Diferenciálně diagnostické stavy systémové sklerodermie (SSc) spojuje určitý stupeň fibrózy kůže. Tato onemocnění jsou někdy označována jako pseudosklerodermie. Jedná se o onemocnění rozmanité a naprosto odlišné etiologie a často i nejasné patogeneze. Odlišné a poměrně různorodé klinické charakteristiky těchto jednotlivých onemocnění mohou pomoci odlišit tyto stavy od systémové sklerodermie. Histopatologické vyšetření s klinicko-patologickou korelací je v některých případech nezbytné ke stanovení definitivní diagnózy a následného zvolení adekvátního terapeutického přístupu. V tomto článku je podán stručný přehled onemocnění, která pro své kožní postižení, jsou nejčastější součástí diferenciální diagnózy SSc. Zahrnují generalizovanou morfeu (lokalizovanou sklerodermii), eozinofilní fascitidu, nefrogenní systémovou fibrózu, syndrom ztuhlé kůže (stiff skin syndrome), skleromyxedém, scleredema adultorum, diabetickou cheiroartropatii a systémovou amyloidózu. Mezioborový přístup a zejména spolupráce revmatologie a dermatologie je nenahraditelným diferenciálně diagnostickým postupem jak tato onemocnění správně diagnostikovat.
Conditions assessed in the differential diagnosis of systemic sclerosis or scleroderma (SSc) are associated with some degree of skin fibrosis. These diseases are sometimes referred to as scleroderma-like syndromes and they are diverse and completely different etiology and often unclear pathogenesis. The different and relatively various clinical characteristics of each of these diseases may help to differentiate these conditions from systemic sclerosis. Histopathological examination with clinical-pathological correlation is, in some cases, necessary to make a definitive diagnosis and to select an appropriate therapeutic approach. This summary provides a brief overview of diseases that, because of their skin involvement, are the most common parts of the differential diagnosis of SSc. The differential diagnosis includes generalized morphea (localized scleroderma), eosinophilic fasciitis, nephrogenic systemic fibrosis, stiff skin syndrome, scleromyxedema, scleredema adultorum, diabetic cheiroarthropathy and systemic amyloidosis. The interdisciplinary approach, and the cooperation of rheumatology and dermatology, is an irreplaceable differential diagnostic procedure for the correct diagnosis of these diseases.
- Klíčová slova
- eozinofilní fasciitida,
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- eozinofilie diagnóza patologie terapie MeSH
- fasciitida diagnóza patologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- lokalizovaná sklerodermie * diagnóza patologie terapie MeSH
- nefrogenní systémová fibróza diagnóza patologie terapie MeSH
- scleredema adultorum diagnóza patologie terapie MeSH
- skleromyxedém diagnóza patologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- lidé MeSH
- scleredema adultorum * etiologie patofyziologie terapie MeSH
- skleromyxedém * patofyziologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Úvod: Mucinózy typu skleredému a skleromyxedému jsou choroby s excesivní tvorbou depozit mucinu v kůži a podkoží, což způsobuje ztuhnutí kůže. Depozita v kůži a podkoží omezují pohyb končetin, hrudníku, ale i úst. Stejným mechanizmem jsou však poškozovány i další orgány (srdce, plíce, trávicí trubice). Příčinou je zřejmě stimulace tvorby mucinu ve fibroblastech imunoglobuliny, často se jedná o monoklonální imunoglobulin. Proto jsou tyto choroby obvykle asociovány s monoklonální gamapatií. Kazuistiky: Popisujeme soubor 4 pacientů, 2krát byly kožní projevy hodnoceny jako skleredém a 2krát jako skleromyxedém. Všichni 4 pacienti měli monoklonální imunoglobulin typu IgG a měli klonální plazmocyty v kostní dřeni, prokázané histologicky a flowcytometricky. U všech jsme proto zahájili léčbu chemoterapií. V 1 případě byla tato chemoterapie zakončená vysokodávkovanou chemoterapií s transplantací autologních krvetvorných buněk. Tato léčba vedla k úplnému vymizení monoklonálního imunoglobulinu i úplnému vymizení kožních i mimokožních projevů skleredému (obstipace). V 1 případě vedla chemoterapie k hematologické parciální remisi a k částečnému zlepšení kožních projevů. Zbývající 2 pacienti nereagovali na běžnou chemoterapii. U 1 z nich stav vyústil do dermatoneurosyndromu (zmatenost, somnolence s přechodem do kómatu a křeče typu grand mal) a upravil se po intenzivní léčbě obsahující mimo jiné nitrožilní aplikaci imunoglobulinů v dávce 2 g/kg hmotnosti. Tento pacient je nyní těmito imunoglobuliny dlouhodobě léčena v důsledku této léčby se kožní příznaky výrazně zmenšily, koncentrace monoklonálního imunoglobulinu se však nezměnila. Posledního ze souboru, tedy 4 pacienta nereagujícího na standardní chemoterapii jsme léčili nitrožilními imunoglobuliny také v dávce 2 g/kg hmotnosti 1krát měsíčně. Po 4 aplikacích zesílení kůže a podkoží mírně ustoupilo, takže se zvětšil rozsah možných pohybů horními končetinami i krkem a zcela vymizely svědivé kožní morfy, které průběh onemocnění provázely. Závěr: Pro léčbu mucinózy spojené s monoklonální gamapatií je možné použít chemoterapii a vysokodávkovanou chemoterapii jako u mnohočetného myelomu. Pokud tato léčba není možná anebo po ní nedojde k vymizení monoklonálního imunoglobulinu, je možné dosáhnout zlepšení opakovanou aplikací nitrožilních imunoglobulinů. Léčba nitrožilními imunoglobuliny v imunomodulační dávce 2 g/kg hmotnosti vede ke zmírnění kožních příznaků, ale nevede k poklesu monoklonálního imunoglobulinu.
Introduction: The mucinoses of the type of scleredema and scleromyxedema are diseases marked by excessive production of mucin deposits in the skin and subcutaneous tissue, which causes skin hardening. The skin and subcutaneous deposits hamper the movement of limbs, the thorax as well as mouth. The same mechanism also damages other organs (the heart, lungs, oesophagus). It is probably caused by the stimulation of mucin production in fibroblasts by immunoglobulins, frequently monoclonal immunoglobulin. Therefore these diseases are typically associated with monoclonal gammopathy. Case reports: We describe a cohort of 4 patients, skin manifestations were twice identified as scleredema and twice as scleromyxedema. All the four patients had type IgG monoclonal immunoglobulin and had clonal plasma cells in the bone marrow proven by histologic examination and flow cytometry. Therefore we commenced chemotherapy in all of them. In one case this chemotherapy was ended by a high-dose chemotherapy with transplanting of autologous red blood cells. This therapy attained the complete disappearance of monoclonal immunoglobulin as well as cutaneous and extracutaneous manifestations of scleredema (obstipation). In one case chemotherapy led to partial hematologic remission and partial improvement of skin manifestations. The other two patients did not respond to standard chemotherapy. The condition of one of them resulted in dermato-neuro syndrome (confusion, somnolence passing into coma and grand mal seizure) and improved following an intensive treatment including also intravenous application of immunoglobulins in a dose of 2 g/per 1 kg weight. This patient has now been under long-term treatment with these immunoglobulins, during which the skin symptoms have significantly diminished, but the concentration of monoclonal immunoglobulin has not changed. The fourth patient not responding to standard chemotherapy was treated with intravenous immunoglobulins also in a dose of 2 g/per 1 kg of weight 1× in a month. After 4 applications the thickening of skin and subcutaneous tissue moderately diminished, so the range of possible movement of the upper limbs and neck became larger and the itchy skin morphs which accompanied the disease disappeared completely. Conclusion: It is possible to use chemotherapy and high-dose chemotherapy in the treatment of mucinosis associated with monoclonal gammopathy, as in the treatment of multiple myeloma. If such treatment is not possible or it has not attained disappearance of monoclonal immunoglobulin, improvement can be achieved through repeated application of intravenous immunoglobulins. The treatment with intravenous immunoglobulins in an immunomodulation dose of 2 g/per 1 kg of weight effects the moderation of skin manifestations, but it does not lead to the decrease in monoclonal immunoglobulin.
- Klíčová slova
- monoklonální imunoglobulin, dermatoneurosyndrom, vysokodávkovaná chemoterapie,
- MeSH
- autologní transplantace MeSH
- bortezomib aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- cyklofosfamid aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- dexamethason aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- indukce remise MeSH
- intravenózní imunoglobuliny aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- kóma etiologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mnohočetný myelom diagnóza patologie MeSH
- nemoci srdce etiologie komplikace MeSH
- plicní hypertenze etiologie komplikace MeSH
- poruchy vědomí etiologie MeSH
- protokoly antitumorózní kombinované chemoterapie aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- scleredema adultorum * diagnóza etiologie patofyziologie patologie terapie MeSH
- skleromyxedém * diagnóza etiologie patofyziologie patologie terapie MeSH
- syndrom MeSH
- transplantace hematopoetických kmenových buněk MeSH
- vyšetřování kostní dřeně MeSH
- vzácné nemoci MeSH
- záchvaty etiologie MeSH
- zácpa etiologie komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
