"IZ4146"
Dotaz
Zobrazit nápovědu
Východisko. Dědičná hemochromatóza (DH) je multiorgánové onemocnění charakterizované zvýšeným ukládá- ním železa v některých tkáních. Pokud je odhaleno včas, je léčitelné. Bělošská populace je zatížena vysokou incidencí přenašečů a homozygotů. Nedávný objev genu pro hemochromatózu (HFE) a majoritní mutace C282Y umožňuje přímou diagnostiku nemoci. Metody a výsledky. Pomocí nově navrženého systému polymerázové řetězové reakce (PCR) jsme stanovili frekvenční data pro mutaci C282Y HFE genu v české populaci rozborem 278 chromozomů anonymních klientů in vitro fertilizačního centra (128 mužského karyotypu a 150 ženského karyotypu). Bylo detekováno 14 případů C282Y mutace v heterozygotním stavu (6 mužů a 8 žen), v souboru nebyl nalezen případ asymptomatického homozygota pro C282Y. U všech 12 nemocných, u nichž byla již dříve stanovena diagnóza hemochromatózy, byla nalezena mutace C282Y v homozygotním stavu. Dvanáct Guthrie karet (10 let starých) bylo úspěšně testováno jako spolehlivý zdroj PCR signálu pro C282Y mutaci (100% úspěšnost). Závěry. Nalezené údaje potvrzují, že v populaci České republiky je přibližná frekvence DH heterozygotů (přenašečů) 1 : 10, což je srovnatelné s daty středoevropského regionu. Frekvence majoritní mutace u prokázaných případů DH je 100% (12/12), rozdíl proti údajům z okolních států (Rakousko, Německo) nelze vzhledem k nízkému počtu vyšetřovaných považovat za prokázaný. V práci je pozitivně ověřena možnost retrodiagnostiky přítomnos- ti/absence C282Y mutace z Guthrie karet.
Background. Hereditary haemochromatosis (HH) is a multi-organ disease characterized by increased deposition of iron in some tissues. When discovered early the disease is curable. The Caucasian population is burdened with a high incidency of carriers and homozygotes. The recent discovery of the gene for haemochromatosis (HFE) and of the major mutation C282Y makes direct diagnosis possible. Methods and Results. Exploiting a newly-designed polymerase chain reaction system, we determined the frequency of the C282Y mutation of the HFE gene in the Czech population by analysis of 278 chromosomes from anonymous clients of an in vitro fertilization centre (128 male and 150 female karyotypes respectively). There were 14 heterozygotes of the C282Y mutation (6 males and 8 females) and no asymptomatic homozygotes. All 12 patients with classically diagnosed haemochromatosis were homozygous for the C282Y mutation. Twelve Guthrie cards ten years old were tested as a source of the PCR signal for C282Y with a positive result in all cases (100% efficiency). Conclusions. Our data suggest that the approximate frequency of heterozygotes (carriers) of hereditary haemoch- romatosis in the Czech population is 1 : 10 which is comparable with data from the Central European region. The frequency of the major mutation among patients with HH was 100 % (12/12), however, the difference with data from neighbouring countries (Austria, Germany) cannot be considered significant due to the small number of patients tested. We also showed the possibility of a retro-diagnosis of the presence/absence of C282Y mutation from Guthrie cards.
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : il., tab. ; 32 cm
Rozborem nejméně 200 sér či plazem pacientů a nejméně 300 sér dárců krve bude molekulárně biologickými technikami /RT-PCR/ ověřena přítomnost absence virů hepatitidy G v České republice.; By analysis of at least 200 sera of plasma of selected patients and at least 300 sera or plasma of blood donors will be evaluated the presence/absence of known viruses of hepatitis G in Czech republic using the molecular biology methods /RT-PCR/.
- MeSH
- dárci krve MeSH
- diagnostické techniky a postupy MeSH
- krevní a lymfatické nemoci diagnóza MeSH
- polymerázová řetězová reakce s reverzní transkripcí využití metody MeSH
- RNA virová MeSH
- virus hepatitidy B MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- hematologie a transfuzní lékařství
- virologie
- chemie, klinická chemie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
