- MeSH
- glykogen * chemie dějiny MeSH
- glykogenóza typu III * dějiny MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- historické články MeSH
- úvodníky MeSH
- MeSH
- glykogenóza typu III * MeSH
- Publikační typ
- biografie MeSH
- MeSH
- glykogenóza typu III * MeSH
- Publikační typ
- biografie MeSH
- MeSH
- apolipoprotein C-III metabolismus MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- glykogenóza typu III metabolismus MeSH
- glykogenóza metabolismus MeSH
- glykosylace MeSH
- isoelektrická fokusace MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- předškolní dítě MeSH
- transferin metabolismus MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Glykogenóza typ III je zriedkavé autozómovo-recesívne dedičné ochorenie metabolizmu glykogénu s incidenciou približne 1 : 100 000 živonarodených detí. Príčinou jej vzniku je porucha aktivity odvetvovacieho enzýmu glykogénu zapríčinená mutáciami génu AGL, ktorý tento enzým kóduje. Ochorenie sa manifestuje postihnutím pečene, kostrového a srdcového svalstva. K typickým príznakom patria hepatomegália, hypoglykémia, hyperlipidémia a v prípade podtypu glykogenózy typu IIIa aj myopatia a kardiomyopatia. Klinický priebeh glykogenózy typu III je však značne variabilný a jej príznaky sú často prítomné aj pri iných typoch glykogenóz, čo sťažuje diagnostiku tohto ochorenia. Pre určenie jednoznačnej diagnózy je potrebné stanoviť zníženú aktivitu odvetvovacieho enzýmu glykogénu a identifikovať prítomnosť zárodočných mutácií v géne AGL prostredníctvom molekulovo-genetického vyšetrenia. Cieľom tohto prehľadového článku je poukázať na nové možnosti a výhody molekulovo-genetickej diagnostiky glykogenózy typ III prostredníctvom sekvenovania novej generácie.
Glycogen storage disease type III is a rare autosomal-recessive inherited disease of glycogen metabolism with an incidence about 1:100 000 of live-born children. What causes it is a disorder in enzymatic activity of glycogen debranching enzyme caused by mutations in AGL gene which encodes the enzyme. The disease manifests by liver, cardiac and skeletal muscle infliction. Typical signs include hepatomegaly, hypoglycemia, hyperlipidemia and in case of glycogen storage disease type IIIa also myopathy and cardiomyopathy. The clinical course of glycogen storage disease type III, however, varies in considerably and its signs are often also present in other types of glycogen storage diseases, making it difficult to diagnose the disease. To determine the definite diagnosis, it is necessary to assess deficient activity of glycogen debranching enzyme and identify the presence of germline mutations in the AGL gene through molecular-genetic testing. The purpose of this review article is to point out new possibilities and benefits of molecular-genetic testing of glycogen storage disease type III through next-generation sequencing.
- Klíčová slova
- gen AGL,
- MeSH
- alfa-glukosidasy genetika MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- enzymatické testy MeSH
- enzymový systém rušící větvení glykogenu MeSH
- glykogenóza typu III * diagnóza etiologie genetika patofyziologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- mutace genetika MeSH
- sekvenční analýza DNA MeSH
- vysoce účinné nukleotidové sekvenování MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- dietoterapie MeSH
- dítě MeSH
- glukoamylasa krev nedostatek MeSH
- glykogenóza typu III * genetika patofyziologie terapie MeSH
- hepatomegalie enzymologie patologie MeSH
- hypoglykemie enzymologie MeSH
- lidé MeSH
- škrob terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Akutní hypoglykémie jako klinický příznak nebo laboratorní projev se v dětském věku vyskytuje u velké skupiny metabolických a endokrinologických onemocnění. Opakované, závažné a nepoznané hypoglykémie v novorozeneckém a kojeneckém věku mohou narušit vývoj centrálního nervového systému a vést k rozvoji mentální retardace, mikrocefalie a sekundární epilepsie. Ochrana před hypoglykémií je zajištována autonomním nervovým systémem a hormony, které zvyšují produkci glukózy ovlivněním enzymů glykogenolýzy a glukoneogeneze. Klinické příznaky jsou vyvolané aktivací adrenergního systému a projevy neuroglykopenie. Diferenciální diagnostika hypoglykemických stavů je velice široká a obvykle vyžaduje spolupráci mezi klinickými pracovišti a specializovanými metabolickými, endokrinologickými a molekulárlně genetickými laboratořemi. Diagnostiku ztěžuje fakt, že pro vyslovení podezření na určitou klinickou jednotku (některé endokrinopatie a metabolické onemocnění) jsme závislí na vyšetření odebraného materiálu (sérum, krevní papírek-suchá kapka, moč) z doby akutní hypoglykémie. Vyšetření provedené v klidovém normoglykemickém stavu může být negativní a neprůkazné. Pozdější diagnostika založená na stimulačních testech je pro dítě nejen zatěžující ale i riziková. V naší práci se snažíme poskytnout široký diferenciálně diagnostický pohled na možná onemocnění způsobující akutní hypoglykémii v dětském věku a navrhnout vhodný diagnostický algoritmus.
- MeSH
- anamnéza MeSH
- časná diagnóza MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- endokrinologie metody MeSH
- galaktosemie diagnóza etiologie komplikace MeSH
- glukosa aplikace a dávkování farmakologie terapeutické užití MeSH
- glykogenóza typu I diagnóza genetika komplikace MeSH
- glykogenóza typu III diagnóza etiologie komplikace MeSH
- homeostáza fyziologie MeSH
- hypoglykemie diagnóza etiologie metabolismus MeSH
- klinické laboratorní techniky metody využití MeSH
- kojenec MeSH
- krevní glukóza analýza fyziologie metabolismus MeSH
- lidé MeSH
- lidský růstový hormon metabolismus nedostatek MeSH
- mastné kyseliny metabolismus MeSH
- metabolické nemoci diagnóza komplikace metabolismus MeSH
- molekulární biologie metody MeSH
- nemoci endokrinního systému diagnóza komplikace metabolismus MeSH
- novorozenec MeSH
- týmová péče o pacienty využití MeSH
- vrozený hyperinzulinismus etiologie genetika metabolismus MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
Předkládáme kazuistiku nemocné s glykogenózou IIIb, která zemřela ve věku 23 let na dekompenzovanou jaterní cirhózu. Nemoc byla od 18 let komplikována diabetem, který byl považován za diabetes mellitus 1. typu, šlo však zřejmě o diabetes sekundární z vyčerpání pankreatických beta buněk v důsledku častých hypoglykémií, opakujících se od narození. Je třeba hledat nové nutriční postupy ke zlepšení prognózy této těžké vrozené poruchy metabolismu. V práci uvádíme diferenciální diagnostiku glykogenóz a genové mutace vedoucí k poruše specifických enzymů.
An clinical observation of a female patient with glycogen storage disease type IIIb was presented. She died in 23 years of decompensation of hepatic cirrhosis. The disease was complicated by a diabetes considered as type 1 due to the necessity of regular insulin administration. Secondary diabetes due to exhaustion of pancreatic insulin secretion as a consequence of repetitive hypoglycaemias from early youth is more probable. New approaches to the nutritional management of these patients from early youth should be studied to prevent fetal outcome of this hereditary disease.
- MeSH
- diabetes mellitus etiologie MeSH
- glykogen metabolismus MeSH
- glykogenóza typu III komplikace patofyziologie MeSH
- hypoglykemie etiologie komplikace MeSH
- jaterní cirhóza etiologie MeSH
- lidé MeSH
- nutriční podpora trendy využití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
