovení podezření na určitou klinickou jednotku (některé endokrinopatie a metabolické onemocnění) jsme závislí na vyšetření odebraného materiálu (sérum, krevní papírek-suchá kapka, moč) z doby akutní hypoglykémie. Vyšetření provedené v klidovém normoglykemickém stavu může být negativní a neprůkazné. Pozdější diagnostika založená na stimulačních testech je pro dítě nejen zatěžující ale i riziková. V naší práci se snažíme poskytnout široký diferenciálně diagnostický pohled na možná onemocnění způsobující akutní hypoglykémii v dětském věku a navrhnout vhodný diagnostický algoritmus.
- MeSH
- anamnéza MeSH
- časná diagnóza MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- endokrinologie metody MeSH
- galaktosemie diagnóza etiologie komplikace MeSH
- glukosa aplikace a dávkování farmakologie terapeutické užití MeSH
- glykogenóza typu I diagnóza genetika komplikace MeSH
- glykogenóza typu III diagnóza etiologie komplikace MeSH
- homeostáza fyziologie MeSH
- hypoglykemie diagnóza etiologie metabolismus MeSH
- klinické laboratorní techniky metody využití MeSH
- kojenec MeSH
- krevní glukóza analýza fyziologie metabolismus MeSH
- lidé MeSH
- lidský růstový hormon metabolismus nedostatek MeSH
- mastné kyseliny metabolismus MeSH
- metabolické nemoci diagnóza komplikace metabolismus MeSH
- molekulární biologie metody MeSH
- nemoci endokrinního systému diagnóza komplikace metabolismus MeSH
- novorozenec MeSH
- týmová péče o pacienty využití MeSH
- vrozený hyperinzulinismus etiologie genetika metabolismus MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
Cíl studie: Přehled současných poznatků o dědičných metabolických poruchách u těhotných a u plodů. Typ studie: Literární přehled. Název a sídlo pracoviště: Laboratoř dědičných metabolických poruch, Oddělení klinické biochemie a Dětská klinika, Fakultní nemocnice a Univerzita Palackého, Olomouc. Metodika: Rešerše studií a publikací za pomoci medicínských databází. Závěr: K metabolickému vyšetření matky nebo dítěte je vhodné přistoupit, kdykoli se vyskytnou klinické problémy během nebo těsně po těhotenství. Většinu dědičných metabolických poruch dnes lze prenatálně diagnostikovat v prvním nebo druhém trimestru.
Objective: Review of contemporary knowledge about inherited metabolic disorders in pregnant women and fetuses. Design: A review of literature. Setting: Laboratory for inherited metabolic disorders, Departament of Clinical Biochemistry and Childern's Clinic, University Hospital and Palacky University, Olomouc. Method: Review of literature and publications using medical databases. Conclusion: Metabolic examination of mother or child is recommended if any clinical problems during or immediately after pregnancy occur. Nowadays most of inherited errors of metabolism can be diagnosed prenataly in first or second trimester of pregnancy.
- MeSH
- fenylketonurie v těhotenství MeSH
- financování organizované MeSH
- galaktosemie komplikace MeSH
- glykogenóza typu I komplikace MeSH
- HELLP syndrom diagnóza MeSH
- infertilita etiologie genetika MeSH
- komplikace těhotenství genetika klasifikace MeSH
- lidé MeSH
- prenatální diagnóza využití MeSH
- těhotenství MeSH
- vrozené poruchy metabolismu genetika komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- galaktosa krev metabolismus MeSH
- galaktosemie diagnóza etiologie komplikace MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- alkalická fosfatasa krev MeSH
- dítě MeSH
- galaktosemie komplikace MeSH
- klinická chemie MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
