Úvod: Dědičné poruchy metabolismu (DPM) sacharidů představují heterogenní skupinu více než 250 různých onemocnění způsobených porušenou syntézou, transportem či odbouráváním galaktózy, fruktózy, glukózy, disacharidů, glykogenu, glykosaminoglykanů a glykoproteinů/glykolipidů. Jednotlivé DPM sacharidů jsou sice vzácné, ale celkový výskyt v populaci je > 1 : 5000. Diagnostika není součástí laboratorního novorozeneckého screeningu a závisí na klinickém podezření, biochemickém a hematologickém vyšetření a indikaci selektivního metabolického screeningu. Materiál a metody: Práce shrnuje klinické, diagnostické a terapeutické aspekty nejčastějších DPM sacharidů u > 360 pacientů diagnostikovaných na našem pracovišti. Výsledky: Klinické projevy u dětí s DPM sacharidů jsou heterogenní a u řady poruch se mohou překrývat. První příznaky u DPM galaktózy a fruktózy začínají akutními projevy jaterního selhávání s postižením tubulárních funkcí ledvin a Fanconiho syndromem. Většina jaterních glykogenóz (GSD) začíná hepatomegalií, poruchou růstu, atakami hypoglykemií po 2,5–3hodinovém lačnění, hepatopatií, dyslipidemií a laktátovou acidózou, ale i neutropenií (GSD Ib) nebo jaterním selháním (GSD IV). Svalové glykogenózy se manifestují hypotonií a kardiomyopatií (GSD II) a svalovou slabostí a myalgiemi s atakami rhabdomyolýz (GSD V). Fenotyp jaterních a svalových GSD se překrývá s poruchou fosfoglukomutázy 1. Porucha transportu glukózy a galaktózy (GLUT2) spojuje fenotyp GSD s nefropatií při Fanconiho syndromu. Poruchy metabolismu sacharidů v komplexních molekulách způsobují mukopolysacharidózy (MPS) a dědičné poruchy glykosylace (CDG). Klinicky charakteristické pro skupinu MPS a CDG jsou kraniofaciální dysmorfie, encefalopatie, hepato/splenomegalie, porucha růstu, kostní deformity, postižení myokardu a srdečních chlopní, hernie, recidivující otitidy a chronická rýma. Závěr: Včasná diagnóza je nezbytná pro úspěšnou léčbu. Zahrnuje dietní opatření, mezi která patří bezlaktózová a nízkogalaktózová dieta (galaktosemie), nízkofruktózová dieta (intolerance fruktózy), antihypoglykemický režim s přídavkem nevařených škrobů (jaterní formy GSD), zvýšený příjem bílkovin (GSD III) nebo ketogenní dieta (GLUT1). Některé poruchy glykosylace (CDG) lze léčit pomocí manózy nebo galaktózy. V léčbě dětí s MPS se používá enzymová substituční terapie (ERT) a transplantace hematopoietickými kmenovými buňkami.

Introduction: Inherited metabolic disorders (IMD) of carbohydrates represent a heterogeneous group of >250 different diseases caused by impaired synthesis, transport or degradation of galactose, fructose, glucose, disaccharides, glycogen, glycosaminoglycans and glycoproteins/glycolipids. Individual IMD of carbohydrates are rare, but the overall incidence in the population is >1:5 000. Their diagnosis, except galactosemia in some countries is not part of laboratory neonatal screening of IMD and depends on clinical suspicion, biochemical and haematological analyses, and indication of selective metabolic screening. Material and methods: We summarize our experiences with the clinical, diagnostic, and therapeutic aspects of the most common IMD of carbohydrates in >360 patients diagnosed at our institution. Results: Clinical manifestations in children with IMD of carbohydrates are heterogeneous and may overlap with several diseases. The first symptoms of IMD of galactose and fructose begin with acute manifestations of liver failure with impaired renal tubular functions and Fanconi syndrome. Most liver glycogenoses (GSD) begin with hepatomegaly, growth failure, attacks of hypoglycaemia after 2.5-3 hours of fasting, hepatopathy, dyslipidaemia and lactic acidosis, but also neutropenia (GSD Ib) or liver failure (GSD IV). Muscle glycogenoses are presented by hypotonia and cardiomyopathy (GSD II) and muscle weakness and myalgia with attacks of rhabdomyolysis (GSD V). Hepatic and muscle GSD phenotype overlaps with phosphoglucomutase 1 deficiency. Glucose-galactose transport (GLUT2) disorder links GSD phenotype to nephropathy with Fanconi syndrome. IMD of carbohydrates in complex molecules cause mucopolysaccharidoses (MPS) and congenital disorders of glycosylation (CDG). Clinically characteristic of the MPS and CDG group are craniofacial dysmorphy, encephalopathy, hepato/splenomegaly, growth disorder, bone deformities, involvement of the myocardium and heart valves, hernia, recurrent otitis, and chronic rhinitis. Conclusion: Early diagnosis is essential for successful treatment. Dietary intervention includes a lactose-free and low-galactose diet (galactosemia), a low-fructose diet (fructose intolerance), an anti-hypoglycaemic regimen with the addition of uncooked starches (liver GSDs), increased protein intake (GSD III), or a ketogenic diet (GLUT1). Some congenital disorders of glycosylation (CDG) can be treated with mannose or galactose. Enzyme replacement therapy (ERT) and hematopoietic stem cell transplantation are used in the treatment of children with MPS.

• MeSH
• dítě MeSH
• galaktosemie diagnóza   terapie   MeSH
• glykogenóza diagnóza   terapie   MeSH
• intolerance fruktózy diagnóza   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• mukopolysacharidózy * diagnóza   terapie   MeSH
• vrozené poruchy glykosylace diagnóza   terapie   MeSH
• vrozené poruchy metabolismu sacharidů * diagnóza   terapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Metabolické pochody souvisejí se všemi životními procesy organismu, s jeho funkcemi. V posledních letech se rozšiřuje spektrum nově objevených typů metabolických defektů. Zpřesňuje se jejich diagnostika a novorozenecký screening odhaluje stále více pacientů. Význam široké a různorodé problematiky související s dědičnými poruchami metabolismu (DPM) se v dnešní době postupně dostává do povědomí dalších odborných zdravotnických profesí a díky emancipujícím se pacientským skupinám i do povědomí rizikových skupin a laiků. S projevy metabolických onemocnění je často spojeno multisystémové postižení (nervy, cévy, mozek, srdce, játra, svaly, kosti, kůže aj.), včetně smyslových systémů (zrak, sluch). Hloubka, rozsah, ale zejména rozmanitost vývoje příznaků DPM a jejich proměnlivost v čase přináší výzvu lékařům, ambulantním specialistům, aby při rozvaze zejména nad nespecifickými symptomy klinických projevů pomýšleli i na možnou etiologii DPM. K identifikaci případné metabolické podmíněnosti u postižení sluchového systému může přispět i klinický logoped podchycením spektra symptomů a dynamiky vývoje.

Metabolic processes are related by their functions to all life processes of the organism. In recent years, the spectrum of newly discovered types of metabolic defects has expanded. Their diagnosis is being refined and an increasing number of neonatal screenings reveals new patients. The importance of the wide and diverse problematics related to hereditary metabolic disorders (HMD) is now gradually becoming known to other health professionals. Due to emancipating patient groups, they are being brought to the awareness of at-risk groups and laymen. Manifestations of metabolic diseases are often associated with multisystem disorders (nerves, blood vessels, brain, heart, liver, muscles, bones, skin, etc.), including sensory systems (sight, hearing). The depth, extent, and especially the diversity of the development of HMD symptoms and their variability over time, challenge physicians and outpatients to consider the possible aetiology of HMD in particular when investigating non-specific symptoms of clinical manifestations. A Clinical Speech Therapist can also contribute to the identification of possible metabolic conditions in the impairment of the hearing system by capturing the spectrum of symptoms and the dynamics of development.

• MeSH
• galaktosemie * komplikace   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• klinická logopedie metody   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenecký screening MeSH
• sluch MeSH
• vrozené poruchy metabolismu sacharidů MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Prezentovaný je zriedkavý prípad 8-mesačného chlapca s obojstrannými kataraktami, u ktorého bol diagnostikovaný vrodený deficit galaktokinázy na základe metabolického skríningu pre kongenitálne bilaterálne katarakty. Pacient podstúpil operáciu – extrakciu katarakty obojstranne. Po zavedení bezlaktózovej diéty sa pacient vyvíja normálne, bez známok oneskorenia vývinu. Je prítomná bilaterálna afakia s jemným horizontálnym nystagmom, zapríčineným neskoršou diagnózou katarakty.

Authors present a rare case of 8-month old male with bilateral cataract formation. He was diagnosed with galaktokinase deficiency based on metabolic screening in bilateral congenital cataract. Patient undervent cataract extraction. After galactose restricted diet the patient appeared normal with no signs of developmental delay. There is aphakia and indistinctive horizontal nystagmus caused by delayed diagnosis of cataract.

• MeSH
• extrakce katarakty MeSH
• galaktokinasa * nedostatek   MeSH
• galaktosemie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• katarakta * etiologie   vrozené   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• dietoterapie metody   MeSH
• dítě MeSH
• fenylketonurie diagnóza   dietoterapie   terapie   MeSH
• galaktosemie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• glykogenóza diagnóza   dietoterapie   etiologie   MeSH
• homocystinurie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• klinické laboratorní techniky MeSH
• lidé MeSH
• lyzozomální nemoci z ukládání diagnóza   etiologie   MeSH
• mitochondriální nemoci diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• nemoc s močí javorového sirupu diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecký screening MeSH
• peroxizomální poruchy diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• vrozené poruchy cyklu močoviny dietoterapie   etiologie   terapie   MeSH
• vrozené poruchy glykosylace diagnóza   etiologie   MeSH
• vrozené poruchy metabolismu * diagnóza   genetika   klasifikace   terapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• diabetes mellitus etiologie   klasifikace   MeSH
• galaktosemie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• glykogen biosyntéza   metabolismus   MeSH
• hypoglykemie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• metabolické nemoci mozku diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• vrozené poruchy metabolismu fruktózy diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• vrozené poruchy metabolismu sacharidů diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• galaktosafosfáty metabolismus   škodlivé účinky   MeSH
• galaktosemie etiologie   patofyziologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci nervového systému MeSH
• poruchy řeči MeSH
• prognóza MeSH
• psychomotorické poruchy diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• UDP-galaktosapyrofosforylasa nedostatek   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• galaktosemie diagnóza   terapie   MeSH
• hyperbilirubinemie diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci novorozenců metabolismus   MeSH
• novorozenec MeSH
• výměnná transfuze MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• ekzém etiologie   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• galaktosemie etiologie   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• glykogenóza typu I etiologie   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• hyperinzulinismus etiologie   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• mastné kyseliny chemie   metabolismus   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH