AIM: To utilize three-dimensional (3D) geometric morphometry for visualization of the level of facial asymmetry in patients with the oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS). MATERIALS AND METHODS: Three-dimensional facial scans of 25 Czech patients with OAVS were processed. The patients were divided into subgroups according to Pruzansky classification. For 13 of them, second 3D facial scans were obtained. The 3D facial scans were processed using geometric morphometry. Soft tissue facial asymmetry in the sagittal plane and its changes in two time spots were visualized using colour-coded maps with a thermometre-like scale. RESULTS: Individual facial asymmetry was visualized in all patients as well as the mean facial asymmetry for every Pruzansky subgroup. The mean colour-coded maps of type I and type IIA subgroups showed no differences in facial asymmetry, more pronounced asymmetry in the middle and the lower facial third was found between type IIA and type IIB (maximum 1.5 mm) and between type IIB and type III (maximum 2 mm). The degree of intensity facial asymmetry in affected middle and lower facial thirds did not change distinctly during the two time spots in all subgroups. CONCLUSIONS: The 3D geometric morphometry in OAVS patients could be a useful tool for objective facial asymmetry assessment in patients with OAVS. The calculated colour-coded maps are illustrative and useful for clinical evaluation.

• MeSH
• Facial Asymmetry * diagnostic imaging   pathology   MeSH
• Child MeSH
• Goldenhar Syndrome * diagnostic imaging   pathology   MeSH
• Cephalometry methods   MeSH
• Humans MeSH
• Adolescent MeSH
• Face anatomy & histology   diagnostic imaging   pathology   MeSH
• Imaging, Three-Dimensional * methods   MeSH
• Check Tag
• Child MeSH
• Humans MeSH
• Adolescent MeSH
• Male MeSH
• Female MeSH
• Publication type
• Journal Article MeSH

• MeSH
• Stomatognathic System Abnormalities diagnosis   therapy   MeSH
• Goldenhar Syndrome * diagnosis   therapy   MeSH
• Humans MeSH
• Rare Diseases diagnosis   therapy   MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Publication type
• Case Reports MeSH
• Review MeSH

Publikace se věnuje období ontogenetického vývoje člověka, který probíhá od oplodnění po narození - tedy období prenatálního vývoje. Poskytuje souhrn nejpodstatnějších znalostí z embryologie a srozumitelnou formou vysvětluje komplikované procesy vývoje člověka před narozením. Výklad je doprovázen velkým počtem názorných schematických ilustrací.

• Keywords
• Teoretické obory,
• MeSH
• Embryology MeSH
• Embryonic and Fetal Development MeSH

• NML Fields
• embryologie a teratologie

Úvod a cíl práce: Okulo-aurikulo-vertebrální spektrum (OAVS) je vrozený komplex malformací s extrémně variabilním fenotypem. Jsou postiženy jednostranně obličejové struktury vznikající během embryonálního vývoje z prvního a druhého žaberního oblouku a zasahující první žaberní váček, první žaberní štěrbinu a základ temporální kosti. Cílem předkládané práce je seznámit čtenáře s klinickým obrazem onemocnění, jehož nejnápadnějším projevem je faciální asymetrie provázená řadou funkčních poruch, a dále představit neinvazivní vyšetřovací metody 3D morfometrie, která umožňuje systematické sledování a vyhodnocování rozvoje a rozsahu morfologické deviace a asymetrie obličeje. Metoda: U šesti pacientů (ve věkovém rozmezí od šesti do 15 let; 5 , 1 ) s okulo-aurikulo-vertebrálním spektrem bylo vytvořeno přesné geometrické 3D zobrazení obličeje pacientů optickou metodou – stereofotogrammetrií. Pomocí metody CPD-DCA (coherent point drift – dense correspondence analysis) byla provedena vzájemná registrace faciálních modelů. U každého pacienta byl zkonstruován dokonale symetrický obličej. Rozdíly mezi konstruovaným symetrickým obličejem a skutečným obličejem byly znázorněny pomocí barevné mapy. Takto zobrazené individuální asymetrie pacientů byly kvantitativně zpracovány a analyzovány v časovém rozpětí 9–23 měsíců. Výsledky: Prokázaly se pouze malé rozdíly ve změně asymetrie obličeje pacientů s OAVS, což svědčí o nevýznamné dynamice rozvoje faciálních malformací u pacientů s tímto onemocněním. Nenašli jsme závislost mezi změnami reliéfu obličeje a věkem pacienta během sledovaného období. Taktéž nebyla nalezena korelace mezi závažností vady a rozvojem asymetrie. Oproti předpokladům se nepotvrdilo významné zhoršování morfologie obličeje u rostoucích pacientů s OAVS, což umožňuje uspokojivou kompenzaci vady včasnou ortodontickou léčbou. Neinvazivní 3D morfometrické vyšetření obličeje je optimální metodou pro sledování vývoje obličejových asymetrií.

Introduction and aim: Oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS) is a congenital complex of extremely variable phenotypes. Typically, unilaterally aff ected structures are facial structures developing from the fi rst and second branchial arches and fi rst pharyngeal pouch and fi rst branchial cleft and the basis of temporal bone. The aim is to introduce the clinical conditions of the disease whose facial asymmetry is accompanied by a number of functional disorders. Moreover, it presents non-invasive 3D morphometry, that enables evaluation of the morphological deviation of the aff ected area. Methods: An accurate geometric 3D image of the patient's face was created by the optical method – stereophotogrammetry in six patients (age from 6 to 15; 5 , 1 ) with OAVS. Using the construction of dense correspondence mapping by CPD-DCA (coherent point drift – dense correspondence analysis) method between facial meshes, model registration were performed. A perfectly symmetrical face was constructed for each patient. The diff erences between the constructed symmetrical face and the real patient's face were shown using a color map. The individual asymmetry thus displayed was quantitatively processed and analyzed over a period of nine to 23 months. Results: Only minor differences in facial asymmetry of OAVS patients have been demonstrated, suggesting an insignificant dynamics in the development of facial malformations in patients with this disease. We did not find a dependence between face relief changes and patient age during the reference period. There was also no correlation between the severity of the defect and the development of asymmetry. Conclusion: Significant worsening of facial morphology in growing OAVS patients has not been confirmed as supposed. That allows satisfactory compensation of defects by early orthodontic treatment. Non-invasive 3D morphometric facial scanning is an optimal method for monitoring the development of facial asymmetries.

• Keywords
• 3D morfometrie, morfometrie,
• MeSH
• Facial Asymmetry diagnostic imaging   physiopathology   MeSH
• Child MeSH
• Goldenhar Syndrome * history   diagnostic imaging   physiopathology   MeSH
• Clinical Studies as Topic MeSH
• Humans MeSH
• Adolescent MeSH
• Abnormalities, Multiple diagnostic imaging   physiopathology   MeSH
• Face abnormalities   diagnostic imaging   MeSH
• Imaging, Three-Dimensional methods   MeSH
• Check Tag
• Child MeSH
• Humans MeSH
• Adolescent MeSH

Publikace se věnuje období ontogenetického vývoje člověka, který probíhá od oplodnění po narození - tedy období prenatálního vývoje. Nakladatelská anotace. Kráceno

• MeSH
• Embryology MeSH
• Embryonic and Fetal Development MeSH

• Conspectus
• Anatomie člověka a srovnávací anatomie
• NML Fields
• embryologie a teratologie
• NML Publication type
• učebnice vysokých škol

The incidence of a second branchial arch sinus accounts for 26-60% of all existing congenital malformations deriving from the branchial apparatus. They are most usually detected between 14 months and 7 years of age, while their incidence during neonatal period and infancy accounts for 0.06% of all cases. The aim of this case study is to emphasize three rare characteristic features: the manifestation during neonatal period, the bilateral localization and the ultrasonographic diagnostic documentation. A 25 days old girl was admitted by her parents due to the presence of mucoid excretion from two small openings found on the neck. These openings were found bilaterally, between the mid and lower third of the anterior border of sternocleidomastoid muscle. Diagnosis was confirmed via ultrasonography. The patient underwent elective surgery during early infancy and both branchial fistulas were excised. Patient's postoperative course was uneventful. IN CONCLUSION: - in cases of a bilateral second branchial arch sinus, the branchio-oto-renal (BOR) or branchio-otic (BO) syndromes must be excluded; - ultrasound scan can be used for the thorough evaluation of the sinus anatomic course and the relationship with the adjacent anatomic structures; - rompt diagnosis and early therapeutic intervention, even during neonatal period, ensures an uneventful post-operation course.

• MeSH
• Branchial Region abnormalities   diagnostic imaging   surgery   MeSH
• Humans MeSH
• Infant, Newborn MeSH
• Ultrasonography MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Infant, Newborn MeSH
• Female MeSH
• Publication type
• Journal Article MeSH
• Case Reports MeSH

• MeSH
• Embryology MeSH
• Embryonic Structures anatomy & histology   MeSH
• Fetus anatomy & histology   MeSH
• Publication type
• Atlas MeSH

• Conspectus
• Anatomie člověka a srovnávací anatomie
• NML Fields
• anatomie
• embryologie a teratologie

• MeSH
• Embryology MeSH
• Embryonic and Fetal Development MeSH
• Publication type
• Monograph MeSH

• Conspectus
• Anatomie člověka a srovnávací anatomie
• NML Fields
• embryologie a teratologie

Vrozený střední krční rozštěp (CMCC) je klinická diagnóza, která reprezentuje spektrum vzácných vývojových anomálií. Celkově bylo doposud popsáno méně než 100 případů, první případ popsal Bailey v roce 1924. Nejedná se o pravý rozštěp, protože zde není přítomna mezera mezi sousedními kožními laloky. Kontroverzně se soudí, že jde o selhání srůstu žaberních oblouků ve střední čáře. Jedná se o vrozenou vadu uprostřed ventrální strany krku, která se klinicky projevuje defektem kůže. Defekt obsahuje kožní přívěsek (bradavkovitý výběžek) s atrofickým slizničním povrchem a kaudální píštělí. Přívěsek může srůst vertikálně ve střední čáře s podkožním fibrózním provazcem a způsobit tak omezení krční extenze. Přidruženými defekty CMCC mohou být střední rozštěp mandibuly, jazyka a dolního rtu. Patrně to souvisí s opožděným vývojem mandibuly, s hypoplazií a nebo chyběním krčních struktur, jako je jazylka. Dále se mohou vyskytovat přidružené tyreoglosální a bronchogenní cysty a defekty v jiných částech těla, jako je rozštěp sterna. V literatuře se uvádí, že CMCC je původu žaberního, avšak histologické zhodnocení konkrétního případu nasvědčuje přítomnosti jak žaberních, tak i hrtanových komponent. Autoři podávají zprávu o dvou případech s klinickým obrazem klasického CMCC. První případ ukázal bronchogenní původ s možnou účastí žaberních komponent a druhý případ se zdá být pouze původu žaberního. O embryonálním původu této klinické jednotky se diskutuje a autoři příspěvku komentují hlavní teorie

Congenital midline cervical clefts (CMCC) is a clinical diagnosis and represents a spectrum of rare developmental anomalies. Fewer than 100 cases have been reported overall, the first being described by Bailey in 1924 (1). It is not a true cleft because it does not include a gap between adjacent skin flaps. It is thought to represent a failure of midline fusion of the branchial arches although this is controversial. It is a clinical diagnosis and presents at birth with a ventral midline defect of the skin of the neck. This consists of a skin tag (nipple-like projection), an atrophic mucosal surface and a caudal sinus. It may be associated with a subcutaneous fibrous cord, which can cause a vertical midline tethering restricting cervical extension. Associated defects may be a median cleft of the mandible, tongue and lower lip. There may be an associated delay in mandibular development and hypoplasia or absence of neck structures such as the hyoid bone. Associated thyroglossal and bronchogenic cysts may occur as well as defects in other parts of the body such as a sternal cleft (2). CMCC has been previously reported in the literature as being of a branchial origin, however a review of the histology of previous cases suggests a combined branchial and bronchogenic component (2–6). We report on two cases that presented with the clinical picture of a classical CMCC. Our first case appears to have a bronchogenic origin with possible branchial components and the second case appears to be solely branchial in origin. There is much debate as to the embryology of this clinical entity; we shall endeavour to address the main theories

• MeSH
• Branchial Region abnormalities   embryology   MeSH
• Infant MeSH
• Neck abnormalities   surgery   pathology   MeSH
• Humans MeSH
• Congenital Abnormalities diagnosis   surgery   MeSH
• Check Tag
• Infant MeSH
• Humans MeSH
• Male MeSH
• Female MeSH
• Publication type
• Case Reports MeSH

• MeSH
• Child MeSH
• Goldenhar Syndrome surgery   MeSH
• Infant MeSH
• Humans MeSH
• Mandibulofacial Dysostosis etiology   surgery   MeSH
• Surgery, Plastic MeSH
• Check Tag
• Child MeSH
• Infant MeSH
• Humans MeSH
• Male MeSH
• Publication type
• Case Reports MeSH