Rare variants in the phospholipase D3 gene (PLD3) were associated with increased risk for late-onset Alzheimer disease (LOAD). We identified a missense mutation in PLD3 in whole-genome sequence data of a patient with autopsy confirmed Alzheimer disease (AD) and onset age of 50 years. Subsequently, we sequenced PLD3 in a Belgian early-onset Alzheimer disease (EOAD) patient (N = 261) and control (N = 319) cohort, as well as in European EOAD patients (N = 946) and control individuals (N = 1,209) ascertained in different European countries. Overall, we identified 22 rare variants with a minor allele frequency <1%, 20 missense and two splicing mutations. Burden analysis did not provide significant evidence for an enrichment of rare PLD3 variants in EOAD patients in any of the patient/control cohorts. Also, meta-analysis of the PLD3 data, including a published dataset of a German EOAD cohort, was not significant (P = 0.43; OR = 1.53, 95% CI 0.60-3.31). Consequently, our data do not support a role for PLD3 rare variants in the genetic etiology of EOAD in European EOAD patients. Our data corroborate the negative replication data obtained in LOAD studies and therefore a genetic role of PLD3 in AD remains to be demonstrated.

• MeSH
• alely MeSH
• alternativní sestřih MeSH
• Alzheimerova nemoc epidemiologie   genetika   MeSH
• dospělí MeSH
• exom MeSH
• fosfolipasa D genetika   MeSH
• genetická predispozice k nemoci * MeSH
• genetická variace * MeSH
• kohortové studie MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• metaanalýza jako téma MeSH
• odds ratio MeSH
• riziko MeSH
• senioři MeSH
• studie případů a kontrol MeSH
• věk při počátku nemoci MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Evropa MeSH

Extracellular RNAs present in biofluids have emerged as potential biomarkers for disease. Where most studies focus on blood-derived fluids, other biofluids may be more informative. We present an atlas of messenger, circular, and small RNA transcriptomes of a comprehensive collection of 20 human biofluids. By means of synthetic spike-in controls, we compare RNA content across biofluids, revealing a 10,000-fold difference in concentration. The circular RNA fraction is increased in most biofluids compared to tissues. Each biofluid transcriptome is enriched for RNA molecules derived from specific tissues and cell types. Our atlas enables an informed selection of the most relevant biofluid to monitor particular diseases. To verify the biomarker potential in these biofluids, four validation cohorts representing a broad spectrum of diseases were profiled, revealing numerous differential RNAs between case and control subjects. Spike-normalized data are publicly available in the R2 web portal for further exploration.

• MeSH
• biologické markery * MeSH
• kohortové studie MeSH
• lidé MeSH
• RNA genetika   metabolismus   MeSH
• sekvenční analýza RNA metody   MeSH
• stanovení celkové genové exprese metody   MeSH
• tělesné tekutiny metabolismus   MeSH
• transkriptom * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Research Support, N.I.H., Extramural MeSH

• MeSH
• diagnostické zobrazování MeSH
• radiografie MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• radiologie, nukleární medicína a zobrazovací metody
• NLK Publikační typ
• učebnice vysokých škol
• kolektivní monografie

• MeSH
• biologie buňky MeSH
• jaterní cirhóza etiologie   MeSH
• molekulární biologie MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH
• sborníky MeSH
• zprávy MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• hepatologie
• molekulární biologie, molekulární medicína

• MeSH
• lékařská informatika MeSH
• telemedicína MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH
• sborníky MeSH

• Konspekt
• Veřejné zdraví a hygiena
• NLK Obory
• lékařská informatika

• MeSH
• analgezie MeSH
• bolest diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• anesteziologie a intenzivní lékařství

• MeSH
• idiopatické střevní záněty diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• klinické lékařství MeSH
• management péče o pacienta MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• gastroenterologie
• vnitřní lékařství
• NLK Publikační typ
• kolektivní monografie